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¿Qué significa 21q21.1-q21.2?

¿Qué significa 21q21.1-q21.2?


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Estoy leyendo un artículo de una revista sobre la asociación entre NCAM2 y el autismo, y me he encontrado con lo siguiente:

Realizamos análisis de microarrays e identificamos una deleción de 1,6 Mb de 21q21.1-q21.2, que contenía el gen NCAM2 pero ningún otro gen funcional.

No estoy seguro de qué significa '-q21.2' después de '21q21.1' en '21q21.1-q21.2'. ¿Significa que la deleción va entre la banda 21.1 a 21.2 en el brazo largo del cromosoma 21 (21q)? Se agradece cualquier información.


La notación de mapa citogenético utiliza la siguiente forma:

A [p / q] BC.D

DóndeAes el número de cromosomas,pages el pequeño / brazo corto,qes la cola / brazo largo,Bes la banda,Ces la subbanda, yDes la sub-sub-banda.

Entonces, 21q21.1-q21.2 designa una región en el brazo largo del cromosoma 21, banda 2, sub-banda 1, entre las sub-sub-bandas 1 y 2.

Fuente: NCBI Genetics Review (versión archivada)


¿Qué es IgG4? Una revisión de la biología de un subtipo de inmunoglobulina único

Propósito de la revisión: Las descripciones recientes del grupo de trastornos clínicos definidos colectivamente como enfermedad sistémica relacionada con IgG4 (IgG4-RSD) han impulsado esta revisión de la biología única del anticuerpo IgG4. Este artículo discutirá la estructura y función de IgG4, el fenómeno único del intercambio de medio anticuerpo y las implicaciones de la biología de IgG4 para su función propuesta en las enfermedades inmunológicas.

Hallazgos recientes: Los anticuerpos IgG4 tienen propiedades estructurales y funcionales únicas y se someten a un "intercambio de medio anticuerpo" in vivo, lo que da como resultado anticuerpos recombinados compuestos por dos especificidades de unión diferentes. La producción de anticuerpos IgG4 parece estar impulsada en parte por las citocinas T helper 2 (Th2) que median las respuestas alérgicas y la producción de IgE. Aunque los niveles de IgG4 en suero en individuos sanos varían significativamente, los datos de pacientes con esclerosis múltiple (EM) sugieren una regulación estricta de los niveles de IgG4 individuales a lo largo del tiempo. IgG4-RSD representa un grupo diverso de trastornos clínicos unificados por niveles elevados de IgG4 y hallazgos histopatológicos específicos. Una pregunta clave sin respuesta es si la IgG4, un activador relativamente débil de las células efectoras, es patógena en estos trastornos.

Resumen: IgG4 es un anticuerpo único desde el punto de vista biológico y estructural. Una mayor comprensión de su papel preciso en los síndromes clínicos que comprenden IgG4-RSD puede, en última instancia, dilucidar la patogénesis subyacente.


& # x0201cMean & # x000b1 SEM & # x0201d o & # x0201cMean (SD) & # x0201d?

El uso de estadística descriptiva es muy común en artículos publicados en diversas revistas médicas. Para los datos de razón e intervalo que siguen la distribución normal, la estadística descriptiva más común es la media y la desviación estándar (DE) y para los datos que no siguen la distribución normal, es la mediana y el rango. Sin embargo, se observa en varias revistas médicas que la media y el error estándar de la media (SEM) se utilizan para describir la variabilidad dentro de la muestra. [1] Por lo tanto, debemos comprender la diferencia entre SEM y SD.

El SEM es una medida de precisión para una media poblacional estimada. SD es una medida de la variabilidad de los datos en torno a la media de una muestra de población. A diferencia de SD, SEM no es una estadística descriptiva y no debe usarse como tal. Sin embargo, muchos autores utilizan incorrectamente el SEM como estadística descriptiva para resumir la variabilidad en sus datos porque es menor que el SD, lo que implica incorrectamente que sus medidas son más precisas. El SEM se usa correctamente solo para indicar la precisión de la media estimada de la población. Sin embargo, incluso entonces, se debería preferir un intervalo de confianza del 95%. [1,2] Además, al informar la media y la DE, en lugar de escribir & # x0201cmean & # x000b1 SD & # x0201d, la mejor forma de representación sería & # x0201cmean (SD ) & # x0201d, ya que disminuirá la posibilidad de confusión con el intervalo de confianza. [2]


Métodos

Pacientes

El estudio fue aprobado por la Junta de Revisión Institucional (IRB) de la Universidad de Oklahoma. El número de IRB fue 5938 y el número de referencia fue 670,840. Retrospectivamente, se recolectaron 2768 muestras de pacientes pediátricos de 2008 a 2018 en el Laboratorio de Genética de OUHSC. Se desarrolló un software interno para extraer CNV en base a los siguientes criterios:

Las NVC solo en el cromosoma 21, excluyen la duplicación / deleción del cromosoma 21 completo y las NVC concurrentes en otros cromosomas.

