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4.3: Documento complementario de genética - Biología

4.3: Documento complementario de genética - Biología


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Introducción

Todos sabemos que los niños tienden a parecerse a sus padres. Los padres y sus hijos tienden a tener una apariencia similar porque los niños heredan genes de sus padres y estos genes influyen en características como el color de la piel y el cabello.

¿Cómo influyen los genes en nuestras características?

A gene es un segmento de una molécula de ADN que da las instrucciones para producir una proteína. Las diferentes versiones del mismo gen se denominan alelos, y los diferentes alelos dan las instrucciones para producir diferentes versiones de una proteína. El cuadro a continuación ofrece un ejemplo.

Gen en el ADNProteína
'AEl alelo 'proporciona instrucciones para producir enzimas normales.Enzima normal para producir melanina, la molécula que da color a nuestra piel y cabello.
'aEl alelo 'proporciona instrucciones para producir enzimas defectuosas.Enzima defectuosa que no puede producir melanina

Cada célula de su cuerpo tiene dos copias de cada gen (una heredada de su madre y otra heredada de su padre).

  • Si ambas copias de un gen tienen la mismo alelo, la persona es homocigoto para ese gen.
  • Si las dos copias de un gen tienen diferente alelos, la persona es heterocigoto para ese gen.

Los dos alelos determinan qué versión (es) de la proteína son producidas por las células de su cuerpo, y las diferentes versiones de la proteína pueden resultar en diferentes características. En otras palabras, genotipo (la composición genética de una persona) determina qué versión (es) de la proteína se fabrica y las proteínas influyen en la fenotipo (las características observables de una persona).

GenotipoProteínaFenotipo (caracteristicas)
Automóvil club británico o Automóvil club británico

Enzima normal suficiente para producir melanina, la molécula que da color a nuestra piel y cabello.

Color normal de piel y cabello

Automóvil club británico

Enzimas defectuosas que no producen melanina.

Color de piel y cabello muy pálido (albino)

1. Encierra en un círculo los genotipos en la tabla que son homocigotos. Explique cómo los dos genotipos homocigotos diferentes dan como resultado fenotipos diferentes. ¿Cuál es el mecanismo molecular?

2a. En una persona heterocigótica, a menudo un alelo dominante determina el fenotipo y el otro alelo recesivo no afecta el fenotipo. Esto significa que una persona heterocigótica tiene el mismo fenotipo que una persona homocigótica para el alelo ___________________ (dominante / recesivo).

Una persona heterocigótica Aa tiene el mismo fenotipo que una persona homocigótica AA porque las células de la piel que tienen al menos un alelo 'A' producen suficiente melanina para dar como resultado un color de piel normal.

2b. Para este gen, ¿qué alelo es dominante? ___A ___a

  • ¿Qué alelo es recesivo? ___A ___a
  • ¿Qué evidencia respalda su conclusión sobre qué alelo es dominante y cuál es recesivo?

¿Cómo hereda un bebé los genes de su madre y su padre?

Cada gen es parte de una molécula de ADN que está contenida en un cromosoma. Durante la meiosis, los cromosomas portadores de genes se mueven de las células de los padres a los gametos, y durante la fertilización, los cromosomas portadores de genes se mueven de los gametos a un cigoto que se convierte en un bebé. Por lo tanto, podemos comprender cómo un bebé hereda genes de su madre y su padre al comprender cómo se mueven los cromosomas portadores de genes durante la meiosis y la fertilización.

Herencia del albinismo

Para obtener más información sobre cómo se heredan los genes, comenzaremos con una pregunta específica:

  • Si ambos padres son heterocigotos (Aa), ¿qué diferentes combinaciones de alelos 'A' y / o 'a' podrían observarse en los hijos de estos padres?

3. Comience completando este diagrama para mostrar cómo la meiosis produce espermatozoides en el padre.

¿Cuál es la composición genética de los diferentes tipos de espermatozoides que puede producir un padre Aa? ____ o ____

¿Cuál sería la composición genética de los diferentes tipos de óvulos que puede producir una madre Aa? ____ o ____

4. Etiquete el alelo (A o a) en cada cromosoma en estos diagramas para mostrar cómo la fertilización de cada tipo diferente de óvulo por cada tipo diferente de esperma produce diferentes combinaciones de alelos en los diferentes cigotos.

Esta tabla combina los resultados de la meiosis y la fertilización para una madre Aa y un padre Aa. Muestra la composición genética de los diferentes cigotos que podría producir esta pareja.

Cada cigoto sufre una mitosis repetida para convertirse en un niño, por lo que el niño tiene la misma estructura genética que el cigoto.

5. Para este cuadro de Punnett:

  • Escribe "gametos" y dibuja flechas en cada símbolo que represente la composición genética de un gameto.
  • Escriba "cigotos" y dibuje flechas en cada símbolo que represente la composición genética de un cigoto.

6. La composición genética de cada cigoto en el cuadro de Punnett representa un posible genotipo de un hijo de esta pareja. Explique por qué el genotipo de cada niño es el mismo que la composición genética del cigoto a partir del cual se desarrolló.

7. Para una madre 'Aa', ¿qué fracción de sus huevos tiene un alelo 'a'? _____

  • ¿Qué fracción del esperma de un padre Aa tiene un alelo 'a'? _____
  • ¿Qué fracción de los hijos de esta pareja esperaría que tuviera el genotipo 'aa'? _____
  • Explica tu razonamiento.

8a. Complete este cuadro de Punnett para dos padres homocigotos AA.

8b. Complete este cuadro de Punnett para dos padres homocigotos aa.

8c. Complete este cuadro de Punnett para una madre heterocigota Aa y un padre homocigoto aa.

9. Para cada uno de los cuatro cuadrados de Punnett anteriores, encierre en un círculo el genotipo de cualquier persona que tenga un color de piel y cabello normal.

  • En estos cuatro cuadrados de Punnett, solo hay un ejemplo de un niño que tendría un fenotipo diferente que no se observó en ninguno de los padres. Utilice un asterisco (*) para indicar este ejemplo.

Tenga en cuenta que todos los niños con piel y color de pelo normales tienen al menos uno de los padres que también tiene la piel y el color de pelo normales. Además, casi todos los niños albinos tienen al menos un padre albino. Estos hallazgos encajan con nuestra observación general de que los niños tienden a parecerse a sus padres.

10. Explique por qué dos padres albinos no tendrán hijos con piel y color de cabello normales, pero dos padres con color de piel y cabello normales podrían tener un hijo albino.

11. Los niños albinos son raros en la población general. Con base en esta observación, ¿cuál es el genotipo más común para los padres? Explica tu razonamiento.

Genética de la determinación del sexo

Como probablemente sepa, los machos humanos tienen una X y un Y el cromosomaXY), mientras que las hembras tienen dos X los cromosomasXX). Un gen crucial que estimula el desarrollo de la anatomía masculina se encuentra en el Y cromosoma. Este gen se llama SRY, Lo que significa Sex determinante Región de la Y cromosoma. Si un cigoto tiene un Y cromosoma con el gen SRY, el embrión desarrollará los testículos y la anatomía masculina. Si un cigoto no tiene Y cromosoma con el SRY gen, el embrión desarrollará los ovarios y la anatomía femenina.

1. En la siguiente figura, etiquete cada celda con los símbolos apropiados (X, Y) para el cromosoma o los cromosomas sexuales. Para la meiosis, muestre las células de la madre a la izquierda y las células del padre a la derecha. Muestre la fertilización de un cigoto que se convertirá en una hembra a la izquierda y un cigoto que se convertirá en un macho a la derecha.

Mitosis

Fertilización

2. Complete este cuadro de Punnett para mostrar la herencia de los cromosomas sexuales. Utilice X e Y para indicar la composición genética de los gametos y cigotos.

