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11.4: ¿Qué es una mutación? - biología

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Durante toda la vida, nuestro ADN puede sufrir cambios o mutaciones en la secuencia de bases: A, C, G y T. Esto puede ser algo malo o bueno.

Una mutación es un cambio que ocurre en nuestra secuencia de ADN, ya sea debido a errores cuando se copia el ADN o como resultado de factores ambientales como la luz ultravioleta y el humo del cigarrillo. Las mutaciones pueden ocurrir durante la replicación del ADN si se cometen errores y no se corrigen a tiempo. Las mutaciones también pueden ocurrir como resultado de la exposición a factores ambientales como el tabaquismo, la luz solar y la radiación. A menudo, las células pueden reconocer cualquier daño que pueda causar una mutación y repararlo antes de que se convierta en una mutación fija.

Las mutaciones contribuyen a la variación genética dentro de las especies. Las mutaciones también se pueden heredar, especialmente si tienen un efecto positivo. Por ejemplo, el trastorno de la anemia de células falciformes es causado por una mutación en el gen que instruye la construcción de una proteína llamada hemoglobina. Esto hace que los glóbulos rojos adquieran una forma anormal, rígida y de hoz. Sin embargo, en las poblaciones africanas, tener esta mutación también protege contra la malaria.

Sin embargo, la mutación también puede alterar la actividad genética normal y causar enfermedades, como el cáncer. El cáncer es la enfermedad genética humana más común; es causada por mutaciones que ocurren en varios genes que controlan el crecimiento. A veces, los genes defectuosos que causan cáncer pueden existir desde el nacimiento, lo que aumenta las probabilidades de que una persona tenga cáncer.

Una ilustración para mostrar un ejemplo de una mutación del ADN. Crédito de la imagen: Genome Research Limited


Mutaciones genéticas: causas, ejemplos y tipos

El término & # 8216mutación & # 8217 fue introducido por Hugo De Vries, un botánico holandés y también redescubierto de las leyes de herencia de Mendel.

La mutación es un cambio hereditario repentino en la composición genética de un organismo. La mutación es de dos tipos: mutaciones genéticas o mutaciones puntuales y mutaciones cromosómicas.

Las mutaciones genéticas incluyen cambios en la estructura o composición de los genes, mientras que las mutaciones cromosómicas o aberraciones cromosómicas implican cambios en la estructura o número de cromosomas acerca de los cuales se han discutido en los párrafos anteriores.

Dado que el gen consta de pocos segmentos de ADN, las mutaciones genéticas incluyen cambios en el número o la disposición de los nucleótidos. Por tanto, las mutaciones genéticas alteran o modifican las expresiones de un gen en particular. La anemia de células falciformes, las deficiencias de clorofila en las plantas y el albinismo (pérdida de pigmento) son causadas por mutaciones genéticas. Las mutaciones que ocurren naturalmente se conocen como mutaciones espontáneas. En 1910, Morgan encontró pocas Drosophila de ojos blancos en una población de Drosophila de ojos rojos no & # 8211 mal. En Drosophila, muchas formas mutantes como ojo blanco, cuerpo negro, alas vestigiales surgieron a través de mutaciones espontáneas.

Las mutaciones causadas por agentes mutagénicos como rayos X, rayos ultravioleta, gas mostaza, formaldehído, cafeína, fenol, etc. se conocen como mutaciones inducidas. A diferencia de las mutaciones espontáneas, la frecuencia de mutaciones inducidas es alta.

Causas de mutaciones genéticas:

Dado que las mutaciones genéticas o las mutaciones puntuales implican cambios en la cantidad de nucleótidos en un segmento de ADN o cistrón, también se conoce como mutaciones de cambio de marco. La adición o inserción de uno o más nucleótidos o la deleción de uno o más nucleótidos cambia la secuencia de aminoácidos durante la síntesis de proteínas. Si un par de nucleótidos (= par de bases nitrogenadas) se sustituye (mutaciones de sustitución) por otro par, también producirá mutaciones genéticas.

Estas sustituciones se producen como:

En la transición, una purina se reemplaza por otra purina y una pirimidina se reemplaza por otra pirimidina, es decir, A = T se reemplaza por G = C o viceversa. En la versión trans, una purina se reemplaza por una pirimidina o una pirimidina por una purina, es decir, C = G se reemplaza por G = C o A = I se reemplaza por T = A.

Ejemplos de mutaciones genéticas:

El registro más antiguo de mutaciones genéticas se remonta a 1791, cuando Seth Wright observó un cordero con patas inusualmente cortas en su rebaño de ovejas. Esta oveja de patas cortas o de Ancón no pudo pasar por encima de la cerca de piedra baja y dañar la cosecha en los campos cercanos. Wright pensó que valdría la pena tener un rebaño completo de estas ovejas de patas cortas por esta razón.

En las sucesivas generaciones, este carácter fue transferido y se desarrolló una línea donde todas las ovejas tenían patas cortas. Este rasgo resultó de una mutación recesiva y los individuos de patas cortas eran homocigotos recesivos. Esta mutación genética se descubrió en un momento en que la ciencia de la genética ni siquiera tuvo su nacimiento.

El estudio científico de las mutaciones comenzó en 1910, cuando T.H. Morgan comenzó su trabajo fructíferamente con Drosophila melanogaster, y reportó individuos machos de ojos blancos entre las hembras normales de ojos rojos. Más tarde se descubrió que el gen de este carácter se encontraba en el cromosoma sexual.