Longitud de la CNV superior a 100 kb.

Valor absoluto del cociente log2 medio de CNV mayor que 0,3.

CNV no se superpone con CNV comunes y regiones de duplicación segmentaria.

Después de la filtración, las CNV se curaron manualmente para eliminar los casos de falsos positivos basados ​​en el ruido de la señal de fondo. Se identificaron un total de 13 muestras, seis muestras mostraron duplicación parcial y siete muestras mostraron deleción parcial. La información clínica de los pacientes se resume en la Tabla 1.

Microarreglo CGH

Se recolectaron muestras de sangre fresca para este estudio y se extrajo el ADN genómico de los glóbulos blancos periféricos de acuerdo con nuestro funcionamiento estándar usando el Sistema de Aislamiento de Ácidos Nucleicos (QuickGene-610 L, FUJIFILM Corporation, Tokio, Japón). La micromatriz CGH del paciente D1 se realizó en un chip de oligonucleótidos de 385 K y todas las demás muestras se realizaron en una matriz CGH 720 K Whole-Genome Tiling v3.0 (Roche NimbleGen, Inc., Madison, WI) de acuerdo con el protocolo del fabricante con modificaciones. Como control de hibridación interno para cada experimento, un ADN del sexo opuesto provino de individuos de la población normal combinados para uso como ADN de referencia (Promega Corporation, Madison, WI). Tanto el ADN de los pacientes como el ADN de referencia se marcaron con Cyanine 3 (Cy-3) o Cyanine 5 (Cy-5) mediante cebado aleatorio (Trilink Biotechnologies, San Diego, CA) y luego se hibridaron con el chip mediante incubación en el MAUI. sistema de hibridación (Biomicro Systems, Inc., Salt Lake City, UT). Después de 18 h de hibridación a 42 ° C, los portaobjetos se lavaron y escanearon usando un MS200 (Roche NimbleGen, Inc.). Se aplicaron NimbleScan versión 2.4 y SignalMap versión 1.9 para el análisis de datos (NimbleGen System Inc., Madison, WI). Los resultados del microarray CGH se analizaron con referencia al navegador de genomas de la Universidad de California Santa Cruz (UCSC) (GRCh37 / hg19) (http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway). Las regiones afectadas con frecuencia que se identificaron recientemente como polimorfismos del número de copias se excluyeron del análisis de datos de acuerdo con la base de datos de Variación del Número Cromosómico (CNV) en nuestro laboratorio y las variantes genómicas en el genoma humano (Compilación 37). Las variantes de interés se compararon con genes causantes de enfermedades en DECIPHER v8.7 (Base de datos de desequilibrio cromosómico y fenotipo en humanos usando recursos Ensembl) (decipher.sanger.ac.uk/index), DGV (Base de datos de variantes genómicas) (dgv. tcag.ca/dgv/app/home), ClinVar (www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar) y OMIM (www.omim.org). El fenotipo clínico del paciente y las variantes de interés se compararon con la información disponible de los informes publicados.


¿Cuál es el eslabón perdido?

El "eslabón perdido" es un término utilizado a menudo por los medios de comunicación para describir fósiles que se cree que unen la división evolutiva entre primates superiores como monos, simios y humanos. Muchos científicos se avergüenzan cuando se usa, porque a menudo sugiere mucha más importancia y significado que un descubrimiento dado realmente tiene.

El término técnico para los eslabones perdidos es morfologías o formas de transición, y los paleontólogos lo utilizan para describir importantes descubrimientos evolutivos que contienen las características anatómicas de la fisiología más antigua y más reciente. Un buen ejemplo es el último descubrimiento de fósiles de homínidos en África, que se cree que son un posible antepasado inmediato del linaje humano, pero NO un eslabón perdido.

Un eslabón perdido poseería las propiedades evolutivas "intermedias" tanto de los rasgos originales de los antepasados ​​como de los rasgos de los descendientes evolucionados, mostrando así una conexión clara entre los dos.

"El eslabón perdido es un término anticuado en biología, que tengo que decir que la mayoría de nosotros creemos que debería olvidarse y nunca usarse", dijo el paleoantropólogo John Hawks de la Universidad de Wisconsin en Madison a Life's Little Mysteries. "Por un lado, es una obviedad que nunca podremos recuperar a todos los individuos que contribuyeron genéticamente a las especies de hoy, por lo que deberíamos esperar que falten 'vínculos'. Por otro lado, implica una ignorancia total, donde generalmente sabemos bastante sobre formas de transición ".

