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W2018_Bis2A_Lecture23_reading - Biología

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Evolución y selección natural

Breve descripción

Evolución y seleccion natural son conceptos centrales en biología que se invocan típicamente para ayudar a explicar la diversidad y las relaciones entre la vida en la Tierra, tanto existente como extinta. Ampliará su comprensión y agregará detalles a estos conceptos básicos en BIS2B y BIS2C.

La primera idea que debe comprender es que la evolución se puede definir simplemente como el desarrollo / cambio de algo a lo largo del tiempo. En la industria automotriz, se puede decir que las formas y características de los automóviles evolucionan (cambian con el tiempo). En la moda se puede decir que el estilo evoluciona. En biología, vida y, en particular, reproducción de poblaciones de organismos con diferentes rasgos evolucionar.

Lo segundo que hay que entender es que la selección natural es un proceso mediante el cual la naturaleza filtra organismos en una población. ¿Qué es el filtro? Aquí se vuelve un poco más complicado (pero solo un poco). La explicación más simple es que el filtro selectivo es solo una combinación de todos los factores vivos y no vivos en un entorno, que influyen en el éxito de la reproducción de un organismo. Los factores que influyen en la capacidad de un organismo para reproducirse se conocen como presiones selectivas. Una complicación pequeña pero importante es que estos factores no son los mismos en todas partes; cambian en el tiempo y la ubicación. Por lo tanto, las presiones selectivas que crean el filtro cambian constantemente (a veces rápidamente, a veces lentamente) y los organismos en el mismo reproduciendo población podría experimentar diferentes presiones en diferentes momentos y en diferentes lugares.

La teoría de la evolución por selección natural une estas dos ideas; estipula que el cambio en la biología ocurre con el tiempo y que la variación en una población está constantemente sujeta a una selección basada en cómo las diferencias en los rasgos influyen en la reproducción. Pero, ¿cuáles son estas características o rasgos? ¿Qué rasgos / características / funciones pueden estar sujetos a selección? La respuesta corta es: casi cualquier cosa asociada con un organismo para el que existe variación en una población y para el cual esta variación conduce a una probabilidad diferencial de generar descendencia probablemente estará sujeta a filtrado por selección natural. También llamamos heredables a estos rasgos fenotipos. Se dice que los organismos de una población que tienen fenotipos que les permiten pasar el filtro selectivo de manera más eficiente que otros, tienen un ventaja selectiva y / o mayor aptitud.

Es importante reiterar que si bien los fenotipos portados por organismos individuales pueden estar sujetos a selección, el proceso de evolución por selección natural requiere y actúa sobre variación fenotípica dentro de poblaciones. Si no existen variaciones ni poblaciones en las que esa variación pueda residir, no hay oportunidad ni necesidad de selección. Todo es y permanece igual.

Conceptos erróneos comunes y una nota específica del curso

Finalmente, llamamos su atención sobre un punto crítico y un error común entre los estudiantes principiantes de biología. Este error puede surgir cuando, por el bien de la discusión, decidimos antropomorfizar la naturaleza dándole un intelecto. Por ejemplo, podemos intentar construir un ejemplo de evolución por selección natural proponiendo que existe un excedente de un alimento en particular en un ambiente y hay un organismo cercano que se muere de hambre. Sería correcto razonar que si el organismo pudiera comer ese alimento, esto podría darle una ventaja selectiva sobre otros organismos que no pueden hacerlo. Si más adelante encontramos un ejemplo de organismos que tienen la capacidad de comer ese alimento excedente, podría ser tentador decir que la naturaleza evolucionó para resolver el problema del alimento excedente. El proceso de evolución por selección natural, sin embargo, ocurre al azar y sin dirección. Es decir, la naturaleza NO identifica "problemas" que limitan la aptitud. La naturaleza NO identifica las características que harían que un organismo sea más exitoso y luego comience a crear diversas soluciones que satisfagan esta necesidad. La generación de variación no está guiada. La variación ocurre y la selección natural filtra lo que funciona mejor. La observación de que existe un organismo que puede comer los alimentos excedentes no es un reflejo de la naturaleza resolviendo activamente un problema, sino más bien, un reflejo de cualquier proceso que condujo a la variación fenotípica en una población ancestral que creó, entre muchas otras variantes, un fenotipo. ese aumento de aptitud (posiblemente porque los organismos ancestrales pudieron comer el excedente de comida).