3. Según este cuadro de Punnett, ¿qué porcentaje de niños esperaría que fueran varones?

4. Para probar esta predicción, comience por escribir las iniciales de todos los hijos que ha tenido su madre. Organice estas iniciales en orden de la más joven a la mayor, indicando si cada una era masculina o femenina.

  • Utilice esta información y la información de los otros estudiantes de su grupo para completar las filas superiores de la tabla en la página siguiente. Calcula el número total de niños y el número total de hombres de tu grupo y dale esta información a tu maestro.

5. Completa la siguiente tabla.

Sexo de cada niñoNúmero total de niñosNúmero total de machos% Hombres
1S t2Dakota del Norte3rd4th5th+
Los hijos de tu madre
Hijos de la madre de otro estudiante de su grupo
Hijos de la madre de otro alumno de su grupo
Hijos de la madre de otro estudiante de su grupo
Totales para su grupo
Hijos de la madre de todos los alumnos de tu clase
Porcentaje previsto de hombres (basado en Punnett Square)

6. Utilice los datos de su grupo y los datos de grupos de estudiantes cercanos para responder las siguientes preguntas.

  • Si el primer hijo de una madre es un hijo, ¿el próximo hijo es necesariamente una hija?
  • Si el primer hijo de una madre es una hija, ¿el próximo hijo es necesariamente un hijo?
  • Si los dos primeros hijos de una madre son del mismo sexo, ¿el próximo hijo es necesariamente del sexo opuesto?

Tenga en cuenta que no puede predecir el sexo del próximo hijo basándose en el sexo del hijo o hijos anteriores. La razón de esto es que el sexo de cada niño depende de si un espermatozoide X o Y fertilizó el óvulo, y esto no está influenciado por lo que sucedió durante la fertilización que resultó en niños anteriores.

7. Compare el porcentaje de hombres pronosticado con el porcentaje de hombres observado para cada madre que tuvo dos o más hijos. Utilice una flecha para indicar cualquiera de estas familias que tenían <33% de hombres o> 67% de hombres (se considera sustancialmente diferente de lo previsto). Verifique los resultados de los otros grupos de estudiantes que están cerca de usted.

  • Explique por qué el porcentaje de varones observado difiere de la predicción del cuadrado de Punnett en muchas familias de dos o más niños.

8. Su maestro le proporcionará los resultados de la clase para ingresar en la penúltima fila de la tabla. ¿Es el resultado para toda la clase <33% hombres o> 67% hombres (es decir, sustancialmente diferente de la predicción del cuadro de Punnett)? ___ sí No

La variación aleatoria en la que el espermatozoide fertiliza qué óvulo a menudo da como resultado diferencias entre el porcentaje de varones observado y la predicción del cuadrado de Punnett. Sin embargo, la variación aleatoria suele promediar en muestras grandes, por lo que el porcentaje de varones observado suele estar más cerca de la predicción.

Análisis de pedigrí

Los genetistas ilustran la herencia de un gen dentro de una familia mediante el uso de un cuadro genealógico. En un cuadro genealógico, los hombres están simbolizados por un cuadrado (□) y las mujeres están simbolizadas por un círculo (○). Las personas que se ven afectadas por una afección o enfermedad están simbolizadas por un cuadrado o círculo oscuro.

Este cuadro genealógico muestra la herencia del albinismo en tres generaciones de una familia. La pareja etiquetada como 1 y 2 tuvo cinco hijos, incluida una hija albina (5). Uno de los hijos (3) y su esposa (4) tuvieron cuatro hijos, incluido un hijo albino (6).

1. Escribirás los genotipos de cada individuo que esté etiquetado con un número en el pedigrí. Utilice 'A' para representar el alelo dominante y 'a' para representar el alelo recesivo. Empiece por escribir los genotipos de 5 y 6. ¿Cómo conoce sus genotipos?

- Explica cómo puedes determinar los genotipos de 1 y 2. Incluye el cuadro de Punnett para estos padres en tu explicación. Escriba sus genotipos en el pedigrí.

- Escribir los genotipos de 3 y 4 en el pedigrí.

- Explica cómo puedes averiguar el genotipo de 7 y escribir su genotipo en el pedigrí.

Muchas otras afecciones son el resultado de alelos recesivos homocigotos, por lo que estas afecciones se heredan de la misma manera que el albinismo. Éstos incluyen:

  • Fibrosis quística (una enfermedad genética que provoca dificultad para respirar y una enfermedad grave)
  • Fenilcetonuria (una enfermedad genética que resulta en retraso mental a menos que la fenilcetonuria se detecte al nacer y se trate con una dieta especial).

Este árbol genealógico muestra la herencia de una afección diferente llamada acondroplasia (ay-kon-druh-play-zhuh), una forma de enanismo. Los círculos oscuros o cuadrados representan individuos con acondroplasia.

2. Piense en 5 y 6 y sus hijos. Según esta familia, ¿el alelo que causa la acondroplasia es recesivo o dominante? ¿Cómo lo sabes? Incluya un cuadro de Punnett para 5 y 6 y sus hijos en su respuesta. Utilice 'D' para representar el alelo dominante y 'd' para representar el alelo recesivo.

  • Escriba los genotipos de 5 y 6 en el árbol genealógico.
  • Escriba los genotipos de 2, 3 y 7 en el árbol genealógico. ¿Cómo conoces sus genotipos?

- Determina los genotipos de 1 y 4. Muestra un cuadro de Punnett y explica tu razonamiento. Escriba los genotipos de 1 y 4 en el árbol genealógico.

3. Con base en la frecuencia de enanos entre las personas que ha visto en su vida, ¿cree que el alelo de la acondroplasia es común o raro en la población? Explica tu razonamiento.

Preguntas de desafío

4. La mayoría de las personas que tienen el alelo de la acondroplasia no heredaron este alelo de sus padres. Para una persona que tiene el alelo de la acondroplasia, pero no lo heredó de sus padres, ¿qué proceso biológico es la explicación más probable para el alelo de la acondroplasia de esta persona? Hemos analizado dos tipos de modelos de herencia: un cuadro de Punnett y un pedigrí. Un modelo es una representación simplificada de un proceso biológico que demuestra aspectos importantes del proceso. Los modelos pueden facilitar la comprensión de las características importantes de un proceso biológico complejo.

5. ¿Cuáles son algunas de las ventajas de un cuadro de Punnett como modelo de herencia?

  • ¿Cuál es una limitación de un cuadro de Punnett como modelo de herencia?
  • ¿Cuál es una de las ventajas de un pedigrí como modelo de herencia?
  • ¿Cuál es una limitación de un pedigrí como modelo de herencia?

Seguimiento de los efectos de la comunicación de conocimientos sobre la percepción de la biodiversidad genética por parte de los gestores de la conservación: un estudio de caso del Mar Báltico

La comunicación tiene efectos duraderos en el conocimiento genético autoevaluado de los administradores.

Tanto las conferencias como las discusiones grupales deliberativas son efectivas.

Por el contrario, los efectos sobre las creencias fundamentales empíricas de los gerentes se desvanecen rápidamente con el tiempo.

Se necesitan plataformas de comunicación iterativas entre el investigador y el gerente para alcanzar los objetivos de las políticas.


Becas de investigación postdoctoral en biología (PRFB)

Plazo (s) completo (s) de propuesta (debe entregarse antes de las 5 p.m. hora local del remitente):

INFORMACIÓN IMPORTANTE Y NOTAS DE REVISIÓN

La antigua área competitiva 2, la investigación interdisciplinaria utilizando colecciones biológicas ha sido descontinuada. Sin embargo, la investigación que utilice colecciones biológicas puede proponerse en cualquier otra área competitiva según corresponda.