La historia de la evolución consta de innumerables "eslabones perdidos", ya que las especies se adaptaron continuamente a sus entornos a lo largo del tiempo y fueron reemplazadas por descendientes evolucionados o se extinguieron.

"Probablemente lo más importante es que la mayoría de los fósiles que encontramos no son vínculos", dijo Hawks. "El número de ramas laterales extintas es mucho mayor que el número de conexiones genealógicas verdaderas en el registro fósil, por lo que cuando encontramos un fósil, no asumimos que es un antepasado de nada, lo interpretamos como un grupo hermano de algunos cosas."

Si bien todas las especies modernas han seguido diferentes caminos evolutivos, los humanos comparten un ancestro común con algunos primates, como el simio africano. Por ejemplo, la rama de la familia biológica de los homínidos incluye humanos, chimpancés, gorilas y sus ancestros extintos, mientras que los homínidos incluyen esas especies después de que el linaje humano se separó del de los chimpancés.

"La noción del 'eslabón perdido' data de principios del siglo XX, cuando se pensaba que los antepasados ​​humanos formaban una especie de cadena única que retrocedía hacia el pasado más remoto", dijo el paleoantropólogo Ian Tattersall en el Museo Americano de Historia Natural de Nueva York. . "Ahora sabemos que el panorama era mucho más complejo que eso, con muchas especies ahora extintas luchando por el espacio ecológico y el éxito evolutivo".

El término "eslabones perdidos" fue utilizado por primera vez en 1851 por el mentor de Charles Darwin, Charles Lyell, para describir muestras de fósiles que había encontrado. Ocho años después, Darwin publicó El origen de las especies, en el que, contrariamente a la creencia popular, nunca utilizó el término al describir sus teorías sobre la evolución.

A lo largo de los años, se ha revelado que muchos fósiles de eslabones perdidos son engaños, siendo el más famoso el Hombre de Piltdown. En 1912, los científicos declararon que un cráneo y una mandíbula encontrados en un pozo de grava en Inglaterra eran una prueba concreta de la conexión entre humanos y simios.

Más de 40 años después, se demostró que el hombre de Piltdown era un fraude. No era más que la mandíbula inferior de un orangután combinada con el cráneo de un humano moderno.

Más recientemente, los fósiles de un "pájaro-dinosaurio" fueron etiquetados como un eslabón perdido por National Geographic en 1999, pero más tarde se descubrió que eran el cuerpo deliberadamente combinado de un pájaro dentado temprano con la cola de un dinosaurio.


Leer (biología)

En la secuenciación de ADN, un leer es una secuencia inferida de pares de bases (o probabilidades de pares de bases) correspondientes a todo o parte de un solo fragmento de ADN. Un experimento de secuenciación típico implica la fragmentación del genoma en millones de moléculas, que se seleccionan por tamaño y se ligan a adaptadores. El conjunto de fragmentos se denomina biblioteca de secuenciación, que se secuencia para producir un conjunto de lecturas. [1]

Las tecnologías de secuenciación varían en la duración de las lecturas producidas. Las lecturas de 20 a 40 pares de bases (pb) de longitud se denominan ultracortas. [2] Los secuenciadores típicos producen longitudes de lectura en el rango de 100 a 500 pb. [3] Sin embargo, las plataformas de Pacific Biosciences producen longitudes de lectura de aproximadamente 1500 pb. [4] La longitud de la lectura es un factor que puede afectar los resultados de los estudios biológicos. [5] Por ejemplo, las longitudes de lectura más largas mejoran la resolución de de novo ensamblaje del genoma y detección de variantes estructurales. Se estima que se necesitarán longitudes de lectura superiores a 100 kilobases (kb) para de novo ensamblaje del genoma humano. [6] Las tuberías bioinformáticas para analizar los datos de secuenciación suelen tener en cuenta las longitudes de lectura. [7]


¿Qué significa 21q21.1-q21.2? - biología

La temperatura tiene un efecto en la reacción.
Temperatura afecta la reacción.

Usé soluciones en varias concentraciones. (Las soluciones fueron 5 mg / ml, 10 mg / ml y 15 mg / ml)
Usé soluciones en diferentes concentraciones. (Las concentraciones que usé cambiaron a veces eran de 5 mg / ml, otras veces eran de 15 mg / ml).

Menos comida (no puede contar la cantidad de comida)
Menos animales (puede contar el número de animales)

Una gran cantidad de comida (no puedo contarlos)
Una gran cantidad de animales (se pueden contar)

Los eritrocitos, que se encuentran en la sangre, contienen hemoglobina.
Los eritrocitos que se encuentran en la sangre contienen hemoglobina. (Incorrecto. Esta oración implica que hay eritrocitos en otros lugares que no contienen hemoglobina).