La anemia de células falciformes, una enfermedad de la sangre humana, es otro ejemplo de mutación puntual. Se debe a una hemoglobina S anormal, que es un portador de oxígeno insuficiente. Se ha observado que la hemoglobina anormal se diferencia de la normal solo en sus dos cadenas polipeptídicas P (cadenas de hemoglobina 2 alfa y 2 beta) que contienen el aminoácido valina en lugar de ácido glutámico en la posición sexta.

Un cambio menor que involucra dos nucleótidos en el ADN provoca la sustitución de un aminoácido y, por lo tanto, produce un cambio profundo que impide la síntesis de hemoglobina normal. La talasemia, la fenilcetonuria, la alcaptonuria y muchas otras enfermedades humanas son causadas por una simple sustitución de bases en el nucleótido que impide la síntesis de proteínas normales. Las mutaciones genéticas, aunque causan cambios mínimos en el emparejamiento de bases, su impacto lo sienten en gran medida los organismos que portan dicho gen mutante.

Tipos de mutaciones:

Generalmente, las mutaciones son dañinas o nocivas y no producen efectos visibles. Menos del 20% de las mutaciones son letales. Los genes mutantes cuando están presentes en condición homocigótica provocan la muerte del organismo. Los genes mutantes son en su mayoría recesivos al gen normal. Estos genes producen sus efectos solo en condiciones homocigotas, por lo que permanecen sin ser detectados durante un período de tiempo. Significa que la tasa de mutación es en realidad mucho más alta que la frecuencia de mutaciones visibles o detectables.

(i) Mutaciones directas e inversas:

Una mutación de tipo salvaje (tipo original) a un nuevo tipo se conoce como mutación directa. El gen mutado puede mutar de nuevo al tipo salvaje. Se conoce como mutación inversa.

(ii) Mutaciones somáticas y gaméticas:

Las mutaciones que ocurren en células somáticas o no reproductivas se denominan mutaciones somáticas, no son hereditarias y se pierden con la muerte del organismo mutante. Las mutaciones que ocurren en las células germinales o en los gametos producen mutaciones gaméticas que son hereditarias.

(iii) Mutaciones espontáneas e inducidas.

Las mutaciones espontáneas ocurren en condiciones naturales y tienen una frecuencia muy baja. En condiciones experimentales o artificiales se provocan mutaciones inducidas. Cualquier agente físico o químico que introduzca una mutación en un organismo es un agente mutágeno o mutágeno. H.J. Muller (1927) indujo mutaciones en Drosophila por rayos X y observó que la frecuencia de mutaciones es directamente proporcional a la cantidad de rayos X.

Papel de la mutación en la evolución:

Hugo De Vries (1901) de Holanda propuso la teoría de la evolución por mutaciones. Según él, las nuevas especies evolucionan a partir de especies anteriores, no por selección natural y acumulación de pequeñas variaciones continuas a través de generaciones, sino por cambios hereditarios repentinos en las características de los individuos. Más tarde, la teoría de la mutación fue ampliamente criticada sobre el punto de que & # 8220 nuevas especies surgieron sólo por mutación & # 8221.

En la actualidad, las mutaciones se consideran materia prima para la evolución. Otras fuerzas de la evolución, como la selección natural, el aislamiento, la deriva genética, etc., operan sobre las mutaciones para generar divergencia en las poblaciones que se cruzan naturalmente. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones son perjudiciales o desventajosas para sus poseedores, pero algunas pueden ser inofensivas y algunas ventajosas.

Utilidad de la mutación:

Los métodos para inducir mutaciones se están utilizando ampliamente en todo el mundo en la mejora de plantas de cultivo, incluidas plantas alimenticias, forrajeras, hortícolas, medicinales o industriales. Esto se hace con la ayuda de algunos mutágenos, como algunos productos químicos y radiaciones. El óxido nitroso, el etileno, la colchicina, el gas mostaza, etc. se utilizan como mutágenos químicos.

Las irradiaciones de rayos X, rayos gamma, etc. también se utilizan para inducir mutaciones. Muchos cultivos de alto rendimiento, alto contenido en proteínas y vitaminas se han desarrollado mediante irradiación. El contenido de azúcar de la caña de azúcar, el contenido de aceite de las semillas oleaginosas y el contenido de fibra de muchas plantas productoras de fibra se han mejorado con la ayuda de la mutación artificial. Algunas plagas de insectos se esterilizan mediante mutación artificial, lo que constituye un importante intento de control de plagas.

(ii) En la cría de animales:

La cría de animales útiles mediante mutación puede conducir a variedades de animales más saludables y resistentes a las enfermedades. Sin embargo, raras veces se han probado mutantes inducidos con este fin, aunque también se ha encontrado beneficioso una serie de variedades mutantes de animales.

La raza de oveja Bellota de patas cortas descrita en el párrafo anterior pertenece a esta categoría. Ahora se han seleccionado y cruzado ciertas variedades mutantes de ganado, caballos, palomas y gatos para mantener sus razas. Algunas nuevas razas de ovejas se han desarrollado en EE. UU., Australia y Nueva Zelanda.

(iii) En microorganismos:

Es fácil inducir mutaciones en microorganismos como el moho del pan, Neurospora (un hongo unicelular) y la bacteria intestinal Escherichia coli que las plantas y animales superiores. Los microorganismos haploides tienen solo una copia de cada gen. En ellos, todas y cada una de las mutaciones se expresan en la misma generación y, por tanto, son fáciles de localizar. El desarrollo de mejores variedades de levadura, Penicillium y algunos otros microorganismos puede incrementar la producción comercial de alcohol, antibióticos, ácidos y disolventes.