Este punto del párrafo anterior es particularmente importante de entender en el contexto de BIS2A debido a la forma en que utilizaremos el Desafío de diseño para comprender la biología. Si bien el Desafío de diseño tiene como objetivo ayudar a centrar nuestra atención en las funciones que se seleccionan y su relación con la determinación de la aptitud, puede ser fácil, si no estamos atentos, caer en un lenguaje que sugiera que la naturaleza diseña intencionalmente soluciones para resolver problemas específicos. . Recuerde siempre que estamos mirando retrospectivamente lo que la naturaleza ha seleccionado y que estamos intentando comprender por qué un fenotipo específico puede haber sido seleccionado entre muchas otras posibilidades. Al hacerlo, estaremos infiriendo o hipotetizando lo mejor que podamos (lo que a veces es incorrecto) una razón sensata para explicar por qué un fenotipo podría haber proporcionado una ventaja selectiva. NO estamos diciendo que el fenotipo evolucionó PARA proporcionar una ventaja selectiva específica. La distinción entre estas dos ideas puede ser sutil, ¡pero es fundamental!

Nota: posible discusión

¿Qué rasgos físicos se le ocurren que le den una ventaja selectiva a ciertas especies? ¿Bajo qué condiciones este rasgo otorgaría esas ventajas? ¿Bajo qué condiciones ese rasgo podría ser una desventaja selectiva?

Nota: posible discusión

Las grandes variedades de razas de perros domesticados entre las que podemos elegir como compañía son también el resultado de un proceso de evolución por selección. Del mismo modo, el desarrollo de muchos cultivos de aspecto muy diferente (repollo, coles de Bruselas, colinabo, col rizada, brócoli y coliflor) es también el resultado de la evolución por selección. Sin embargo, en estos dos casos se hace referencia al proceso de selección o filtrado seleccion artificial en lugar de la selección natural. Discuta cómo la selección natural y la artificial son similares y diferentes.

Nota: posible discusión

¿Cómo influyen los factores ambientales y políticos en los procesos de fabricación, como el diseño de automóviles? ¿Moda? Etc. ¿Qué aspectos son similares a la evolución de un organismo y qué aspectos son diferentes?

Nota: posible discusión

Un concepto erróneo relacionado pero ligeramente diferente sobre la evolución por selección natural es que este proceso conduce a la creación de las soluciones más eficientes a los problemas. ¿Cuál es el problema con esta noción?

Mutaciones

Los errores que ocurren durante la replicación del ADN no son la única forma en que pueden surgir mutaciones en el ADN. Las mutaciones, variaciones en la secuencia de nucleótidos de un genoma, también pueden ocurrir debido al daño físico al ADN. Estas mutaciones pueden ser de dos tipos: inducidas o espontáneas. Mutaciones inducidas son aquellos que resultan de una exposición a productos químicos, rayos ultravioleta, rayos X o algún otro agente ambiental. Mutaciones espontáneas ocurrir sin ninguna exposición a ningún agente ambiental; son el resultado de reacciones bioquímicas espontáneas que tienen lugar dentro de la célula.

Las mutaciones pueden tener una amplia gama de efectos. Algunas mutaciones no se expresan; estos se conocen como mutaciones silenciosas. Mutaciones puntuales son aquellas mutaciones que afectan a un solo par de bases. Las mutaciones de nucleótidos más comunes son las sustituciones, en las que una base se reemplaza por otra. Estos pueden ser de dos tipos, transiciones o transversiones. Sustitución de transición se refiere a una purina o pirimidina que se reemplaza por una base del mismo tipo; por ejemplo, una purina como la adenina puede reemplazarse por la purina guanina. Sustitución de conversión se refiere a una purina que se reemplaza por una pirimidina, o viceversa; por ejemplo, la citosina, una pirimidina, se reemplaza por adenina, una purina. Las mutaciones también pueden ser el resultado de la adición de un nucleótido, conocido como inserción, o la eliminación de una base, también conocido como deleción. A veces, un fragmento de ADN de un cromosoma puede trasladarse a otro cromosoma oa otra región del mismo cromosoma; esto se conoce como translocación.