1. Escriba a un nivel que sea apropiado para su audiencia.

"Como una paloma, algo para admirar siempre y cuando no esté sobre tu cabeza". Anónimo

2. Utilice la voz activa. Es más claro y conciso que la voz pasiva.

En lugar de: Las ratas manifestaron un aumento del apetito y se midió un aumento en el peso corporal.
Escribe: Las ratas comieron más y aumentaron de peso.

En lugar de: se piensa
Escribir: creo

En lugar de: las muestras fueron analizadas
Escribir: analicé las muestras

4. Evite los participios colgantes.

"Después de incubar a 30 grados C, examinamos las placas de Petri". (Debes haber estado bastante caliente allí).

1. Usa verbos en lugar de sustantivos abstractos

En lugar de: tener en cuenta
Escribir: considerar

2. Utilice verbos fuertes en lugar de & quotto be & quot

En lugar de: Se descubrió que la enzima es el agente activo catalizador.
Escribe: La enzima catalizada.

En lugar de: Escribir:
antes de antes de
Debido al hecho de que porque
en un número considerable de casos a menudo
la gran mayoría de la mayoría
durante el tiempo que cuando
muy cerca de cerca
se sabe desde hace mucho tiempo que Soy demasiado vago para buscar la referencia

5. Utilice frases cortas. Una oración compuesta por más de 40 palabras probablemente debería reescribirse como dos oraciones.

"La conjunción" y "comúnmente sirve para indicar que la mente del escritor todavía funciona incluso cuando no se notan signos del fenómeno". Rudolf Virchow, 1928

Revisa tu gramática, ortografía y puntuación.

1. Utilice un corrector ortográfico, pero tenga en cuenta que no detectan todos los errores.

--Cuando consideramos al animal como un agujero. & quot Documento del estudiante

2. Es posible que su corrector ortográfico no reconozca términos científicos. Para la ortografía correcta, pruebe el Diccionario de Ciencias de la Vida de Biotech o uno de los diccionarios técnicos en el estante de referencia en las bibliotecas de Biología o Ciencias de la Salud.

3. No utilice comas innecesarias.

4. Revise cuidadosamente para ver si ha salido alguna palabra.

LIBROS ÚTILES

Victoria E. McMillan, Artículos de escritura en ciencias biológicas, Libros de Bedford, Boston, 1997
Lo mejor. A la venta por alrededor de $ 18 en Labyrinth Books, 112th Street. En reserva en la Biblioteca de Biología

Jan A. Pechenik, Una breve guía para escribir sobre biología, Boston: Little, Brown, 1987

Harrison W. Ambrose, III y Katharine Peckham Ambrose, Un manual de investigación biológica, 4a edición, Hunter Textbooks Inc, Winston-Salem, 1987
Particularmente útil si necesita utilizar estadísticas para analizar sus datos. Copiar en el estante de referencia en la biblioteca de biología.

Robert S. Day, Cómo escribir y publicar un artículo científico, 4a edición, Oryx Press, Phoenix, 1994.
Las ediciones anteriores también son buenas. Un poco más avanzado, destinado a quienes escriben artículos para su publicación. Divertido de leer. Varias copias disponibles en las bibliotecas de Columbia.

William Strunk, Jr. y E. B. White, Los elementos del estilo, 3ª ed. Macmillan, Nueva York, 1987.
Varias copias disponibles en las bibliotecas de Columbia. La primera edición de Strunk está disponible en línea.


Taxón

Nuestros editores revisarán lo que ha enviado y determinarán si deben revisar el artículo.

Taxón, plural Taxa, cualquier unidad utilizada en la ciencia de la clasificación biológica o taxonomía. Los taxones están ordenados en una jerarquía de reino a subespecie, un taxón dado normalmente incluye varios taxones de rango inferior. En la clasificación de protistas, plantas y animales, ciertas categorías taxonómicas son universalmente reconocidas en orden descendente, estas son reino, filo (en plantas, división), clase, orden, familia, género, especie y subespecie o raza. Las reglas para nombrar los distintos taxones son competencia de la nomenclatura biológica (q.v.).

Existen muchos términos para nombrar variantes controladas genéticamente dentro de una especie, pero estos nombres generalmente no se consideran taxones. En una especie polimórfica, a menudo se aplican los términos morfo y variedad. Entre los animales domésticos, una línea genética auténticamente pura se suele llamar cepa. En botánica, el término cultivar se aplica a una variante reconocible que se origina bajo cultivo.


¿Qué significa 21q21.1-q21.2? - biología

  1. Sólo una de las causas de Aristóteles (la causa de la eficiencia # 148) suena remotamente a una causa humeana.
  2. Las causas humeanas son eventos, y también lo son sus efectos, pero Aristóteles no limita sus causas de esa manera. Normalmente, son las sustancias las que tienen causas. Y eso suena extraño.