Investigación que investiga las reglas de vida que gobiernan las interacciones entre genomas, medio ambiente y fenotipos, anteriormente el área competitiva 4, es el área competitiva 2 en esta solicitud.

El área competitiva 3 ha cambiado de nombre y ahora se llama programa de becas de investigación posdoctoral sobre genoma vegetal. Se eliminó el criterio de revisión anterior para el Área Competitiva 3 que se enfocaba en los objetivos de la Iniciativa Nacional del Genoma Vegetal.

Los Criterios de Revisión Específicos de Solicitud Adicional han cambiado de manera que el Área Competitiva 1 se evaluará basándose, en parte, en el aumento de la diversidad explícitamente a nivel posdoctoral. Todas las áreas competitivas serán evaluadas en base, en parte, a planes para aumentar la diversidad en cualquier nivel de capacitación y educación STEM.

El criterio de elegibilidad se ha revisado para que los solicitantes no sean elegibles para esta beca si han trabajado en cualquier puesto que requiera el título de doctorado por un total combinado de más de 12 meses a tiempo completo antes de la fecha límite para todas las áreas competitivas.

Cualquier propuesta enviada en respuesta a esta solicitud debe presentarse de acuerdo con el Propuesta de NSF y guía de políticas y procedimientos de amp. (PAPPG) (NSF 20-1), que entra en vigencia para las propuestas enviadas, o que vencen, a partir del 1 de junio de 2020.

RESUMEN DE LOS REQUISITOS DEL PROGRAMA

Información general

Título del programa:

Becas de investigación postdoctoral en biología (PRFB)

Sinopsis del programa:

La Dirección de Ciencias Biológicas (BIO) otorga Becas de Investigación Postdoctoral en Biología (PRFB) a los recientes beneficiarios del título de doctorado para investigación y formación en seleccionado áreas apoyadas por BIO y con metas especiales para el desarrollo de recursos humanos en biología. Para aplicaciones bajo esta solicitud, estas áreas son (1) Ampliación de la participación de grupos subrepresentados en biología, (2) Investigación integradora Investigación losReglas de vida que rigen las interacciones entre genomas, medio ambiente y fenotipos, y (3) Becas de investigación postdoctoral sobre genoma vegetal.

Las becas fomentan la independencia en una etapa temprana de la carrera investigadora para permitir a los becarios perseguir sus objetivos de investigación y capacitación en los lugares de investigación más apropiados en colaboración con los científicos patrocinadores. Se espera que los científicos patrocinadores actúen como mentores de los becarios y se beneficiarán enormemente de colaborar con estos talentosos científicos de carrera temprana e incorporarlos a sus grupos de investigación. El plan de investigación y capacitación de cada beca debe abordar cuestiones científicas importantes dentro del alcance de BIO y las pautas específicas en esta solicitud de programa de becas. Debido a que las becas se ofrecen a científicos posdoctorales solo al principio de sus carreras, NSF alienta a los estudiantes de doctorado a discutir la disponibilidad de estas becas posdoctorales con sus mentores de doctorado y posibles patrocinadores posdoctorales al principio de sus programas de doctorado para aprovechar esta oportunidad de financiamiento. Las becas son premios a individuos, no instituciones, y son administrados por los becarios.

Oficial (es) de programa de Cognizant:

Tenga en cuenta que la siguiente información está actualizada al momento de la publicación. Consulte el sitio web del programa para conocer las actualizaciones de los puntos de contacto.

Daniel R. Marenda (Áreas 1 y 2), teléfono: (703) 292-2157, correo electrónico: [email protected]

John Barthell (Áreas 1 y 2), teléfono: (703) 292-2618, correo electrónico: [email protected]

Diane J. Okamuro (Área 3), teléfono: (703) 292-8420, correo electrónico: [email protected]

Información sobre premios

Tipo de premio anticipado: Compañerismo

Número estimado de premios: 65

becas por año el número de premios en cada área competitiva depende de la disponibilidad de fondos.

Monto de financiamiento anticipado: $ 10,000,000 a $ 12,000,000

Aproximadamente $ 7-9 millones para las Áreas Competitivas 1 y 2 y hasta $ 3 millones para el Área Competitiva 3, del Programa de Investigación del Genoma Vegetal en la División de Sistemas Organismales Integrativos (IOS). La financiación depende de la disponibilidad de fondos.

Información de elegibilidad

Quién puede presentar propuestas:

  • Individuos no afiliados: científicos, ingenieros o educadores en los EE. UU. Que son ciudadanos de EE. UU. O residentes permanentes de EE. UU.

    Solo las personas pueden postularse.Las becas postdoctorales de NSF son premios a individuos, y los solicitantes envían las solicitudes directamente a NSF. Sin embargo, las solicitudes deben incluir declaraciones de los científicos patrocinadores y los solicitantes deben afiliarse a una institución anfitriona estadounidense o internacional apropiada. p.ej., colegios y universidades, e institutos y museos sin fines de lucro patrocinados por el sector privado, agencias y laboratorios gubernamentales y, bajo condiciones especiales, organizaciones con fines de lucro.

Quién puede servir como PI:

  • ser ciudadano (o nacional) de EE. UU. o residente permanente de EE. UU., es decir., tener una "tarjeta verde", al solicitar
  • Presentar un plan de investigación que se encuentre dentro del ámbito de BIO y el enfoque para cada una de las áreas seleccionadas, como se describe en esta solicitud.
  • obtener el doctorado en un campo apropiado antes de comenzar la beca
  • seleccionar científicos, departamentos e instituciones patrocinadores que ofrezcan una oportunidad significativa para ampliar su enfoque de investigación y capacitación y
  • no haber presentado la misma investigación a otro programa de becas postdoctorales de la NSF.

Límite en el número de propuestas por organización:

Límite en el número de propuestas por PI o Co-PI: 1

Los solicitantes pueden presentar solo una solicitud de beca a BIO por año fiscal y pueden solicitar en no más de 2 años consecutivos para todas las Becas Postdoctorales en Biología.

Instrucciones para la preparación y presentación de propuestas

A. Instrucciones para la preparación de propuestas

  • Cartas de intención: No requerido
  • Presentación de propuesta preliminar: No requerido

Instrucciones completas para la preparación de propuestas: Esta solicitud contiene información que se desvía del estándar Guía de procedimientos y políticas para propuestas y adjudicaciones de NSF (PAPPG) directrices para la preparación de propuestas. Consulte el texto completo de esta solicitud para obtener más información.

B. Información presupuestaria

Requisitos de costos compartidos:

Se prohíbe la inclusión de costos compartidos voluntarios comprometidos.

Limitaciones de costos indirectos (F&A):

Otras limitaciones presupuestarias:

Se aplican otras limitaciones presupuestarias. Consulte el texto completo de esta solicitud para obtener más información.

C. Fechas de vencimiento

Plazo (s) completo (s) de propuesta (debe entregarse antes de las 5 p.m. hora local del remitente):

Criterios de información para la revisión de propuestas

Criterios de revisión de méritos:

Criterios aprobados por la Junta Nacional de Ciencias. Se aplican criterios de revisión de méritos adicionales. Consulte el texto completo de esta solicitud para obtener más información.

Información de administración de premios

Condiciones de adjudicación:

Se aplican condiciones de premio adicionales. Consulte el texto completo de esta solicitud para obtener más información.

Los requisitos de información:

Se aplican requisitos de informes adicionales. Consulte el texto completo de esta solicitud para obtener más información.