Como veremos más adelante, cuando se produce una mutación en una región codificante de una proteína, puede tener varios efectos. Los mutantes de transición o transversión pueden no producir cambios en la secuencia de la proteína (conocida como mutaciones silenciosas), cambie la secuencia de aminoácidos (conocida como mutaciones sin sentido), o crear lo que se conoce como codón de parada (conocido como mutación sin sentido). Las inserciones y deleciones en secuencias codificantes de proteínas conducen a lo que se conoce como mutaciones de cambio de marco. Mutaciones sin sentido que conducen a cambios conservadores da como resultado la sustitución de aminoácidos similares pero no idénticos. Por ejemplo, el aminoácido ácido glutamato sustituido por el aminoácido aspartato se consideraría conservador. En general, no esperamos que estos tipos de mutaciones sin sentido sean tan graves como un ningún conservante cambio de aminoácidos; como un glutamato sustituido por una valina. Basándonos en nuestra comprensión de la química de los grupos funcionales, podemos inferir correctamente que este tipo de sustitución puede tener consecuencias funcionales graves, según la ubicación de la mutación.

Nota: reloj de vocabulario

Tenga en cuenta que el párrafo anterior tenía mucho vocabulario potencialmente nuevo; sería una buena idea aprender estos términos.

Figura 1. Las mutaciones pueden provocar cambios en la secuencia de proteínas codificada por el ADN.

Discusión sugerida

Según su comprensión de la estructura de la proteína, ¿qué regiones de una proteína cree usted que son más sensibles a las sustituciones, incluso a las sustituciones de aminoácidos conservadas? ¿Por qué?

Discusión sugerida

Una mutación de inserción que da como resultado la inserción de tres nucleótidos suele ser menos perjudicial que una mutación que da como resultado la inserción de un nucleótido. ¿Por qué?

Mutaciones: alguna nomenclatura y consideraciones

Mutación

Etimológicamente hablando, el término mutación simplemente significa un cambio o alteración. En genética, una mutación es un cambio en el material genético (secuencia de ADN) de un organismo. Por extensión, un mutante es el organismo en el que se ha producido una mutación. Pero, ¿a qué se compara el cambio? La respuesta a esta pregunta es que depende. La comparación se puede hacer con el progenitor directo (célula u organismo) o con patrones observados en una población del organismo en cuestión. Depende principalmente del contexto específico de la discusión. Dado que los estudios genéticos a menudo miran una población (o subpoblaciones clave) de individuos, comenzamos por describir el término "tipo salvaje".

Tipo salvaje vs mutante

¿Qué entendemos por "tipo salvaje"? Dado que la definición puede depender del contexto, este concepto no es del todo sencillo. A continuación, se muestran algunos ejemplos de definiciones con las que puede encontrarse:

Posibles significados de "tipo salvaje"

  1. Un organismo que tiene una apariencia que es característica de la especie en una población reproductora natural (es decir, manchas de un guepardo y rayas oscuras en forma de lágrimas que se extienden desde los ojos hasta la boca).
  2. La forma o formas de un gen ocurre con mayor frecuencia en la naturaleza en una especie determinada.
  3. Un fenotipo, genotipo o gen que predomina en una población natural de organismos o cepa de organismos en contraste con la de las formas mutantes naturales o de laboratorio.
  4. El gen o alelo normal, a diferencia del mutante.

El hilo común de todas las definiciones enumeradas anteriormente se basa en la "norma" para un conjunto de características con respecto a un rasgo específico en comparación con la población en general. En la "Edad previa a la secuenciación del ADN", las especies se clasificaron en función de los fenotipos comunes (cómo se veían, dónde vivían, cómo se comportaban, etc.). Se estableció una "norma" para la especie en cuestión. Por ejemplo, los cuervos muestran un conjunto común de características, son aves grandes y negras que viven en regiones específicas, comen ciertos tipos de alimentos y se comportan de una manera característica determinada. Si vemos uno, sabemos que es un cuervo basándonos en estas características. Si viéramos uno con la cabeza blanca, pensaríamos que es un pájaro diferente (no un cuervo) o un mutante, un cuervo que tiene alguna alteración de la norma o tipo salvaje.