Dónde encontrar la doctrina en los textos de Aristóteles y # 146

  1. En RAGP: Phys. II.3 y (extensamente) en Metaph. A.3 y sigs. Ver también Part. Un . 639b12ff
  2. Además (no en RAGP): APo. II.11 Metaph. Y Delta.2 GC 335a28-336a12.

La imagen tradicional

  1. Causa material: `` Aquello de lo que surge una cosa y que persiste se dice que es una causa, por ejemplo, el bronce es la causa de una estatua, la plata es la causa de un cuenco y los géneros de estos [también es una causa] .
  2. Causa formal: `` la forma o paradigma, y ​​esta es la fórmula de la esencia '' y las partes que están en la fórmula.
  3. Causa eficiente: el punto de partida principal a partir del cual se origina el cambio o el descanso, por ejemplo, alguien que ha dado un consejo es una causa, el padre [es una causa] de un niño, y en general lo que hace [es una causa] de lo que es hecho y lo que altera algo [es una causa] de lo que está alterado.
  4. Causa final: [algo puede llamarse causa] en el sentido de un fin (telos), es decir, qué es algo, por ejemplo, la salud [es una causa] de caminar.

La ambigüedad de aition

  1. x es de lo que está [hecho] y.
  2. x es lo que es y.
  3. x es lo que produce y.
  4. x es para lo que es y.

La ambigüedad de marcas

  1. La mesa está hecha de madera.
  2. Tener cuatro patas y una superficie plana hace que esto (cuente como) una mesa.
  3. Un carpintero hace una mesa.
  4. Tener una superficie adecuada para comer o escribir hace que esto (funcione como) una mesa.

Versiones aristotélicas de (1) - (4):

Estas oraciones se pueden eliminar de la ambigüedad especificando el sentido de aición relevante en cada caso:

Causas estáticas frente a causas dinámicas

Esto es más fácil de ver en el caso de un artefacto, como una estatua o una mesa. La mesa ha nacido porque el carpintero puso la forma de la mesa (que tenía en mente) en la madera de la que está compuesta. El carpintero ha hecho esto con el propósito de crear algo en lo que pueda escribir o comer. (O, más probablemente, que pueda venderlo a alguien que lo desee para ese propósito). Esta es una explicación teleológica de que hay una mesa.

Esto parece una doctrina plausible sobre artefactos: pueden explicarse tanto estáticamente (qué son y de qué están hechos) como dinámicamente (cómo llegaron a ser y qué son por).

Causas de los objetos naturales.

    ¿Para qué sirven? Por ejemplo, mascotas, tirar de arados, servir como materiales de construcción, etc. Suponer eso sería suponer que Aristóteles es culpable de interpretar los propósitos y planes humanos en la naturaleza. Pero esto no es lo que tiene en mente.

No. Tanto en (a) como en (b), la causa final es externa al objeto. (Tanto el artesano como Dios son externos a sus artefactos; imponen forma a la materia desde el exterior). Pero las causas finales de los objetos naturales son internas a esos objetos.

Causas finales en la naturaleza

  1. La causa final de un objeto natural, una planta o un animal, no es un propósito, plan o intención. una especie determinada se somete. La causa final no tiene por qué ser un propósito que alguien tenga en mente. Es decir, donde F es un tipo biológico: el telos de un F es en lo que tienden a crecer los F embrionarios, inmaduros o en desarrollo. El telos de un tigre en desarrollo es ser tigre.

Referencias: Physics 198a25, 199a31, De Anima 415b10, Generation of Animals 715a4ff.

El telos de un tigre (en desarrollo) es simplemente (ser) un tigre (es decir, ser un animal con las características especificadas en la definición de tigre). Por tanto, la causa final (telos) y la causa formal (esencia) equivalen a lo mismo. Y Aristóteles también dice que una fuente de cambio natural (causa eficiente) es la forma de una cosa, o lo que es, porque ese es su fin y para qué sirve (198b3). Por tanto, una misma cosa sirve como causa formal, final y eficiente.

Afirmaciones como & # 147 un tigre es por el bien de un tigre & # 148 o & # 147 un manzano es por el bien de un manzano & # 148 suenan vacías. Pero la identificación de las causas formales con las finales no es vacía. Es decir, acerca de una entidad en desarrollo, que hay algo interno en ella que tendrá como resultado que el resultado de la secuencia de cambios que está experimentando & # 151 si es fiel a la forma & # 151 será otra entidad de del mismo tipo: un tigre o un manzano.