TABLA DE CONTENIDO

I. INTRODUCCIÓN

BIO ofrece becas de investigación posdoctoral en biología para brindar oportunidades a los científicos al comienzo de sus carreras que estén listos para asumir la independencia en sus esfuerzos de investigación y para obtener capacitación más allá de su educación de posgrado en preparación para carreras científicas, para obtener experiencia en investigación en colaboración con científicos establecidos, y ampliar sus horizontes científicos. Las becas están diseñadas además para ayudar a los nuevos científicos a dirigir sus esfuerzos de investigación más allá de las líneas disciplinarias tradicionales y aprovechar recursos, sitios e instalaciones de investigación únicos, incluidos los lugares internacionales. Los becarios deben afiliarse a las instituciones de investigación apropiadas y se espera que se dediquen a tiempo completo a las actividades de la beca durante la duración de la beca. Las becas tienen objetivos tanto de investigación como de formación. BIO está particularmente interesado en apoyar al personal que son veteranos de las fuerzas armadas de EE. UU. en todas las áreas competitivas de esta solicitud como parte del esfuerzo más amplio de NSF & rsquos para promover la participación de los veteranos en la investigación y educación STEM.

Actualmente BIO ofrece becas de investigación postdoctoral en biología en las siguientes tres áreas:

Área competitiva 1. Ampliación de la participación de grupos subrepresentados en biología

Estas becas se han ofrecido desde 1990, originalmente como las Becas de Investigación Postdoctoral para Minorías de la NSF, para aumentar la participación de grupos subrepresentados en biología. A través de este Área Competitiva BIO busca incrementar la diversidad de científicos de manera explícita a nivel postdoctoral en biología. El programa apoya una amplia gama de investigación y capacitación biológica en toda la gama de programas de investigación de BIO.

Área competitiva 2. Investigación integradora que investiga las reglas de vida que rigen las interacciones entre genomas, medio ambiente y fenotipos

A través de esta área competitiva, BIO tiene como objetivo estimular la integración creativa de diversas subdisciplinas de la biología utilizando combinaciones de enfoques observacionales, experimentales, teóricos y computacionales para descubrir principios subyacentes que operan en los niveles jerárquicos de la vida, desde biomoléculas hasta organismos y ecosistemas. Las actividades de investigación en esta área competitiva deberían conducir a una nueva comprensión de cómo las estructuras y funciones de orden superior de los sistemas biológicos resultan de las interacciones de componentes biológicos heterogéneos, tal como los moldean el medio ambiente y los procesos evolutivos que fomentan la capacidad predictiva de cómo las propiedades y los mecanismos clave de la vida. los sistemas surgen de las interacciones de genomas, entornos y fenotipos.

Área competitiva 3. Becas de investigación postdoctoral sobre genoma vegetal

Esta área competitiva permite a los destinatarios centrar sus estudios en la investigación a escala del genoma en la frontera de la biología vegetal y de gran importancia social. El plan de investigación y capacitación de cada beca debe abordar cuestiones científicas importantes dentro del alcance de los objetivos del Programa de investigación del genoma vegetal: proporcionar herramientas y conocimientos para resolver cuestiones biológicas desafiantes e intratables, revolucionar la agricultura, abordar problemas sociales fundamentales, hacer avanzar la bioeconomía y construir una población científicamente comprometida. El programa tiene un alcance amplio y apoya estudios de plantas en todo el reino. Las propuestas altamente competitivas describirán la capacitación e investigación interdisciplinarias a una escala de todo el genoma para proporcionar nuevos conocimientos sobre los procesos de las plantas.

II. DESCRIPCIÓN DEL PROGRAMA

Área competitiva de la beca 1: Ampliación de la participación de grupos subrepresentados en biología

A través de esta Área Competitiva, BIO busca incrementar la diversidad de científicos de manera explícita a nivel postdoctoral en biología, y así contribuir a la vitalidad futura de la empresa científica de la Nación. Los grupos que están significativamente subrepresentados en biología en los EE. UU. Incluyen negros o afroamericanos, hispanos, latinos y nativos americanos (incluidos nativos de Alaska, nativos de Hawái u otros nativos de las islas del Pacífico) y personas con discapacidades. El objetivo del programa es preparar a los biólogos subrepresentados en sus campos y a otros que comparten los objetivos de diversidad de NSF a nivel posdoctoral para puestos de liderazgo científico en la academia, la industria y el gobierno. El plan de investigación y capacitación en estas aplicaciones debe estar dentro del ámbito de BIO y explicar cómo el premio de la beca ampliará o fomentará efectivamente la ampliación de la participación de personas subrepresentadas a nivel postdoctoral en cualquier área de investigación biológica respaldada por BIO.

Área competitiva de la beca 2: Investigación integradora que investiga las reglas de vida que rigen las interacciones entre los genomas, el medio ambiente y los fenotipos

Las actividades de investigación bajo este Área Competitiva de las Reglas de la Vida deberían conducir a una nueva comprensión de cómo las estructuras y funciones de orden superior de los sistemas biológicos resultan de las interacciones de componentes biológicos heterogéneos, tal como los moldean el medio ambiente y los procesos evolutivos. También se espera que la comprensión de cómo estas propiedades y mecanismos clave de los sistemas vivos surgen de las interacciones de genomas, entornos y fenotipos produzca teorías o modelos con capacidad predictiva.

Las propuestas enviadas a esta Área Competitiva deben utilizar combinaciones de enfoques computacionales, observacionales, experimentales y conceptuales para dilucidar las relaciones mecanicistas entre genomas y fenomas en un contexto ambiental. La investigación también debe abarcar niveles jerárquicos de análisis, a través de parte o todo el continuo desde biomoléculas hasta organismos y ecosistemas. Las propuestas deben traducir conjuntos de datos de observación y experimentales en modelos y / o teorías novedosos para abordar fenómenos en múltiples niveles de organización biológica al plantear preguntas de investigación convincentes con expectativas bien fundamentadas o hipótesis comprobables.

Es probable que los solicitantes seleccionados deban elegir un entorno de investigación para su beca que incluya experiencia en múltiples disciplinas. Por lo tanto, se alienta a los candidatos para esta área competitiva a describir en la descripción del proyecto cómo los atributos del entorno propuesto y / u otros investigadores colaboradores, incluidos los posibles co-mentores, si corresponde, contribuirán a los objetivos específicos del proyecto propuesto. y entrenamiento.

Área competitiva de becas 3: Becas de investigación posdoctoral sobre genoma vegetal

La investigación de plantas está experimentando una revolución a través de la aplicación de nuevas herramientas para la genotipificación y fenotipado, y en la teoría cuantitativa utilizada para la selección. Además, la avalancha de datos que se generan requiere nuevas herramientas computacionales que proporcionen un marco eficaz para la investigación en biología vegetal básica y la mejora de las plantas. El propósito de estas becas es brindar oportunidades de capacitación postdoctoral que se dirijan a la investigación interdisciplinaria en mejoramiento de plantas y ciencias asociadas, como fisiología y patología, genética cuantitativa, biología computacional y sintética de plantas. Los solicitantes con una sólida formación en una sola área disciplinaria deben considerar la posibilidad de ampliar su experiencia a través de la investigación y la formación en campos asociados.

Los candidatos seleccionados propondrán planes de investigación y formación que sean significativamente diferentes de su formación e investigación de posgrado. Al unir la investigación básica y el rendimiento de las plantas en el campo, el Programa de investigación del genoma vegetal tiene como objetivo acelerar el descubrimiento y la innovación básicos en plantas económicamente importantes y permitir una mejor gestión de la agricultura, los recursos naturales y el medio ambiente para satisfacer las necesidades de la sociedad.