11.1 Descubriendo cómo cambian las poblaciones

La teoría de la evolución por selección natural describe un mecanismo para que las especies cambien con el tiempo. Ese cambio de especie se había sugerido y debatido mucho antes de Darwin. La opinión de que las especies eran estáticas e inmutables se basaba en los escritos de Platón, aunque también hubo antiguos griegos que expresaron ideas evolutivas.

En el siglo XVIII, las ideas sobre la evolución de los animales fueron reintroducidas por el naturalista Georges-Louis Leclerc, Comte de Buffon e incluso por el abuelo de Charles Darwin, Erasmus Darwin. Durante este tiempo, también se aceptó que existían especies extintas. Al mismo tiempo, James Hutton, el naturalista escocés, propuso que el cambio geológico ocurría gradualmente por la acumulación de pequeños cambios de procesos (durante largos períodos de tiempo) como los que ocurren hoy. Esto contrastó con la opinión predominante de que la geología del planeta fue una consecuencia de eventos catastróficos que ocurrieron durante un pasado relativamente breve. El punto de vista de Hutton fue más tarde popularizado por el geólogo Charles Lyell en el siglo XIX. Lyell se hizo amigo de Darwin y sus ideas fueron muy influyentes en el pensamiento de Darwin. Lyell argumentó que la mayor edad de la Tierra dio más tiempo para el cambio gradual en las especies, y el proceso proporcionó una analogía para el cambio gradual en las especies.

A principios del siglo XIX, Jean-Baptiste Lamarck publicó un libro que detallaba un mecanismo para el cambio evolutivo que ahora se conoce como herencia de características adquiridas. En la teoría de Lamarck, las modificaciones en un individuo causadas por su entorno, o el uso o desuso de una estructura durante su vida, podrían ser heredadas por su descendencia y, por lo tanto, provocar cambios en una especie. Si bien este mecanismo de cambio evolutivo descrito por Lamarck fue desacreditado, las ideas de Lamarck fueron una influencia importante en el pensamiento evolutivo. La inscripción en la estatua de Lamarck que se encuentra a las puertas del Jardin des Plantes en París lo describe como el "fundador de la doctrina de la evolución".

Charles Darwin y la selección natural

El mecanismo real de la evolución fue concebido y descrito de forma independiente por dos naturalistas, Charles Darwin y Alfred Russell Wallace, a mediados del siglo XIX. Es importante destacar que cada uno pasó tiempo explorando el mundo natural en expediciones a los trópicos. De 1831 a 1836, Darwin viajó por todo el mundo en H.M.S. Beagle, visitando Sudamérica, Australia y el extremo sur de África. Wallace viajó a Brasil para recolectar insectos en la selva amazónica de 1848 a 1852 y al archipiélago malayo de 1854 a 1862. El viaje de Darwin, como los viajes posteriores de Wallace en el archipiélago malayo, incluyó paradas en varias cadenas de islas, la última en las Islas Galápagos. (oeste de Ecuador). En estas islas, Darwin observó especies de organismos en diferentes islas que eran claramente similares, pero que tenían claras diferencias. Por ejemplo, los pinzones terrestres que habitan en las Islas Galápagos comprenden varias especies y cada una tiene una forma de pico única (Figura 11.2). Observó que estos pinzones se parecían mucho a otra especie de pinzón en el continente de América del Sur y que el grupo de especies en las Galápagos formaba una serie graduada de tamaños y formas de pico, con diferencias muy pequeñas entre los más similares. Darwin imaginó que las especies de la isla podrían ser todas las especies modificadas de una especie continental original. En 1860, escribió: “Al ver esta gradación y diversidad de estructura en un pequeño grupo de aves íntimamente relacionado, uno podría realmente imaginar que de la escasez original de aves en este archipiélago, una especie había sido tomada y modificada para diferentes fines. " 2

Tanto Wallace como Darwin observaron patrones similares en otros organismos y concibieron de forma independiente un mecanismo para explicar cómo y por qué tales cambios podrían tener lugar. Darwin llamó a este mecanismo selección natural. La selección natural, argumentó Darwin, era un resultado inevitable de tres principios que operaban en la naturaleza. Primero, las características de los organismos se heredan o se transmiten de padres a hijos. En segundo lugar, se producen más descendientes de los que pueden sobrevivir, en otras palabras, los recursos para la supervivencia y la reproducción son limitados. La capacidad de reproducción en todos los organismos supera la disponibilidad de recursos para mantener su número. Por lo tanto, existe una competencia por esos recursos en cada generación. Tanto Darwin como Wallace entendieron este principio al leer un ensayo del economista Thomas Malthus, quien discutió este principio en relación con las poblaciones humanas. En tercer lugar, la descendencia varía entre sí con respecto a sus características y esas variaciones se heredan. De estos tres principios, Darwin y Wallace razonaron que la descendencia con características heredadas que les permite competir mejor por recursos limitados sobrevivirá y tendrá más descendencia que aquellos individuos con variaciones que son menos capaces de competir. Debido a que las características se heredan, estas características estarán mejor representadas en la próxima generación. Esto conducirá a cambios en las poblaciones a lo largo de generaciones en un proceso que Darwin llamó "descendencia con modificación".

Los artículos de Darwin y Wallace (figura 11.3) que presentan la idea de la selección natural se leyeron juntos en 1858 ante la Linnaean Society de Londres. Al año siguiente, el libro de Darwin, En el origen de las especies, fue publicado, que esbozó con considerable detalle sus argumentos a favor de la evolución por selección natural.