Esto puede comprenderse más fácilmente si nos damos cuenta de que para Aristóteles se plantean cuestiones sobre las causas de la naturaleza sobre los universales. Por tanto, las respuestas a estas preguntas también se darán en términos de universales. Las preguntas que piden causas formales, finales y eficientes, respectivamente, son:

  1. ¿Qué tipo de cosas constituyen estos huesos de carne y hueso?
  2. ¿En qué se ha estado desarrollando todo este tiempo (semilla, embrión, cachorro)?
  3. ¿Qué produce un tigre?

La respuesta a las tres preguntas es la misma: & # 147un tigre. & # 148 Es en este sentido que coinciden estas tres causas.

    La idea básica (como en todo cambio) es que la materia toma forma. La forma es aportada por el padre masculino (que en realidad tiene la forma), el asunto por la madre. Este asunto tiene la potencialidad de ser informado precisamente por esa forma.

Podemos acercarnos a este punto comenzando por el caso de los órganos corporales. Por ejemplo, la causa final de un ojo es su función, es decir, la vista. Para eso están los ojos. Y esta función, según Aristóteles, también forma parte de la causa formal de la cosa. Su función nos dice qué es. Lo que es ser ojo es ser un órgano de la vista. Decir qué es un órgano corporal es decir qué hace y qué función realiza. Y la función será aquella que sirva al propósito de preservar el organismo o permitirle sobrevivir y florecer en su entorno.

Dado que los especímenes típicos, no defectuosos, de una especie biológica sobreviven y florecen, Aristóteles considera que la función de un tipo de animal es hacer lo que los animales de ese tipo suelen hacer y, como resultado de hacer lo que sobreviven, florecer. y reproducirse. Cf. Charlton (Aristóteles y Física # 146, p. 102):


Testosterona: lo que hace y lo que no hace

Cuando piensas en la testosterona, ¿qué te viene a la mente? ¿Hombres machistas? ¿Comportamiento agresivo, impaciente, tipo A? ¿Rabia en la carretera? ¿Violencia?

El papel de la testosterona en el mal comportamiento es en gran parte un mito. Además, la testosterona juega otros papeles importantes en la salud y la enfermedad que pueden sorprenderlo. Por ejemplo, ¿sabía que la testosterona es un factor clave en el cáncer de próstata? ¿O que las mujeres también necesitan testosterona? Hay más en la testosterona que los hombres que se portan mal.

Papel de la testosterona

La testosterona es la principal hormona sexual en los hombres y desempeña una serie de funciones importantes, como:

  • El desarrollo del pene y los testículos.
  • La profundización de la voz durante la pubertad.
  • La aparición de vello facial y púbico a partir de la pubertad más adelante en la vida, puede desempeñar un papel en la calvicie.
  • Tamaño y fuerza de los músculos
  • Fortalecimiento y crecimiento óseo
  • Deseo sexual (libido)
  • Producción de esperma

Es posible que los adolescentes varones con muy poca testosterona no experimenten una masculinización normal. Por ejemplo, es posible que los genitales no se agranden, que el vello facial y corporal sea escaso y que la voz no se haga más grave con normalidad.

La testosterona también puede ayudar a mantener un estado de ánimo normal. Puede haber otras funciones importantes de esta hormona que aún no se han descubierto.

Las señales enviadas desde el cerebro a la glándula pituitaria en la base del cerebro controlan la producción de testosterona en los hombres. La glándula pituitaria luego transmite señales a los testículos para producir testosterona. Un "circuito de retroalimentación" regula de cerca la cantidad de hormona en la sangre. Cuando los niveles de testosterona aumentan demasiado, el cerebro envía señales a la pituitaria para reducir la producción.

Si pensara que la testosterona solo es importante en los hombres, se equivocaría. La testosterona se produce en los ovarios y la glándula suprarrenal. Es uno de varios andrógenos (hormonas sexuales masculinas) en las mujeres. Se cree que estas hormonas tienen efectos importantes sobre:

  • Función ovárica
  • Fuerza ósea
  • Comportamiento sexual, incluida la libido normal (aunque la evidencia no es concluyente)

El equilibrio adecuado entre la testosterona (junto con otros andrógenos) y el estrógeno es importante para que los ovarios funcionen con normalidad. Si bien los detalles son inciertos, es posible que los andrógenos también desempeñen un papel importante en la función normal del cerebro (incluido el estado de ánimo, el deseo sexual y la función cognitiva).

¿Sabías?

La testosterona se sintetiza en el cuerpo a partir del colesterol. Pero tener el colesterol alto no significa que su testosterona sea alta. Los niveles de testosterona están controlados con demasiado cuidado por la glándula pituitaria en el cerebro para que eso ocurra.