Descripción general de las becas posdoctorales BIO

    Idoneidad para BIO y prioridades del programa

Para el Área Competitiva 1, un plan de investigación y capacitación con un enfoque dentro del alcance de cualquiera de los programas básicos de BIO es elegible para recibir apoyo. Se aplican restricciones adicionales para las áreas competitivas 2 y 3 (ver detalles en las descripciones de esas áreas competitivas). Tenga en cuenta: "La investigación con objetivos relacionados con enfermedades, incluido el trabajo sobre la etiología, el diagnóstico o el tratamiento de enfermedades físicas o mentales, anomalías o disfunciones en seres humanos, normalmente no se respaldan. Modelos animales de tales afecciones o el desarrollo o prueba de los medicamentos u otros procedimientos para su tratamiento tampoco son elegibles para recibir apoyo ". Ver Guía de procedimientos y políticas para propuestas y adjudicaciones de NSF (PAPPG). Si bien se espera que la investigación de importancia biológica fundamental a menudo tenga impactos más amplios en la medicina y la salud humana, las aplicaciones que se determine que tienen un enfoque biomédico claro serán devueltas sin revisión. Si su solicitud menciona una enfermedad humana, debe discutir su idoneidad con uno de los Oficiales de Programa enumerados. Se da prioridad a las áreas de investigación donde BIO juega un papel único o especial entre los programas de NSF y la financiación federal total. Si su investigación se encuentra en un área de biología no financiada principalmente por BIO o si no está seguro, se le recomienda encarecidamente que se comunique con uno de los funcionarios del programa BIO para analizar la idoneidad de la investigación y la capacitación.

La investigación y la capacitación respaldadas por estas becas se pueden realizar en cualquier institución anfitriona estadounidense o internacional apropiada. Las instituciones apropiadas incluyen colegios y universidades, institutos y museos privados sin fines de lucro e instalaciones y laboratorios gubernamentales.

Dado que los objetivos de las becas incluyen ampliar las perspectivas y experiencias de los becarios y promover carreras de investigación interdisciplinarias, se debe prestar especial atención a la selección de los científicos patrocinadores y las instituciones anfitrionas. Se dará prioridad a los solicitantes que propongan nuevas ubicaciones para la beca. Los solicitantes que propongan permanecer en sus ubicaciones o puestos actuales deben justificar por qué no se propone una nueva ubicación o puesto.

BIO anima a los becarios a adquirir experiencia internacional mediante la selección de anfitriones internacionales para al menos parte de la duración de la beca al postularse a todas las áreas competitivas. Los solicitantes de todas las áreas competitivas pueden considerar la posibilidad de realizar investigaciones en Europa con colegas apoyados a través de subvenciones del Consejo Europeo de Investigación (ERC) financiadas por la UE. Estimado colega La carta NSF 20-069 proporciona detalles sobre cómo presentar la solicitud y los requisitos.

Los solicitantes de las Áreas Competitivas 1 y 2, que planean pasar aproximadamente un año de la beca en un laboratorio patrocinador en el extranjero pueden solicitar una beca de 3 años en lugar de la permanencia de 2 años que es típica para estas áreas. Todas las becas del Área Competitiva 3 tienen una duración de 3 años, independientemente de si se propone un componente internacional. En todos los casos, las ubicaciones internacionales y estadounidenses deben incluirse en la declaración del científico patrocinador de la solicitud.

El becario debe afiliarse a una institución o instituciones anfitrionas en todo momento durante todo el mandato de la beca y seleccionar un científico patrocinador con quien el becario colaborará y que proporcionará tutoría tanto para la investigación como para la capacitación propuesta por el solicitante. . El solicitante es responsable de hacer arreglos previos con la institución anfitriona y los científicos patrocinadores. Independientemente del número de patrocinadores o ubicaciones, la solicitud de beca requiere una única declaración científica patrocinadora. Cuando se propone más de un patrocinador, uno debe ser nombrado patrocinador principal y la información de todos los patrocinadores debe integrarse en una sola declaración. Asimismo, si se propone más de un sitio, la declaración del científico patrocinador debe integrar a todos los patrocinadores y ubicaciones en una sola declaración.

Una base importante para juzgar la idoneidad de la institución anfitriona es el grado en que la declaración del científico patrocinador describe y ofrece un entorno de investigación y un plan de tutoría que respalda las actividades de la beca.

Si se ofrece una beca, se le puede solicitar al solicitante que proporcione documentación de la institución anfitriona que indique que los términos y condiciones de la beca son aceptables y que el becario recibirá la orientación, el espacio, los servicios básicos, los recursos necesarios y los suministros adecuados. Una vez que se envía una solicitud, cualquier cambio de ubicación o patrocinio de la beca debe ser aprobado por adelantado por BIO.

III. INFORMACIÓN DEL PREMIO

El presupuesto del programa estimado y el número de becas están sujetos a la disponibilidad de fondos.

Los premios se otorgan en la primavera siguiente a la fecha límite, con fechas de inicio el primer día del mes desde el 1 de junio hasta el 1 de marzo. Las interrupciones en la tenencia o extensiones sin costo adicional para NSF se permiten solo en circunstancias especiales, como licencia familiar o médica. y requieren la aprobación de la NSF. Las becas no son renovables.

Áreas competitivas 1 y 2.

La duración de la beca es normalmente de 24 meses continuos, excepto cuando el becario pasa un año o más en el extranjero. En este caso, la solicitud original puede solicitar una permanencia de 36 meses.

Área competitiva 3.

La duración de la beca para el Área Competitiva 3 es de 36 meses continuos.

Para la beca básica, el monto total de la beca es de $ 69,000 por año y consta de dos tipos de pagos: un estipendio y una asignación para investigación y capacitación. Se paga un estipendio mensual de $ 4,500 directamente al becario. La asignación de beca de $ 15,000 por año se proporciona y se gasta a discreción del becario, excepto los viajes al extranjero, que requieren la aprobación previa de la NSF. Esta asignación está destinada a cubrir los costos y beneficios complementarios relacionados con la investigación y la capacitación. Los costos de investigación y capacitación permitidos incluyen viajes, como visitas breves a otras instituciones o laboratorios, trabajo de campo y asistencia a reuniones científicas, capacitación, equipo especial, equipo y software de TI, suministros, costos de publicación, tarifas de acceso a bases de datos y otros. Gastos relacionados con la investigación. El becario debe mantener registros para documentar los gastos. Los costos permitidos para los beneficios complementarios incluyen seguro de salud individual o familiar (cualquier combinación de médico, de la vista y / o dental) ya sea comprado como un plan grupal o individual, seguro de discapacidad, ahorros para la jubilación, cuidado de dependientes y gastos de mudanza. Todos los pagos se realizan directamente al becario como una transferencia electrónica de fondos a una cuenta personal en una institución financiera de EE. UU.

Dentro del período de la beca, se puede utilizar un mes por año de duración de la beca para la licencia remunerada, incluida la licencia parental o familiar. La licencia pagada no se puede utilizar para aumentar el nivel de apoyo de la NSF más allá de la duración de la beca. NSF permite el equilibrio entre la vida profesional y la vida personal a través de una variedad de mecanismos.

El monto de la beca se puede aumentar para incluir un Premio de facilitación para científicos e ingenieros con discapacidades (FASED). Al solicitar fondos FASED, los solicitantes deben comunicarse con el programa de Becas de Investigación Postdoctoral en Biología antes de presentar la solicitud.

Las becas pueden ser complementadas por científicos e instituciones anfitrionas con fondos no federales, pero solo si los fondos adicionales no conllevan responsabilidades adicionales más allá de la investigación y la capacitación apoyadas por la beca.

IV. INFORMACIÓN DE ELEGIBILIDAD

Quién puede presentar propuestas:

  • Individuos no afiliados: científicos, ingenieros o educadores en los EE. UU. Que son ciudadanos de EE. UU. O residentes permanentes de EE. UU.

    Solo las personas pueden postularse. Las becas postdoctorales de NSF son premios a individuos, y los solicitantes envían las solicitudes directamente a NSF. Sin embargo, las solicitudes deben incluir declaraciones de los científicos patrocinadores y los solicitantes deben afiliarse a una institución anfitriona estadounidense o internacional apropiada. p.ej., colegios y universidades e institutos y museos sin fines de lucro patrocinados por el sector privado, agencias y laboratorios gubernamentales y, en condiciones especiales, organizaciones con fines de lucro.