Las demostraciones de evolución por selección natural pueden llevar mucho tiempo. Una de las mejores demostraciones ha sido en las mismas aves que ayudaron a inspirar la teoría, los pinzones de Galápagos. Peter y Rosemary Grant y sus colegas han estudiado las poblaciones de pinzones de Galápagos todos los años desde 1976 y han proporcionado importantes demostraciones del funcionamiento de la selección natural. Los Grant encontraron cambios de una generación a la siguiente en las formas de los picos de los pinzones terrestres medianos en la isla Galápagos de Daphne Major. El pinzón de tierra mediano se alimenta de semillas. Las aves han heredado la variación en la forma del pico, algunos individuos tienen picos anchos y profundos y otros tienen picos más delgados. Las aves de pico grande se alimentan más eficientemente de semillas grandes y duras, mientras que las aves de pico más pequeño se alimentan más eficientemente de semillas pequeñas y blandas. Durante 1977, un período de sequía alteró la vegetación de la isla. Después de este período, el número de semillas disminuyó drásticamente: la disminución de las semillas pequeñas y blandas fue mayor que la disminución de las semillas grandes y duras. Las aves de pico grande pudieron sobrevivir mejor que las aves de pico pequeño el año siguiente. El año siguiente a la sequía, cuando los Grants midieron el tamaño de los picos en la población muy reducida, encontraron que el tamaño promedio del pico era mayor (Figura 11.4). Esta fue una clara evidencia de la selección natural (diferencias en la supervivencia) del tamaño del pico causada por la disponibilidad de semillas. Los Grant habían estudiado la herencia de los tamaños de los billetes y sabían que las aves supervivientes de pico grande tenderían a producir crías con billetes más grandes, por lo que la selección conduciría a la evolución del tamaño del pico. Estudios posteriores realizados por los Grants han demostrado la selección y la evolución del tamaño del pico en esta especie en respuesta a las condiciones cambiantes de la isla. La evolución se ha producido tanto a billetes más grandes, como en este caso, como a billetes más pequeños cuando las semillas grandes se volvieron raras.

Variación y adaptación

La selección natural solo puede tener lugar si hay variación o diferencias entre los individuos de una población. Es importante destacar que estas diferencias deben tener alguna base genética, de lo contrario, la selección no conducirá a cambios en la próxima generación. Esto es fundamental porque la variación entre los individuos puede deberse a razones no genéticas, como que un individuo sea más alto debido a una mejor nutrición en lugar de genes diferentes.

La diversidad genética en una población proviene de dos fuentes principales: mutación y reproducción sexual. La mutación, un cambio en el ADN, es la fuente última de nuevos alelos o nueva variación genética en cualquier población. Un individuo que tiene un gen mutado puede tener un rasgo diferente al de otros individuos de la población. Sin embargo, este no es siempre el caso. Una mutación puede tener uno de tres resultados en la apariencia (o fenotipo) de los organismos:

  • Una mutación puede afectar el fenotipo del organismo de una manera que le da una menor aptitud, una menor probabilidad de supervivencia, lo que resulta en menos descendencia.
  • Una mutación puede producir un fenotipo con un efecto beneficioso sobre la aptitud.
  • Muchas mutaciones, llamadas mutaciones neutrales, no tendrán ningún efecto sobre la aptitud.

Las mutaciones también pueden tener una amplia gama de tamaños de efecto sobre la aptitud del organismo que las expresa en su fenotipo, desde un efecto pequeño hasta un gran efecto. La reproducción sexual y el cruce en la meiosis también conducen a la diversidad genética: cuando dos padres se reproducen, combinaciones únicas de alelos se ensamblan para producir genotipos únicos y, por lo tanto, fenotipos en cada uno de los descendientes.

Un rasgo hereditario que ayuda a la supervivencia y reproducción de un organismo en su entorno actual se denomina adaptación. Una adaptación es una "combinación" del organismo con el medio ambiente. La adaptación a un entorno se produce cuando se produce un cambio en el rango de variación genética a lo largo del tiempo que aumenta o mantiene la coincidencia de la población con su entorno. Las variaciones en los picos de los pinzones se trasladaron de generación en generación para adaptarse a la disponibilidad de alimentos.

El hecho de que un rasgo sea favorable o no depende del entorno en ese momento. Los mismos rasgos no siempre tienen el mismo beneficio o desventaja relativa porque las condiciones ambientales pueden cambiar. Por ejemplo, los pinzones con billetes grandes se beneficiaron en un clima, mientras que los billetes pequeños fueron una desventaja en un clima diferente, la relación se invirtió.

Patrones de Evolución

La evolución de las especies ha dado como resultado una enorme variación en forma y función. Cuando dos especies evolucionan en diferentes direcciones desde un punto común, se llama evolución divergente. Esta evolución divergente se puede ver en las formas de los órganos reproductores de las plantas con flores, que comparten las mismas anatomías básicas; sin embargo, pueden verse muy diferentes como resultado de la selección en diferentes entornos físicos y la adaptación a diferentes tipos de polinizadores (Figura 11.5). ).

En otros casos, fenotipos similares evolucionan de forma independiente en especies relacionadas lejanamente. Por ejemplo, el vuelo ha evolucionado tanto en murciélagos como en insectos, y ambos tienen estructuras a las que nos referimos como alas, que son adaptaciones al vuelo. Sin embargo, las alas de los murciélagos y los insectos evolucionaron a partir de estructuras originales muy diferentes. Cuando las estructuras similares surgen a través de la evolución de forma independiente en diferentes especies, se denomina evolución convergente. Las alas de los murciélagos y los insectos se denominan estructuras análogas; son similares en función y apariencia, pero no comparten un origen en un ancestro común. En cambio, evolucionaron de forma independiente en los dos linajes. Las alas de un colibrí y un avestruz son estructuras homólogas, lo que significa que comparten similitudes (a pesar de sus diferencias resultantes de la divergencia evolutiva). Las alas de los colibríes y los avestruces no evolucionaron de forma independiente en el linaje de los colibríes y el linaje del avestruz; descendieron de un antepasado común con alas.