En esta clase tomamos lo que es común acerca de esas distintas definiciones y adoptamos la idea de que "tipo salvaje" es simplemente un estándar de referencia con el que podemos comparar miembros de una población.

Discusión sugerida

Si estuviera asignando rasgos de tipo salvaje para describir a un perro, ¿cuáles serían? ¿Cuál es la diferencia entre un rasgo mutante y la variación de un rasgo en una población de perros? ¿Existe un tipo salvaje para un perro que podamos usar como estándar? ¿Cómo empezaríamos a pensar en este concepto con respecto a los perros?

Figura 2. Las mutaciones pueden provocar cambios en la secuencia de proteínas codificada por el ADN que luego impactan en la apariencia externa del organismo.
(Fuente)

Las mutaciones son simplemente cambios del "tipo salvaje", referencia o secuencia parental de un organismo. Si bien el término "mutación" tiene connotaciones coloquialmente negativas, debemos recordar que el cambio no es intrínsecamente "malo". De hecho, las mutaciones (cambios en las secuencias) no deben considerarse principalmente como "malas" o "buenas", sino simplemente como cambios y una fuente de diversidad genética y fenotípica en la que puede ocurrir la evolución por selección natural. La selección natural determina en última instancia el destino a largo plazo de las mutaciones. Si la mutación confiere una ventaja selectiva al organismo, la mutación se seleccionará y eventualmente puede volverse muy común en la población. Por el contrario, si la mutación es perjudicial, la selección natural asegurará que la mutación se pierda de la población. Si la mutación es neutra, es decir, no proporciona una ventaja o desventaja selectiva, entonces puede persistir en la población. Las diferentes formas de un gen, incluidas las asociadas con el "tipo salvaje" y los mutantes respectivos, en una población se denominan alelos.

Consecuencias de las mutaciones

Para un individuo, la consecuencia de mutaciones puede significar poco o puede significar vida o muerte. Algunas mutaciones deletéreas son nulo o knockear mutaciones que dan como resultado una pérdida de función del producto génico. Estas mutaciones pueden surgir por una deleción del gen completo, una porción del gen o por una mutación puntual en una región crítica del gen que hace que el producto génico no sea funcional. Estos tipos de mutaciones también se denominan pérdida de función mutaciones. Alternativamente, las mutaciones pueden conducir a una modificación de una función existente (es decir, la mutación puede cambiar la eficiencia catalítica de una enzima, un cambio en la especificidad del sustrato o un cambio en la estructura). En casos raros, una mutación puede crear una función nueva o mejorada para un producto genético; esto a menudo se conoce como ganancia de función mutación. Por último, pueden producirse mutaciones en regiones no codificantes del ADN. Estas mutaciones pueden tener una variedad de resultados, incluida la regulación alterada de la expresión génica, cambios en las tasas de replicación o propiedades estructurales del ADN y otros factores no asociados a proteínas.

Discusión sugerida

En la discusión anterior, ¿qué tipos de escenarios permitirían a un mutante con ganancia de función de este tipo la capacidad de competir con un individuo de tipo salvaje dentro de la población? ¿Cómo crees que se relacionan las mutaciones con la evolución?

Mutaciones y cáncer

Las mutaciones pueden afectar tanto a las células somáticas como a las germinales. A veces, se producen mutaciones en los genes de reparación del ADN, lo que de hecho compromete la capacidad de la célula para corregir otras mutaciones que puedan surgir. Si, como resultado de mutaciones en los genes de reparación del ADN, muchas mutaciones se acumulan en una célula somática, pueden conducir a problemas como la división celular descontrolada que se observa en el cáncer. Los cánceres, incluidas las formas de cáncer de páncreas, cáncer de colon y cáncer colorrectal, se han asociado con mutaciones como estas en los genes de reparación del ADN. Si, por el contrario, se produce una mutación en la reparación del ADN en las células germinales (células sexuales), la mutación se transmitirá a la siguiente generación, como en el caso de enfermedades como la hemofilia y la xeroderma pigmentosa. En el caso de xeroderma pigmentoas, los individuos con procesos de reparación del ADN comprometidos se vuelven muy sensibles a la radiación UV. En casos graves, estas personas pueden sufrir quemaduras solares graves con solo unos minutos de exposición al sol. Casi la mitad de todos los niños con esta afección desarrollan sus primeros cánceres de piel a los 10 años.