Quién puede servir como PI:

  • ser ciudadano (o nacional) de EE. UU. o residente permanente de EE. UU., es decir., tener una "tarjeta verde", al solicitar
  • Presentar un plan de investigación que se encuentre dentro del ámbito de BIO y el enfoque para cada una de las áreas seleccionadas, como se describe en esta solicitud.
  • obtener el doctorado en un campo apropiado antes de comenzar la beca
  • seleccionar científicos, departamentos e instituciones patrocinadores que ofrezcan una oportunidad significativa para ampliar su enfoque de investigación y capacitación y
  • no haber presentado la misma investigación a otro programa de becas postdoctorales de la NSF.

Límite en el número de propuestas por organización:

Límite en el número de propuestas por PI o Co-PI: 1

Los solicitantes pueden presentar solo una solicitud de beca a BIO por año fiscal y pueden solicitar en no más de 2 años consecutivos para todas las Becas Postdoctorales en Biología.

V. INSTRUCCIONES PARA LA PREPARACIÓN Y PRESENTACIÓN DE PROPUESTAS

A. Instrucciones para la preparación de propuestas

Instrucciones completas para la propuesta: Las propuestas enviadas en respuesta a esta solicitud de programa deben prepararse y enviarse de acuerdo con las pautas especificadas en el Propuesta de NSF y guía de políticas y procedimientos de amp. (PAPPG). El texto completo del PAPPG está disponible electrónicamente en el sitio web de NSF en: https://www.nsf.gov/publications/pub_summ.jsp?ods_key=pappg. Se pueden obtener copias impresas del PAPPG en NSF Publications Clearinghouse, teléfono (703) 292-8134 o por correo electrónico en [email protected]

Consulte el Capítulo II.C.2 del PAPPG para obtener orientación sobre las secciones requeridas de una propuesta de investigación completa enviada a NSF. Tenga en cuenta que las instrucciones de preparación de propuestas proporcionadas en esta solicitud de programa pueden desviarse de las instrucciones de PAPPG.

Instrucciones de preparación que se desvían del PAPPG

Incluya toda la información y documentación solicitada e incluya solamente lo que se solicita específicamente. Los límites de páginas incluyen imágenes, figuras, tablas, gráficos, etc. Las propuestas que no cumplan con estos requisitos y todas las limitaciones de página se devolverán sin revisión. No se le dará la oportunidad de corregir, acortar o volver a enviar la solicitud después de la fecha límite. Las propuestas deben enviarse electrónicamente a través del sistema NSF FastLane. Solo se aceptarán solicitudes completas y oportunas. Las solicitudes que no cumplan con los requisitos se devolverán sin revisión, al igual que las que estén incompletas o tardías. Una propuesta completa enviada por FastLane requiere materiales de usted (el solicitante), una declaración y CV de sus científicos patrocinadores y 2 cartas de referencia (una del asesor de tesis doctoral).

La preparación de su solicitud de beca es diferente en varios aspectos a la preparación de una propuesta de investigación:

  • No envíe su propuesta a través de una oficina de proyectos patrocinados en su hogar o en la institución anfitriona en la que está presentando la propuesta como individuo. Primero debe registrarse como investigador individual antes de que usted o sus referencias puedan obtener acceso a los procedimientos de solicitud y referencia. Para usar FastLane, vaya al sitio web de NSF https://www.nsf.gov/ y seleccione "FastLane" o directamente a la página de inicio de FastLane http://www.fastlane.nsf.gov/. Clickea en el Becas postdoctorales y otros programas pestaña. Haga clic en "Solicitante", luego seleccione Becas de investigación posdoctoral en biología. Las instrucciones completas paso a paso sobre "Cómo presentar una solicitud" se pueden encontrar en la página web del programa.
  • La información necesaria de los científicos patrocinadores se encuentra en la página de inicio de FastLane después de responder "Científico patrocinador" a la pregunta "¿Quién es usted?" pregunta. La declaración del científico patrocinador y los CV deben cargarse en la aplicación.
  • La información necesaria de los redactores de referencias se encuentra en la página de inicio de FastLane después de responder "Redactor de cartas de referencia" a la pregunta "¿Quién es usted?" pregunta. Sus referencias ingresan sus letras directamente en FastLane.

Una solicitud de beca postdoctoral completa consta de lo siguiente (Nota: La solicitud completa, con la excepción de las cartas de referencia, debe ser presentada por el solicitante de la beca en FastLane):

  1. Portada de NSF
  2. Formulario de solicitud de FastLane (este formulario es exclusivo para becas y solo se puede acceder en FastLane siguiendo las instrucciones que se describen en este documento. Las solicitudes en las que el formulario esté incompleto se devolverán sin revisión. Escriba Ninguno o N / A si no tiene información para proporcionar algunos de los artículos)
  3. Resumen del proyecto (limitado a una página). El resumen del proyecto debe incluir una descripción general y declaraciones separadas sobre el mérito intelectual y los impactos más amplios. La beca consiste en investigación, objetivos de capacitación para el becario y actividades de desarrollo profesional, por lo tanto, todo debe presentarse en la descripción general. Los planes y objetivos de la investigación deben describirse en la sección sobre mérito intelectual La formación, el desarrollo profesional, la divulgación educativa o pública y los planes de ampliación de participación deben describirse en la sección sobre impactos más amplios. Consulte la Sección VI. A. a continuación para obtener orientación de la Junta Nacional de Ciencias sobre impactos adicionales más amplios que tal vez desee incluir. Si el resumen del proyecto no aborda claramente en declaraciones separadas el mérito intelectual y los impactos más amplios de la beca, la solicitud se devolverá sin revisión.
  4. Descripción del proyecto (Plan de investigación y capacitación) (limitado a 6 páginas, incluidas todas las figuras, tablas, etc.) que incluye un cronograma con metas anuales con puntos de referencia para los principales resultados previstos y una descripción de futuras investigaciones y direcciones profesionales. Debe identificar y presentar objetivos tanto para la investigación como para los componentes de capacitación que emprenderá como parte de la beca. También debe abordar los impactos más amplios de la beca más allá de su propia capacitación en esta sección; no es adecuado abordar los impactos más amplios solo en el resumen del proyecto. Esto debe incluir un plan para impactos más amplios con hitos y un cronograma aproximado. Además, se espera que cada propuesta tenga una descripción de los planes para aumentar la participación en la ciencia. Su solicitud será revisada por un panel interdisciplinario y la parte de investigación no debe contener jerga ni siglas que no sean comprensibles para una amplia gama de científicos. No corte y pegue el resumen del proyecto en la descripción del proyecto. El espacio es muy limitado y el texto repetido le roba un espacio valioso para presentar sus ideas y desarrollarlas por completo.
  5. Referencias citadas: bibliografía para la descripción del proyecto (sin límite de páginas)
  6. Bosquejo biográfico: Curriculum Vitae (CV) del solicitante limitado a 2 páginas (enumere las publicaciones y los resúmenes por separado si tiene ambos para informar)
  7. Soporte actual y pendiente: Incluya aplicaciones o propuestas actuales y planificadas para otros programas de becas.
  8. Documentación complementaria que consta de:
    • Un resumen de la investigación de su tesis (limitado a una página)
    • La declaración del científico patrocinador (limitado a 3 páginas) y CV de 2 páginas y
    • Un plan de gestión de datos. Todos aplicaciones debe incluir un documento complementario de no más de 2 páginas con la etiqueta "Plan de gestión de datos" que describa los planes para la gestión de datos y el intercambio de los productos de la investigación o afirme la ausencia de la necesidad de dichos planes.
  9. Dos cartas de referencia enviadas directamente en FastLane por los escritores de referencias. Uno debería ser su asesor de tesis. Hacer no utilice a su científico patrocinador como referencia.