La síntesis moderna

Los mecanismos de la herencia, la genética, no se entendían en el momento en que Darwin y Wallace estaban desarrollando su idea de selección natural. Esta falta de comprensión fue un obstáculo para comprender muchos aspectos de la evolución. De hecho, la herencia combinada era la teoría genética predominante (e incorrecta) de la época, lo que dificultaba la comprensión de cómo podría operar la selección natural. Darwin y Wallace desconocían el trabajo genético del monje austríaco Gregor Mendel, que se publicó en 1866, poco después de la publicación de En el origen de las especies. El trabajo de Mendel fue redescubierto a principios del siglo XX, momento en el que los genetistas estaban llegando rápidamente a comprender los conceptos básicos de la herencia. Inicialmente, la naturaleza particulada de los genes recién descubierta dificultaba a los biólogos comprender cómo podía ocurrir la evolución gradual. Pero durante las siguientes décadas, la genética y la evolución se integraron en lo que se conoció como la síntesis moderna: la comprensión coherente de la relación entre la selección natural y la genética que tomó forma en la década de 1940 y es generalmente aceptada en la actualidad. En resumen, la síntesis moderna describe cómo las presiones evolutivas, como la selección natural, pueden afectar la composición genética de una población y, a su vez, cómo esto puede resultar en la evolución gradual de poblaciones y especies. La teoría también conecta este cambio gradual de una población a lo largo del tiempo, llamado microevolución, con los procesos que dieron lugar a nuevas especies y grupos taxonómicos superiores con caracteres muy divergentes, llamados macroevolución.

Genética de poblaciones

Recuerde que un gen para un carácter en particular puede tener varias variantes, o alelos, que codifican diferentes rasgos asociados con ese carácter. Por ejemplo, en el sistema de tipo sanguíneo ABO en humanos, tres alelos determinan el carbohidrato del tipo de sangre particular en la superficie de los glóbulos rojos. Cada individuo en una población de organismos diploides solo puede portar dos alelos para un gen en particular, pero más de dos pueden estar presentes en los individuos que componen la población. Mendel siguió los alelos ya que fueron heredados de padres a hijos. A principios del siglo XX, los biólogos comenzaron a estudiar qué sucede con todos los alelos en una población en un campo de estudio conocido como genética de poblaciones.

Hasta ahora, hemos definido la evolución como un cambio en las características de una población de organismos, pero detrás de ese cambio fenotípico está el cambio genético. En términos de genética poblacional, la evolución se define como un cambio en la frecuencia de un alelo en una población. Usando el sistema ABO como ejemplo, la frecuencia de uno de los alelos, I A, es el número de copias de ese alelo dividido por todas las copias del gen ABO en la población. Por ejemplo, un estudio en Jordania encontró una frecuencia de I A sea 26,1 por ciento. 3 El I B , I Los alelos 0 constituyeron el 13,4 por ciento y el 60,5 por ciento de los alelos, respectivamente, y todas las frecuencias suman el 100 por ciento. Un cambio en esta frecuencia a lo largo del tiempo constituiría la evolución de la población.

Hay varias formas en que pueden cambiar las frecuencias alélicas de una población. Una de esas formas es la selección natural. Si un alelo dado confiere un fenotipo que permite a un individuo tener más descendencia que sobreviva y se reproduzca, ese alelo, en virtud de ser heredado por esa descendencia, tendrá mayor frecuencia en la próxima generación. Dado que las frecuencias alélicas siempre suman el 100 por ciento, un aumento en la frecuencia de un alelo siempre significa una disminución correspondiente en uno o más de los otros alelos. Los alelos altamente beneficiosos pueden, en muy pocas generaciones, volverse "fijos" de esta manera, lo que significa que cada individuo de la población portará el alelo. De manera similar, los alelos perjudiciales pueden eliminarse rápidamente del acervo genético, la suma de todos los alelos de una población. Parte del estudio de la genética de poblaciones es rastrear cómo las fuerzas selectivas cambian las frecuencias alélicas en una población a lo largo del tiempo, lo que puede dar a los científicos pistas sobre las fuerzas selectivas que pueden estar operando en una población determinada. Los estudios de los cambios en la coloración de las alas en la polilla moteada de blanco moteado a oscuro en respuesta a los troncos de los árboles cubiertos de hollín y luego de vuelta al blanco moteado cuando las fábricas dejaron de producir tanto hollín es un ejemplo clásico del estudio de la evolución en poblaciones naturales (Figura 11.6). ).