Consecuencias de los errores de replicación, transcripción y traducción

Algo clave para pensar:

Las células han desarrollado una variedad de formas de asegurarse de que los errores de ADN sean detectados y corregidos, desde la lectura de pruebas por parte de las diversas ADN polimerasas dependientes del ADN, hasta sistemas de reparación más complejos. ¿Por qué evolucionaron tantos mecanismos diferentes para reparar errores en el ADN? Por el contrario, los mecanismos de corrección de pruebas similares NO evolucionaron para errores en la transcripción o traducción. ¿Por qué podría ser esto? ¿Cuáles serían las consecuencias de un error en transcripción? ¿Tal error afectaría a la descendencia? ¿Sería letal para la celda? Qué pasa traducción? Haga las mismas preguntas sobre el proceso de traducción. ¿Qué pasaría si el aminoácido incorrecto se colocara accidentalmente en el polipéptido en crecimiento durante la traducción de una proteína? Compare esto con la replicación del ADN.

Mutaciones como instrumentos de cambio

Las mutaciones son la forma en que las poblaciones pueden adaptarse a las cambiantes presiones ambientales.

Las mutaciones se crean aleatoriamente en el genoma de cada organismo, y esto a su vez crea diversidad genética y una plétora de alelos diferentes por gen por organismo en cada población del planeta. Si no se produjeran mutaciones y los cromosomas se replicaran y transmitieran con un 100% de fidelidad, ¿cómo se adaptarían las células y los organismos? Que las mutaciones se retengan por evolución en una población depende en gran medida de si la mutación proporciona una ventaja selectiva, plantea algún coste selectivo o, al menos, no es dañina. De hecho, las mutaciones que parecen neutrales pueden persistir en la población durante muchas generaciones y solo ser significativas cuando una población se enfrenta a un nuevo desafío ambiental. En este punto, las mutaciones aparentemente previamente neutrales pueden proporcionar una ventaja selectiva.

Ejemplo: resistencia a los antibióticos

La bacteria E. coli es sensible a un antibiótico llamado estreptomicina, que inhibe la síntesis de proteínas al unirse al ribosoma. La proteína ribosómica L12 se puede mutar de manera que la estreptomicina ya no se una al ribosoma e inhiba la síntesis de proteínas. Los mutantes de tipo salvaje y L12 crecen igualmente bien y la mutación parece ser neutra en ausencia del antibiótico. En presencia del antibiótico, las células mueren y los mutantes L12 sobreviven. Este ejemplo muestra cómo la diversidad genética es importante para que la población sobreviva. Si las mutaciones no ocurrieran al azar, cuando la población se enfrenta a un evento ambiental, como la exposición a la estreptomicina, toda la población moriría. Para la mayoría de las poblaciones, esto se convierte en un juego de números. Si la tasa de mutación es 10-6 luego una población de 107 las células tendrían 10 mutantes; una población de 108 tendría 100 mutantes, etc.

Los errores no corregidos en la replicación del ADN conducen a una mutación. En este ejemplo, se pasó un error no corregido a una célula hija bacteriana. Este error está en un gen que codifica parte del ribosoma. La mutación da como resultado una estructura 3D final diferente de la proteína ribosómica. Mientras que el ribosoma de tipo salvaje puede unirse a la estreptomicina (un antibiótico que matará la célula bacteriana al inhibir la función del ribosoma), el ribosoma mutante no puede unirse a la estreptomicina. Esta bacteria ahora es resistente a la estreptomicina.
Fuente: Imagen original del equipo Bis2A

Discusión sugerida

Basado en nuestro ejemplo, si tuvieras que cultivar una cultura de E. coli a una densidad de población de 109 células / ml; ¿esperaría que toda la población sea idéntica? ¿Cuántos mutantes esperaría ver en 1 ml de cultivo?