Orientación sobre la descripción del proyecto (plan de investigación y formación):

El plan de investigación y capacitación presenta la investigación que realizará y la capacitación que recibirá durante el período de la beca y cómo se relacionan con sus objetivos profesionales. Incluir en el plan de investigación y formación: 1) una muy breve e introducción informativa o sección de antecedentes 2) una declaración de preguntas de investigación con expectativas y significado y, enfoque de investigación y métodos 3) objetivos de capacitación y plan para lograrlos (estos pueden incluir actividades científicas y de preparación profesional, como la docencia) 4) una explicación de cómo las actividades de la beca mejorarán su desarrollo profesional y las direcciones de investigación futuras, así como una descripción de cómo esta investigación se diferencia de la investigación de su tesis 5) una justificación de la elección de los científicos patrocinadores y las instituciones anfitrionas 6 ) un calendario con objetivos anuales con puntos de referencia para los principales resultados previstos y 7) al igual que con todas las propuestas de NSF, los impactos más amplios, incluidos los planes para aumentar la diversidad, también deben abordarse en una sección separada titulada 'Impactos más amplios'. en el Área Competitiva 1, estos planes deben incluir un enfoque en cómo la diversidad en el nivel postdoctoral será mejorado.

Algunas aplicaciones pueden requerir otra documentación antes de que se pueda tomar la decisión final. p.ej., cuidado y uso de animales, sujetos humanos, permisos gubernamentales, cartas de colaboración y compromisos de fuentes privadas. Su existencia debe anotarse en el plan de investigación y capacitación, pero deben noser incluido en la aplicación. NSF puede solicitarlos más tarde.

Orientación sobre la declaración de los científicos patrocinadores:

La declaración del científico patrocinador tiene como objetivo mostrar cómo el anfitrión o las instituciones anfitrionas propuestos proporcionan un entorno sólido para el plan de investigación y capacitación propuesto por el becario y forman la base para una futura carrera de investigación independiente. Por lo tanto, debe incluir un plan de tutoría específico, una descripción de cómo se fomentará la independencia del becario, incluido, según corresponda a los objetivos profesionales, cómo el proyecto podría continuar como un enfoque de investigación independiente para el becario en un próximo puesto. Independientemente del número de patrocinadores, se debe desarrollar y enviar una declaración integrada. Si el becario planea enseñar como parte de las actividades de desarrollo profesional, el becario se limita a impartir conferencias o subtemas dentro de un curso impartido por los científicos patrocinadores o como parte de un curso directamente relacionado con el doctorado o los subtemas del becario. proyecto de investigación de la beca, el becario no puede ser el instructor registrado durante todo un curso, a menos que se proporcione otro mecanismo de apoyo. La declaración del científico patrocinador debe detallar la tutoría que el becario recibirá en la enseñanza, si corresponde. No se espera que los patrocinadores proporcionen toda la tutoría ellos mismos y pueden recurrir a todos los recursos disponibles en el campus oa través de otras organizaciones. p.ej., sociedades profesionales, oficinas de posdoctorado, etc.

Recordatorio: una declaración completa del científico patrocinador consta de dos partes, un CV de no más de dos páginas para cada patrocinador y una sola discusión (no más de 3 páginas) de los siguientes elementos:

  1. Una breve descripción de los proyectos de investigación en el (los) grupo (s) de investigación de acogida, incluida una declaración de apoyo a la investigación actual y pendiente, tanto privada como pública, para cada patrocinador. Si algún patrocinador ha presentado una investigación similar para su financiación, se debe abordar el grado de superposición.
  2. Una descripción de cómo el plan de investigación y capacitación para el solicitante encajaría y complementaría la investigación en curso de los patrocinadores, así como una indicación del personal con el que trabajaría el becario.
  3. Una explicación de cómo el (los) patrocinador (es) determinarán qué mentores necesita el solicitante en investigación, enseñanza y habilidades de desarrollo profesional y cómo se traducirían en un plan específico que fomente el desarrollo de la futura carrera de investigación independiente del solicitante.
  4. Una descripción del papel que desempeñarán los patrocinadores en la investigación y la capacitación propuestas y los otros recursos que estarán disponibles para el becario para completar su plan de capacitación durante la beca.
  5. Una descripción de las limitaciones que se le pueden imponer al becario para continuar el proyecto de investigación en una capacidad independiente después de la beca.

La declaración del científico patrocinador debe cargarse en su solicitud como un "Documento complementario" en FastLane.

Orientación sobre las cartas de referencia

Su solicitud también debe incluir las dos referencias que figuran en su formulario de solicitud. Uno debería ser su asesor de tesis. Hacer no utilice a su científico patrocinador como referencia. Sus referencias necesitarán su número de propuesta temporal asignado por FastLane y una contraseña que usted asigne. FastLane le permite enviarles un correo electrónico con esta información o puede proporcionársela directamente. Deben cambiar la contraseña la primera vez que inician sesión en el módulo de referencia. Completan un formulario de referencia en FastLane, cargan una carta de recomendación y luego envían la referencia.

Lista de verificación de envío

Esta lista de verificación se proporciona para ayudar en la preparación de la propuesta; la responsabilidad de garantizar que la propuesta esté completa y cumpla con todos los requisitos de la solicitud recae en el solicitante. Cada propuesta debe incluir:

  • Un formulario de solicitud de FastLane
  • Resumen del proyecto con una descripción general y secciones separadas para el mérito intelectual y los impactos más amplios (1 página)
  • Descripción del proyecto (6 páginas)
  • Referencias
  • Bosquejo biográfico (2 páginas)
  • Soporte actual y pendiente del solicitante
  • Resumen de la investigación de tesis (1 página)
  • Declaración del científico patrocinador (3 páginas)
  • Bosquejos biográficos del científico patrocinador (2 páginas cada uno)
  • Plan de gestión de datos (2 páginas)

Se recuerda a los proponentes que identifiquen el número de publicación de NSF (ubicado en la primera página de este documento) en el bloque de solicitud del programa en la Portada de NSF para propuesta a la National Science Foundation. El cumplimiento de este requisito es fundamental para determinar las pautas de procesamiento de propuestas relevantes. No enviar esta información puede retrasar el procesamiento.

B. Información presupuestaria

Compratir costos:

Se prohíbe la inclusión de costos compartidos voluntarios comprometidos.

Otras limitaciones presupuestarias:

El monto del premio se establece para las becas posdoctorales en función de la duración del premio. FastLane genera el presupuesto. Los solicitantes no necesitan ingresar ninguna información presupuestaria. El plan de investigación y formación debe dejar clara la duración solicitada.

C. Fechas de vencimiento

Plazo (s) completo (s) de propuesta (debe entregarse antes de las 5 p.m. hora local del remitente):

D. Requisitos de FastLane

Los proponentes deben preparar y enviar todas las propuestas para esta solicitud de programa mediante el uso del sistema NSF FastLane. Las instrucciones detalladas sobre los aspectos técnicos de la preparación y presentación de propuestas a través de FastLane están disponibles en: https://www.fastlane.nsf.gov/a1/newstan.htm. Para obtener asistencia para el usuario de FastLane, llame a la mesa de ayuda de FastLane al 1-800-673-6188 o envíe un correo electrónico a [email protected] FastLane Help Desk responde preguntas técnicas generales relacionadas con el uso del sistema FastLane. Las preguntas específicas relacionadas con la solicitud de este programa deben remitirse a los contactos del personal del programa de NSF que se enumeran en la Sección VIII de esta oportunidad de financiamiento.