A principios del siglo XX, el matemático inglés Godfrey Hardy y el médico alemán Wilhelm Weinberg proporcionaron de forma independiente una explicación para un concepto un tanto contradictorio. La explicación original de Hardy fue en respuesta a un malentendido sobre por qué un alelo "dominante", uno que enmascara un alelo recesivo, no debería aumentar en frecuencia en una población hasta que elimine todos los demás alelos. La pregunta resultó de una confusión común sobre lo que significa "dominante", pero obligó a Hardy, que ni siquiera era biólogo, a señalar que si no hay factores que afecten una frecuencia alélica, esas frecuencias se mantendrán constantes de una generación a otra. Siguiente. Este principio se conoce ahora como el equilibrio de Hardy-Weinberg. La teoría establece que las frecuencias de alelos y genotipos de una población son inherentemente estables; a menos que algún tipo de fuerza evolutiva actúe sobre la población, la población portaría los mismos alelos en las mismas proporciones generación tras generación. Los individuos, en su conjunto, se verían esencialmente iguales y esto no estaría relacionado con si los alelos eran dominantes o recesivos. Las cuatro fuerzas evolutivas más importantes, que alterarán el equilibrio, son la selección natural, la mutación, la deriva genética y la migración hacia o desde una población. Un quinto factor, el apareamiento no aleatorio, también interrumpirá el equilibrio de Hardy-Weinberg, pero solo cambiando las frecuencias del genotipo, no las frecuencias de los alelos (a menos que el alelo contribuya a aumentar o disminuir el potencial reproductivo). En el apareamiento no aleatorio, es más probable que los individuos se apareen con individuos con fenotipos específicos que al azar. Dado que el apareamiento no aleatorio no cambia las frecuencias alélicas, no causa la evolución directamente. Se ha descrito la selección natural. La mutación crea un alelo a partir de otro y cambia la frecuencia de un alelo en una cantidad pequeña pero continua en cada generación. Cada alelo se genera mediante una tasa de mutación baja y constante que aumentará lentamente la frecuencia del alelo en una población si ninguna otra fuerza actúa sobre el alelo. Si la selección natural actúa contra el alelo, se eliminará de la población a un ritmo bajo, lo que dará lugar a una frecuencia que resulta de un equilibrio entre la selección y la mutación. Ésta es una de las razones por las que las enfermedades genéticas permanecen en la población humana con una frecuencia muy baja. Si el alelo se ve favorecido por la selección, aumentará su frecuencia. La deriva genética provoca cambios aleatorios en las frecuencias de los alelos cuando las poblaciones son pequeñas. La deriva genética a menudo puede ser importante en la evolución, como se analiza en la siguiente sección. Finalmente, si dos poblaciones de una especie tienen diferentes frecuencias alélicas, la migración de individuos entre ellas provocará cambios de frecuencia en ambas poblaciones. Da la casualidad de que no hay población en la que uno o más de estos procesos no estén operando, por lo que las poblaciones siempre están evolucionando y el equilibrio de Hardy-Weinberg nunca se observará con exactitud. Sin embargo, el principio de Hardy-Weinberg brinda a los científicos una expectativa de referencia para las frecuencias alélicas en una población no evolutiva con la que pueden comparar poblaciones en evolución y, por lo tanto, inferir qué fuerzas evolutivas podrían estar en juego. La población está evolucionando si las frecuencias de los alelos o genotipos se desvían del valor esperado del principio de Hardy-Weinberg.

Darwin identificó un caso especial de selección natural al que llamó selección sexual. La selección sexual afecta la capacidad de un individuo para aparearse y, por lo tanto, producir descendencia, y conduce a la evolución de rasgos dramáticos que a menudo parecen desadaptativos en términos de supervivencia pero persisten porque les dan a sus dueños un mayor éxito reproductivo. La selección sexual se produce de dos formas: a través de la selección intrasexual, como competencia macho-macho o hembra-hembra por parejas, ya través de la selección intersexual, como selección femenina o masculina de parejas. La competencia entre varones toma la forma de conflictos entre machos, que a menudo se ritualizan, pero que también pueden representar una amenaza importante para la supervivencia de un macho. A veces, la competencia es por el territorio, y las hembras son más propensas a aparearse con machos con territorios de mayor calidad. La elección femenina ocurre cuando las mujeres eligen a un macho basándose en un rasgo particular, como los colores de las plumas, la ejecución de una danza de apareamiento o la construcción de una estructura elaborada. En algunos casos, la competencia macho-macho y la elección de la hembra se combinan en el proceso de apareamiento. En cada uno de estos casos, los rasgos seleccionados, como la capacidad de lucha o el color y la longitud de las plumas, se intensifican en los machos. En general, se piensa que la selección sexual puede llegar a un punto en el que la selección natural contra la mejora adicional de un personaje impide su evolución posterior porque afecta negativamente la capacidad del hombre para sobrevivir. Por ejemplo, las plumas de colores o una exhibición elaborada hacen que el macho sea más obvio para los depredadores.


Términos de biología relacionados

  • Sustitución - Cuando se copia el nucleótido incorrecto durante la replicación del ADN.
  • Inserción - En lugar de eliminar nucleótidos, una mutación de inserción agrega nucleótidos a un genoma.
  • Inversión - Un segmento de ADN gira 180 grados dentro del gen.
  • Translocación recíproca - Dos cromosomas diferentes (no homólogos) intercambian fragmentos de ADN.

1. Una proteína compleja tiene miles de aminoácidos, pero solo algunos de ellos existen en el sitio activo. El sitio activo requiere una secuencia específica de aminoácidos para unirse a un sustrato. If a deletion mutation of 3 nucleotides removes one of these amino acids, will the protein still function?
UNA. No
B. Yes, just not as well
C. Maybe, it depends on the protein.