Un ejemplo: lactato deshidrogenasa

Lactato deshidrogenasa (LDH), la enzima que cataliza la reducción del piruvato a ácido láctico en la fermentación, mientras que prácticamente todos los organismos tienen esta actividad, la enzima correspondiente y, por lo tanto, el gen difiere enormemente entre humanos y bacterias. Las proteínas están claramente relacionadas, realizan la misma función básica pero tienen una variedad de diferencias, desde las afinidades de unión al sustrato y las velocidades de reacción hasta los requisitos óptimos de sal y pH. Cada uno de estos atributos se ha ajustado evolutivamente para cada organismo específico a través de múltiples rondas de mutación y selección.

Discusión sugerida

Podemos utilizar el análisis comparativo de secuencias de ADN para generar hipótesis sobre las relaciones evolutivas entre tres o más organismos. Una forma de lograr esto es comparar el ADN o las secuencias de proteínas de las proteínas que se encuentran en cada uno de los organismos que deseamos comparar. Imaginemos, por ejemplo, que comparamos las secuencias de LDH de tres organismos diferentes, Organismo A, Organismo B y Organismo C. Si comparamos la secuencia de la proteína LDH del Organismo A con la del Organismo B, encontramos una única diferencia de aminoácidos. Si ahora miramos al Organismo C, encontramos 2 diferencias de aminoácidos entre su proteína LDH y la del Organismo A y una diferencia de aminoácidos cuando la enzima del Organismo C se compara con la del Organismo B. Ambos organismos B y C comparten un cambio común en comparación con el organismo A.

Esquema que representa las estructuras primarias de las proteínas LDH del organismo A, el organismo B y el organismo C. Las letras en el centro del diagrama lineal de proteínas representan los aminoácidos en una posición única y las diferencias propuestas en cada secuencia. Los extremos N y C también se indican como H2N y COOH, respectivamente.
Atribución: Marc T. Facciotti (obra original)

Pregunta: ¿El organismo C está más estrechamente relacionado con el organismo A o B? La explicación más simple es que el organismo A es la forma más temprana, se produjo una mutación que dio lugar al organismo B. Con el tiempo, surgió una segunda mutación en el linaje B para dar lugar a la enzima que se encuentra en el organismo C. No se pueden descartar otras posibilidades. ¿Puedes pensar en otras formas en que las diferentes formas de la enzima LDH surgieron de estos tres organismos?

Anemia de células falciformes: una mirada a la conexión entre el ADN y el fenotipo

Los genes se traducen en proteínas; las mutaciones a menudo (pero no siempre) dan como resultado cambios en la secuencia de aminoácidos de esas proteínas. Los cambios en la secuencia de aminoácidos pueden modificar (de diversas formas) o incluso destruir completamente la función de las proteínas. Las proteínas tienen muchas funciones dentro de las células y un cambio en esas funciones da como resultado un cambio en el fenotipo de esa célula u organismo. Entonces, una mutación tan simple como un cambio de una sola base en una secuencia de ADN puede tener efectos dramáticos en el fenotipo. Uno de los mejores ejemplos de este fenómeno se puede observar cuando se producen mutaciones en el gen de uno de los componentes proteicos de la proteína de los glóbulos rojos que llamamos hemoglobina.

Un componente importante de la eritrocitos (glóbulos rojos) que se encuentran en los vertebrados es hemoglobina. Una molécula de hemoglobina de un ser humano adulto normal contiene cuatro proteínas (dos polipéptidos alfa idénticos y dos polipéptidos beta idénticos) que rodean un núcleo de hemo (molécula compleja que contiene un átomo de hierro que puede combinarse reversiblemente con oxígeno). Por tanto, la hemoglobina funciona como el principal componente de la sangre que transporta oxígeno. Debido a la hemoglobina, un volumen dado de sangre puede transportar mucho más oxígeno del que podría disolverse en un volumen igual de agua.

En muchas poblaciones humanas, particularmente aquellas con orígenes en África Central o el Mediterráneo, hay individuos que padecen anemia severa y cuya sangre contiene numerosos eritrocitos distorsionados en forma de hoz. Por lo tanto, a la enfermedad se le dio el nombre de anemia de células falciformes.