Los peligros del exceso de testosterona

Tener demasiada testosterona natural no es un problema común entre los hombres. Eso puede sorprenderlo dado lo que la gente podría considerar evidencia obvia de exceso de testosterona: furia en la carretera, peleas entre padres en los juegos de las ligas menores y promiscuidad sexual.

Parte de esto puede deberse a la dificultad para definir los niveles de testosterona "normales" y el comportamiento "normal". Los niveles sanguíneos de testosterona varían drásticamente con el tiempo e incluso durante el transcurso de un día. Además, lo que puede parecer un síntoma de exceso de testosterona (ver más abajo) en realidad puede no estar relacionado con esta hormona.

De hecho, la mayor parte de lo que sabemos sobre los niveles anormalmente altos de testosterona en los hombres proviene de atletas que usan esteroides anabólicos, testosterona u hormonas relacionadas para aumentar la masa muscular y el rendimiento atlético.

Los problemas asociados con niveles anormalmente altos de testosterona en los hombres incluyen:

  • Recuento bajo de espermatozoides, contracción de los testículos e impotencia (parece extraño, ¿no?)
  • Daño al músculo cardíaco y mayor riesgo de ataque cardíaco
  • Agrandamiento de la próstata con dificultad para orinar.
  • Enfermedad del higado
  • Acné
  • Retención de líquidos con hinchazón de piernas y pies.
  • Aumento de peso, quizás relacionado en parte con el aumento del apetito
  • Presión arterial alta y colesterol.
  • Insomnio
  • Dolores de cabeza
  • Aumento de la masa muscular
  • Mayor riesgo de coágulos de sangre.
  • Crecimiento atrofiado en adolescentes
  • Comportamiento inusualmente agresivo (aunque no está bien estudiado o probado claramente)
  • Cambios de humor, euforia, irritabilidad, deterioro del juicio, delirios

Entre las mujeres, quizás la causa más común de un nivel alto de testosterona es el síndrome de ovario poliquístico (SOP). Esta enfermedad es común. Afecta del 6% al 10% de las mujeres premenopáusicas.

Los ovarios de las mujeres con SOP contienen múltiples quistes. Los síntomas incluyen períodos irregulares, fertilidad reducida, vello en exceso o áspero en la cara, las extremidades, el tronco y el área púbica, calvicie de patrón masculino, piel oscura y gruesa, aumento de peso, depresión y ansiedad. Un tratamiento disponible para muchos de estos problemas es la espironolactona, un diurético (pastilla para eliminar el agua) que bloquea la acción de las hormonas sexuales masculinas.

Las mujeres con niveles altos de testosterona, debido a una enfermedad o al uso de drogas, pueden experimentar una disminución del tamaño de los senos y una voz más grave, además de muchos de los problemas que pueden tener los hombres.

Muy poca testosterona

En los últimos años, los investigadores (y las empresas farmacéuticas) se han centrado en los efectos de la deficiencia de testosterona, especialmente entre los hombres. De hecho, a medida que los hombres envejecen, los niveles de testosterona caen muy gradualmente, alrededor del 1% al 2% cada año, a diferencia de la caída relativamente rápida de estrógenos que causa la menopausia. Los testículos producen menos testosterona, hay menos señales de la hipófisis que le dicen a los testículos que produzcan testosterona y una proteína (llamada globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG) aumenta con la edad. Todo esto reduce la forma activa (libre) de testosterona en el Más de un tercio de los hombres mayores de 45 años pueden tener niveles reducidos de testosterona de lo que se podría considerar normal (aunque, como se mencionó, definir los niveles óptimos de testosterona es complicado y algo controvertido).

Los síntomas de la deficiencia de testosterona en hombres adultos incluyen:

  • Vello corporal y facial reducido
  • Pérdida de masa muscular
  • Libido baja, impotencia, testículos pequeños, recuento reducido de espermatozoides e infertilidad
  • Aumento del tamaño de los senos
  • Sofocos
  • Irritabilidad, falta de concentración y depresión.
  • Pérdida de vello corporal
  • Huesos frágiles y mayor riesgo de fracturas.

Algunos hombres que tienen una deficiencia de testosterona tienen síntomas o afecciones relacionados con su nivel bajo de testosterona que mejorarán cuando tomen un reemplazo de testosterona. Por ejemplo, un hombre con osteoporosis y niveles bajos de testosterona puede aumentar la fuerza ósea y reducir su riesgo de fractura con el reemplazo de testosterona.

Por sorprendente que parezca, las mujeres también pueden sentirse molestas por los síntomas de la deficiencia de testosterona. Por ejemplo, una enfermedad en la glándula pituitaria puede conducir a una reducción de la producción de testosterona debido a la enfermedad de las glándulas suprarrenales. Pueden experimentar disminución de la libido, reducción de la fuerza ósea, falta de concentración o depresión.