2. While replicating a gene, polymerase accidently slips on the template strand, and skips a nucleotide. The resulting DNA produced is missing that nucleotide counterpart, and forms a mismatch in the DNA. Exonuclease senses the lump in the DNA, and cuts the strand open, allowing polymerase to insert the proper nucleotide and reseal the DNA. What just happened?
UNA. A deletion mutation, and an insertion mutation
B. Normal DNA replication
C. A deletion mutation

3. Look at the following single strand of DNA:

5’ CTAGTTGCAACT 3’

Which of the following would be a deletion mutation?
UNA. 5’ CTAGTTTGCAACT 3’
B. 5’ CTAGTGCAACT 3’
C. 5’ ATCGTTGCAACT 3’


11.4 Meiosis Phases Of Meiosis Answer Key – Meiosis, From The Greek Word Meioun, Meaning To Make Small, Refers To The Specialized Process By Which Germ Cells Divide To Produce Gametes.

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Some Examples of Beneficial Mutation

Beneficial mutation is retained in the population and accumulates in the form of adaptations in the course of evolution, whereas deleterious is not retained and is removed by means of natural selection. Neutral mutation, on the other hand, does not cause significant effects in the population. Generally, neutral mutations are accumulated through genetic drift. The effects of mutation vary depending upon the environment. Let’s take a look at some of the examples of favorable mutations that promote the fitness of the organisms.

Nylonase is an example of beneficial mutation in bacteria. The nylonase bacteria can eat short molecules of nylon (nylon-6). The mutation in these bacteria involves insertion of a single nucleotide in the genetic material. It is estimated that this frameshift mutation might have occurred in the 1940s when nylon was invented. Nylonase can be used in wastewater treatment plants.

Antibiotics are used for the treatment of diseases caused by bacteria. Constant use of antibiotics leads to the development of resistance among the targeted bacteria. Many a time, the antibiotic resistance reduces the fitness of the particular bacterial population, when they are exposed to non-antibiotic environment. These resistant bacteria do not possess the ability to reproduce as fast as those without mutation, thus slowing down the disease progression.

Almond seeds from wild species contain amygdalin, a bitter chemical that converts into cyanide inside the human body. According to researchers, consuming wild almonds is fatal. A single gene mutation in wild almond trees resulted in a variety that no longer synthesizes amygdalin. When humans discovered this non-bitter almond species, they cultivated them, which is continued till today.

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Murray Gray is a cattle breed, obtained accidentally from a traditional cow species. The calves produced by the specific cow were more productive than those produced by the others. Farmers soon noticed the difference and started breeding from the offspring. This way, the Murray breed with some of the most positive characteristics has become popular all over Australia, which then spread to various other countries.

Cysteine-cysteine chemokine receptor 5 (CCR5) is a receptor molecule, located in the membranes of white blood cells (WBCs) and nerve cells. In a cell, CCR5 permits the entry of chemokines that signals the inflammatory response to any foreign particles. The gene responsible for coding CCR5 is present in the human chromosome 3. A mutation in this gene called CCR5-delta32 (involving deletion of 32 base pairs) affects the normal functioning of the CCR5.

In the initial stages of HIV infection, the virus normally enters through CCR5. However, a mutated CCR5 blocks the entry of HIV. People carrying homozygous mutated CCR5-delta32 are resistant to HIV, while heterozygous ones are beneficial, as they slow down the disease progression. Thus, CCR5-delta32 provides partial or complete immunity to HIV.

Although, the CCR5-delta32 mutation has one drawback. It is strongly associated with a chronic liver disease called primary sclerosing cholangitis (PSC). A long-term progressive liver and gallbladder disorder characterized by inflammation and fibrosis of the intrahepatic and extrahepatic bile ducts causing the bile to drain from the gallbladder.

There is no doubt that some of the most productive plants and animals are evolved as a result of mutation. The effects of mutation are well explained by natural selection in which favorable changes persist in the population, while the harmful alterations are eliminated over a period of time.

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11.4 Reproduction

Here is a cool image – a German woman agreed to give birth in an MRI scanner and this is the result. What fetal and maternal structures can you identify?

Moment of Birth captured in MRI scanner. Via NewScientist.

Eleanor Lutz’s brilliant animation shows development of an embryo and fetus. From the TableTop Whale Blog. Click to go to the source.

Man pees on pregnancy test, is positive for HCG. Click to find out why! (BoingBoing).

HPD Link: Reproductive Health

– Cause of pre-eclampsia discovered (link to enzymes and inhibition), from The Guardian

Lyrical Science: (don’t) Divide Even, based on The Script’s Break Even.

The Eggs – (don’t) Divide Even
FSH hormone’s stimulating
Ovaries, preparing for ovulating
But from one follicle there’s only one cell releasing
Cos in meiosis, yeah they don’t divide even
Fourteen days til the follicle bursts
Meiosis one gotta be completed first
From one oogonia in germinal epithelium
You only get one egg cos they don’t divide even
What does a chromosome do when it’s gotta wait years for meiosis II?
Why does it make a polar bo-dy when the (menstrual) cycle starts at puberty?
It’s o-o-genesis (yeah)
It’s o-o-genesis
Meiosis gives polar bodies for a reason
Multiple pregnancy’s dangerous when you’re breeding
The mature ovum got more cytoplasm for feeding
Cos these oocytes , yeah they don’t divide even
What does a chromosome do when it’s gotta wait years for meiosis II?
Why does it make a polar bo-dy when the (menstrual) cycle starts at puberty?
It’s o-o-genesis (yeah)
It’s o-o-genesis
(What happens next when the ovum is leaving?
To the f’lopian tube where the sperm might be seekin?)
In meosis the cells didn’t divide the same
Ovulation occurred when LH hormone came
The corpus luteum’s what’s left that remains
Releasing progesterone for the endometrium to maintain….
These polar bodies, they’re degenerating
And the egg ventures on after ovulating
If the embyro implants after fertilisation
Progesterone inhibits further menstruation (and ovulation – by negative feedback whoa-oa!)
What does a chromosome do when it’s gotta wait years for meiosis II?
Why does it make a polar bo-dy when the (menstrual) cycle starts at puberty?
It’s o-o-genesis (yeah)
It’s o-o-genesis
But from one follicle there’s only one cell releasing
Cos in meiosis, yeah they don’t divide even