Figura 1. Observe las células en forma de hoz en la imagen del Dr. Graham Beards a través de Wikimedia Commons

Los estudios bioquímicos establecieron que el gen afectado en la anemia de células falciformes tiene el código de un polipéptido beta anormal, que es uno de los componentes de la molécula de hemoglobina. Por lo tanto, existen dos formas diferentes del gen de la hemoglobina que codifica la cadena beta:

  • Formulario 1: Media pensiónA tiene el código para una cadena beta normal
  • Forma 2: Media pensiónS tiene el código de una cadena beta anormal

Los humanos son diploide organismos; tienen dos copias de la mayoría de los genes. Sin embargo, las dos copias que poseen no tienen por qué ser idénticas. Cuando hay dos posibles alelos para un gen (como en el gen de la cadena beta de la hemoglobina), un individuo diploide tendrá una de las tres posibles combinaciones de los dos alelos. Ellos pueden ser Media pensiónA Media pensiónA , Media pensiónA Media pensiónS, o Media pensiónSMedia pensiónS.

El conjunto de alelos presentes en un individuo para un gen dado se conoce como el genotipo. Las tres combinaciones de dos alelos anteriores son, por lo tanto, los tres genotipos diferentes. Los individuos que tienen dos copias del mismo alelo se denominan homocigoto; los individuos con dos alelos diferentes se denominan heterocigoto. Entonces, un individuo que es Media pensiónA Media pensiónA es una cadena beta normal homocigótica; un individuo que es Media pensiónA Media pensiónS es heterocigoto; y un individuo que es Media pensiónS Media pensiónS es una cadena beta anómala homocigótica. Es el homocigoto Media pensiónS individuos que contienen glóbulos en forma de hoz.

Mecanismo de la enfermedad

En los capilares (vasos sanguíneos microscópicos que intercambian oxígeno directamente con los tejidos), los eritrocitos pueden estar sujetos a una baja tensión de oxígeno después de que pierden su oxígeno en los tejidos circundantes. En esta situación de bajo oxígeno, las moléculas de hemoglobina anormales de Media pensiónS Media pensiónS los individuos tienden a polimerizarse (unirse), formando fibras tubulares rígidas que finalmente distorsionan la forma de todo el eritrocito, dándole la característica forma de "hoz". Estas células falciformes tienen varios efectos en el cuerpo a través de dos procesos.

  1. Las células falciformes son menos capaces de entrar y moverse a través de los capilares: una vez en los capilares, obstruyen el flujo capilar y causan pequeños coágulos de sangre. La reducción del flujo sanguíneo da como resultado una menor disponibilidad de oxígeno para los tejidos. El suministro reducido de oxígeno da como resultado la muerte del tejido y daño a órganos vitales (por ejemplo, el corazón, el hígado y el bazo).
  2. Los glóbulos falciformes tienen una vida útil más corta que los glóbulos rojos normales: la vida útil reducida de los eritrocitos impone una mayor demanda en la médula ósea para producir nuevos glóbulos rojos y en el bazo para descomponer los eritrocitos muertos. El aumento de la demanda de la médula ósea provoca un dolor intenso en los huesos largos y las articulaciones. Las personas que padecen anemia de células falciformes se enferman con frecuencia y, en general, tienen una esperanza de vida considerablemente reducida. Se dice que estos individuos tienen anemia de células falciformes.

Individuos heterocigotos (Media pensiónA Media pensiónS) se dice que son portadores para la anemia de células falciformes. Tenga en cuenta que este es un término específico y no es lo mismo que la anemia de células falciformes; los heterocigotos no tienen la enfermedad en sí mismos, pero sus hijos pueden heredar la afección. Los portadores no tienen anemia, gozan de buena salud (al igual que Media pensiónA Media pensiónA individuos), y sus eritrocitos mantienen una forma normal en la sangre. En otras palabras, son fenotípicamente normales en la mayoría de las condiciones y probablemente no sepan que "portan" la Media pensiónS alelo. Sin embargo, si los heterocigotos están expuestos a condiciones de bajos niveles de oxígeno (como una actividad intensa a gran altura), algunos de sus eritrocitos fallan. Los glóbulos rojos en muestras de sangre de heterocigotos sometidos a una tensión de oxígeno muy reducida en el laboratorio también son falciformes.