¿Sabías?

Hay momentos en los que los niveles bajos de testosterona no son tan malos. El ejemplo más común es probablemente el cáncer de próstata. La testosterona puede estimular el crecimiento de la glándula prostática y el cáncer de próstata. Es por eso que los medicamentos que reducen los niveles de testosterona (por ejemplo, leuprolida) y la castración son tratamientos comunes para los hombres con cáncer de próstata. Los hombres que toman reemplazo de testosterona deben ser monitoreados cuidadosamente para detectar cáncer de próstata. Aunque la testosterona puede hacer que el cáncer de próstata crezca, no está claro que el tratamiento con testosterona realmente cause cáncer.

Enfermedades y afecciones que afectan la testosterona

Los hombres pueden experimentar una disminución de la testosterona debido a afecciones o enfermedades que afectan a:

  • Testículos: lesión directa, castración, infección, radioterapia, quimioterapia, tumores
  • Glándulas pituitaria e hipotálamo: tumores, medicamentos (especialmente esteroides, morfina o medicamentos relacionados y tranquilizantes importantes, como haloperidol), VIH / SIDA, ciertas infecciones y afecciones autoinmunes

Las enfermedades genéticas, como el síndrome de Klinefelter (en el que un hombre tiene un cromosoma X adicional) y la hemocromatosis (en el que un gen anormal hace que se acumule un exceso de hierro en todo el cuerpo, incluida la glándula pituitaria) también pueden afectar la testosterona.

Las mujeres pueden tener una deficiencia de testosterona debido a enfermedades de la hipófisis, el hipotálamo o las glándulas suprarrenales, además de la extirpación de los ovarios. La terapia con estrógenos aumenta la globulina fijadora de hormonas sexuales y, al igual que los hombres que envejecen, esto reduce la cantidad de testosterona activa libre en el cuerpo.

Terapia de testosterona

Actualmente, la terapia con testosterona está aprobada principalmente para el tratamiento de la pubertad masculina retrasada, la baja producción de testosterona (ya sea debido a la falla de los testículos, la función pituitaria o del hipotálamo) y ciertos cánceres de mama femeninos inoperables.

Sin embargo, es muy posible que el tratamiento con testosterona pueda mejorar los síntomas en hombres con niveles significativamente bajos de testosterona activa (libre), como:

  • Debilidad generalizada
  • Energía baja
  • Incapacitante de la fragilidad
  • Depresión
  • Problemas con la función sexual.
  • Problemas de cognición.

Sin embargo, muchos hombres con niveles normales de testosterona tienen síntomas similares, por lo que no siempre es clara una conexión directa entre los niveles de testosterona y los síntomas. Como resultado, existe cierta controversia sobre qué hombres deben ser tratados con testosterona suplementaria.

La terapia con testosterona puede tener sentido para las mujeres que tienen niveles bajos de testosterona y síntomas que pueden deberse a una deficiencia de testosterona. (No está claro si los niveles bajos sin Los síntomas son significativos (los riesgos del tratamiento pueden superar los beneficios). Sin embargo, no está clara la sabiduría y la eficacia del tratamiento con testosterona para mejorar la función sexual o cognitiva entre las mujeres posmenopáusicas.

Las personas con niveles normales de testosterona a veces son tratadas con testosterona por recomendación de sus médicos o obtienen el medicamento por su cuenta. Algunos lo han recomendado como "remedio" para el envejecimiento. Por ejemplo, un estudio de la Escuela de Medicina de Harvard en 2003 encontró que incluso entre los hombres que comenzaron con resultados normales de testosterona notaron pérdida de grasa, aumento de masa muscular, mejor estado de ánimo y menos ansiedad al recibir terapia con testosterona. Se han observado observaciones similares entre las mujeres. Sin embargo, los riesgos y efectos secundarios de tomar testosterona cuando el cuerpo ya está produciendo suficiente aún desalienta el uso generalizado.

La línea de fondo

La testosterona es mucho más de lo que sugiere su reputación. Los hombres y las mujeres necesitan la cantidad adecuada de testosterona para desarrollarse y funcionar normalmente. Sin embargo, la cantidad óptima de testosterona está lejos de ser clara.

Controlar los niveles de testosterona es tan fácil como hacerse un análisis de sangre. La parte difícil es interpretar el resultado. Los niveles varían a lo largo del día. Un solo nivel bajo puede no tener sentido en ausencia de síntomas, especialmente si fue normal en otro momento. Necesitamos más investigación para saber cuándo medir la testosterona, cuál es la mejor manera de responder a los resultados y cuándo vale la pena aceptar los riesgos del tratamiento.

Imagen: Zerbor / Dreamstime



Comentarios:

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