Here’s The Script’s original video:

Key terms: oogenesis, spermatogenesis, testis, ovaries, interstitial, germinal epithelium, spermatozoa, sertoli, mitosis, growth, differentiation, LH, luteinizing, FSH, follicle, oestrogen, testosterone, HCG, oxytocin, progesterone, epididymis, seminal vesicle, prostate, gland, ovary, primary follicle, mature follicle, secondary oocyte, polar body, degeneration, meiosis, sperm, egg, gametes, fertilisation, penetration, acrosome, cortical reaction, zygote, blastocyst, embryo, fetus, birth, placenta, villi, villus, diffusion, amniotic, cervix.


Must be description of types not a list.
una. (simple) diffusion when molecules move down a concentration gradient directly through membrane/unaided by carrier molecule
B. (passive transport by) facilitated diffusion through (specific) channel proteins
C. osmosis of water via aquaporins/from area of low solute concentration to area of high solute concentration
D. active transport against a concentration gradient using protein pumps/ATP
mi. vesicles attach to plasma membrane and release materials to exterior/ exocytosis
F. cell membrane invaginates/pinches off to bring material to interior / endocytosis / phagocytosis

una. FSH stimulates estrogen secretion by follicle cells
B. at start of menstrual cycle
C. leading to development of endometrium
D. (FSH and) LH (rise to a peak and) causes egg to be released/ovulation
mi. causes follicle cells to secrete less estrogen/more progesterone
F. progesterone maintains endometrium/uterine lining
gramo. LH promotes change of follicle to corpus luteum
h. secretion of LH and FSH regulated by negative feedback
I. regulated/inhibited by high estrogen and progesterone levels
j. low progesterone levels cause menstruation

una. disc shaped structure
B. embedded in uterus wall
C. connected to fetus by umbilical cord
D. contains fetal and maternal structures/tissues
mi. placental villi/maternal intervillous space provide large surface area for exchange of materials
F. blood of fetus and mother flow close to each other (but no mixing)
gramo. materials exchanged/diffuse (through membranes) between mother and fetal blood
h. oxygen/nutrients/antibodies/other substances diffuse (through membranes) to fetus
I. CO 2 and wastes diffuse (through membranes) to mother
j. caffeine/drugs/alcohol/viruses from mother may damage fetal development
k. takes over role of corpus luteum (to produce hormones)
l. produces hormones/estrogen/progesterone/HCG

FechaMay 2011Marcas disponibles4Código de referencia11M.2.HL.TZ2.8
NivelNivel más altoPapelDocumento 2Zona horariaTime zone 2
Término de comandoEsquemaNúmero de pregunta8Adaptado deN / A

Mutations in Somatic Cells and in Gametes

Let’s begin with a question: What is a gene mutation and how do mutations occur?

A gene mutation is a permanent alteration in the DNA sequence that makes up a gene, such that the sequence differs from what is found in most people. Mutations range in size they can affect anywhere from a single DNA building block (base pair) to a large segment of a chromosome that includes multiple genes.

Gene mutations can be classified in two major ways:

  • Hereditary mutations are inherited from a parent and are present throughout a person’s life in virtually every cell in the body. These mutations are also called germline mutations because they are present in the parent’s egg or sperm cells, which are also called germ cells. When an egg and a sperm cell unite, the resulting fertilized egg cell receives DNA from both parents. If this DNA has a mutation, the child that grows from the fertilized egg will have the mutation in each of his or her cells.
  • Acquired (or somatic) mutations occur at some time during a person’s life and are present only in certain cells, not in every cell in the body. These changes can be caused by environmental factors such as ultraviolet radiation from the sun, or can occur if a mistake is made as DNA copies itself during cell division. Acquired mutations in somatic cells (cells other than sperm and egg cells) cannot be passed on to the next generation.

Genetic changes that are described as de novo (new) mutations can be either hereditary or somatic. In some cases, the mutation occurs in a person’s egg or sperm cell but is not present in any of the person’s other cells. In other cases, the mutation occurs in the fertilized egg shortly after the egg and sperm cells unite. (It is often impossible to tell exactly when a de novo mutation happened.) As the fertilized egg divides, each resulting cell in the growing embryo will have the mutation. De novo mutations may explain genetic disorders in which an affected child has a mutation in every cell in the body but the parents do not, and there is no family history of the disorder.

Somatic mutations that happen in a single cell early in embryonic development can lead to a situation called mosaicism. These genetic changes are not present in a parent’s egg or sperm cells, or in the fertilized egg, but happen a bit later when the embryo includes several cells. As all the cells divide during growth and development, cells that arise from the cell with the altered gene will have the mutation, while other cells will not. Depending on the mutation and how many cells are affected, mosaicism may or may not cause health problems.

Most disease-causing gene mutations are uncommon in the general population. However, other genetic changes occur more frequently. Genetic alterations that occur in more than 1 percent of the population are called polymorphisms. They are common enough to be considered a normal variation in the DNA. Polymorphisms are responsible for many of the normal differences between people such as eye color, hair color, and blood type. Although many polymorphisms have no negative effects on a person’s health, some of these variations may influence the risk of developing certain disorders.


Ver el vídeo: Qué es una mutación genética (Julio 2022).


Comentarios:

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