¿Por qué la anemia de células falciformes es más frecuente en personas con orígenes en África central y el Mediterráneo? Si observa la Figura 2, verá que la aparición de anemia de células falciformes se superpone con la omnipresencia de la malaria. Esto parece extraño, pero aquellos individuos que son heterocigotos (Media pensiónA Media pensiónS) para el alelo de células falciformes tienen menos probabilidades de contraerse y morir de malaria que aquellos que son homocigotos (Media pensiónA Media pensiónA). los Media pensiónS polipéptido que es producido por el individuo heterocigoto detiene el organismo (Plasmodium) que causa que la malaria invada los glóbulos rojos. Por lo tanto, en áreas donde la malaria es común, existe una presión de selección para Media pensiónS alelo, y el Media pensiónS El alelo ocurre en una frecuencia más alta porque aquellos que tienen una copia del Media pensiónS alelo vivirá más tiempo y tendrá más hijos. En áreas donde la malaria no es común, existe una presión de selección contra la Media pensiónS alelo, y el Media pensiónS El alelo ocurre en una frecuencia más baja. Como aprenderá en un capítulo posterior, existe un 25% de probabilidad de que dos portadoras tengan un hijo homocigótico. Media pensiónS Media pensiónS), y este niño pagará el precio evolutivo por la protección contra la malaria que se les brindó a los padres. Parece ser de esta manera que la evolución por selección natural retiene un alelo potencialmente perjudicial en una población. El ejemplo de la anemia falciforme es sólo una de las llamadas ventajas heterocigóticas; hemos proporcionado una serie de otros ejemplos en la Tabla 1.

Figura 2. La línea rayada representa la distribución de la malaria. Los diversos colores rojos representan la frecuencia relativa del alelo de la célula falciforme en la población, con el rojo oscuro con la frecuencia más alta y el rojo claro con la frecuencia más baja. Obra de Eva Horne.

tabla 1. Ejemplos de ventaja heterocigótica en humanos

Distribución de la malaria y frecuencia del alelo de células falciformes

Enfermedad recesivaVentaja heterocigotaExplicación posible
Fibrosis quísticaProtección contra enfermedades diarreicas como el cólera.Los portadores tienen muy pocos canales de cloruro funcionales en las células intestinales, lo que bloquea la toxina.
Deficiencia de G6PDProtección contra la malariaGlóbulos rojos inhóspitos para la malaria
Fenilcetonuria (PKU)Protección contra el aborto espontáneo inducido por una toxina fúngicaEl exceso de aminoácidos (fenilalanina) en los portadores inactiva la toxina
enfermedad de Tay-SachsProtección contra la tuberculosisDesconocido
Diabetes mellitus no insulinodependienteProtección contra el hambreLa tendencia a aumentar de peso protege contra el hambre durante la hambruna

GLOSARIO

mutación inducida:

mutación que resulta de la exposición a productos químicos o agentes ambientales

mutación:

variación en la secuencia de nucleótidos de un genoma

reparación de desajustes:

tipo de mecanismo de reparación en el que las bases no coincidentes se eliminan después de la replicación

reparación por escisión de nucleótidos:

tipo de mecanismo de reparación del ADN en el que se eliminan la base incorrecta, junto con algunos nucleótidos aguas arriba o aguas abajo

corrección de pruebas:

función de DNA pol en la que lee la base recién agregada antes de agregar la siguiente

mutación puntual:

mutación que afecta a una sola base

mutación silenciosa:

mutación que no se expresa

mutación espontánea:

mutación que tiene lugar en las células como resultado de reacciones químicas que tienen lugar de forma natural sin exposición a ningún agente externo

sustitución de transición:

cuando una purina se reemplaza con una purina o una pirimidina se reemplaza con otra pirimidina

sustitución de transversión:

cuando una purina es reemplazada por una pirimidina o una pirimidina es reemplazada por una purina