Envío de portadas firmadas electrónicamente. El Representante Organizacional Autorizado (AOR) debe firmar electrónicamente la Portada de la propuesta para enviar las certificaciones de la propuesta requeridas (ver el Capítulo II.C.1.d del PAPPG para obtener una lista de las certificaciones). El AOR debe proporcionar las certificaciones electrónicas requeridas en el momento de la presentación de la propuesta. Más instrucciones sobre este proceso están disponibles en el sitio web de FastLane en: https://www.fastlane.nsf.gov/fastlane.jsp.

VI. PROCEDIMIENTOS DE PROCESAMIENTO Y REVISIÓN DE PROPUESTAS DE NSF

Las propuestas recibidas por NSF se asignan al programa de NSF apropiado donde serán revisadas si cumplen con los requisitos de preparación de propuestas de NSF. Todas las propuestas son revisadas cuidadosamente por un científico, ingeniero o educador que actúa como Oficial de Programa de la NSF y, por lo general, por otras tres a diez personas ajenas a la NSF que son expertos en los campos particulares representados por la propuesta. Estos revisores son seleccionados por los oficiales de programa encargados de la supervisión del proceso de revisión. Se invita a los proponentes a sugerir nombres de personas que creen que están especialmente calificadas para revisar la propuesta y / o personas que preferirían no revisar la propuesta. Estas sugerencias pueden servir como una fuente en el proceso de selección del revisor a discreción del Oficial de Programa. La entrega de esos nombres, sin embargo, es opcional. Se tiene cuidado para asegurar que los revisores no tengan conflictos de intereses con la propuesta.

A. Criterios de revisión de méritos de NSF

Todas las propuestas de NSF se evalúan mediante el uso de los dos criterios de revisión de méritos aprobados por la Junta Nacional de Ciencias (NSB): mérito intelectual y los impactos más amplios del esfuerzo propuesto. En algunos casos, sin embargo, NSF empleará criterios adicionales según sea necesario para resaltar los objetivos específicos de ciertos programas y actividades.

Los dos criterios de revisión de méritos aprobados por NSB se enumeran a continuación. Los criterios incluyen consideraciones que ayudan a definirlos. Estas consideraciones son sugerencias y no todas se aplicarán a una propuesta determinada. Si bien los proponentes deben abordar ambos criterios de revisión de méritos, se les pedirá a los revisores que aborden solo aquellas consideraciones que son relevantes para la propuesta que se está considerando y para las cuales el revisor está calificado para emitir juicios.

¿Cuál es el mérito intelectual de la actividad propuesta?
¿Qué importancia tiene la actividad propuesta para avanzar en el conocimiento y la comprensión dentro de su propio campo o en diferentes campos? ¿Qué tan calificado está el proponente (individual o en equipo) para llevar a cabo el proyecto? (Si es apropiado, el revisor comentará sobre la calidad del trabajo anterior). ¿Hasta qué punto la actividad propuesta sugiere y explora conceptos creativos, originales o potencialmente transformadores? ¿Qué tan bien concebida y organizada está la actividad propuesta? ¿Hay suficiente acceso a los recursos?

¿Cuáles son los impactos más amplios de la actividad propuesta?
¿Qué tan bien avanza la actividad el descubrimiento y la comprensión al mismo tiempo que promueve la enseñanza, la capacitación y el aprendizaje? ¿Qué tan bien amplía la actividad propuesta la participación de grupos subrepresentados (por ejemplo, género, etnia, discapacidad, geográfico, etc.)? ¿En qué medida mejorará la infraestructura para la investigación y la educación, como instalaciones, instrumentación, redes y asociaciones? ¿Se difundirán ampliamente los resultados para mejorar la comprensión científica y tecnológica? ¿Cuáles pueden ser los beneficios de la actividad propuesta para la sociedad?

Los ejemplos que ilustran actividades que pueden demostrar impactos más amplios están disponibles electrónicamente en el sitio web de NSF en: https://www.nsf.gov/pubs/policydocs/pappg17_1/pappg_3.jsp#IIIA2b.

Criterios de revisión específicos de solicitudes adicionales

Los solicitantes son evaluados en función de su capacidad y logros según lo evidenciado por el CV. El plan de investigación se evalúa en función del mérito científico, la viabilidad, el potencial para generar nuevos conocimientos biológicos y la evidencia del fuerte pensamiento e iniciativa científicos independientes del solicitante. El plan de capacitación se evalúa en función de la diferenciación entre la investigación propuesta y la disertación, el impacto en el desarrollo profesional del solicitante y la experiencia del patrocinador y rsquos relacionada con la investigación propuesta y la tutoría de los aprendices.Los revisores también evaluarán los planes para aumentar la diversidad y ampliar la participación en la ciencia en las tres áreas competitivas. Otros factores de evaluación importantes son la idoneidad de la (s) institución (es) anfitriona (s), incluidos los colegas y las instalaciones.

Criterios de evaluación adicionales específicos para cada Área Competitiva:

Para Área competitiva 1, Ampliación de la participación de grupos subrepresentados en biología, los revisores evaluarán el impacto potencial de la propuesta para mejorar la participación explícitamente a nivel postdoctoral de miembros de grupos subrepresentados.

Para Área competitiva 2, Investigación integradora que investiga las reglas de vida que rigen las interacciones entre genomas, medio ambiente y fenotipos, los revisores considerarán el uso de múltiples enfoques, las escalas de organización biológica abarcadas por la investigación y el valor predictivo de los resultados o productos de la investigación.

Para Área competitiva 3, Becas de investigación postdoctoral de genoma vegetal, los revisores considerarán cómo las actividades propuestas abordan los objetivos de investigación del Programa de investigación del genoma vegetal, centrándose en la investigación interdisciplinaria en una o más áreas relacionadas con el mejoramiento de plantas, genómica, fisiología, patología, genética cuantitativa, computacional o biología sintética vegetal.

El personal de NSF también considerará cuidadosamente lo siguiente al tomar decisiones de financiamiento:

Integración de la investigación y la educación
Una de las principales estrategias en apoyo de los objetivos de NSF es fomentar la integración de la investigación y la educación a través de los programas, proyectos y actividades que apoya en las instituciones académicas y de investigación. Estas instituciones brindan abundantes oportunidades donde las personas pueden asumir simultáneamente responsabilidades como investigadores, educadores y estudiantes y donde todos pueden participar en esfuerzos conjuntos que infunden a la educación la emoción del descubrimiento y enriquecen la investigación a través de la diversidad de perspectivas de aprendizaje.

Integración de la diversidad en programas, proyectos y actividades de NSF
Ampliar las oportunidades y permitir la participación de todos los ciudadanos (mujeres y hombres, minorías subrepresentadas y personas con discapacidad) es fundamental para la salud y la vitalidad de la ciencia y la ingeniería. NSF está comprometida con este principio de diversidad y lo considera fundamental para los programas, proyectos y actividades que considera y apoya.

B. Proceso de revisión y selección

Las propuestas enviadas en respuesta a esta solicitud de programa serán revisadas por Ad hoc Review y / o Panel Review.

Se pedirá a los revisores que evalúen las propuestas utilizando dos criterios de revisión de méritos aprobados por la Junta Nacional de Ciencias y, si corresponde, criterios adicionales específicos del programa. Por lo general, cada revisor y / o panel completarán y enviarán una calificación resumida y una narrativa adjunta. El oficial de programa asignado para administrar la revisión de la propuesta considerará el asesoramiento de los revisores y formulará una recomendación.

Después de la revisión científica, técnica y programática y la consideración de los factores apropiados, el Oficial de Programa de la NSF recomienda al Director de División competente si la propuesta debe ser rechazada o recomendada para su adjudicación. NSF se esfuerza por poder decirles a los solicitantes si sus propuestas han sido rechazadas o recomendadas para financiamiento dentro de los seis meses. Las propuestas grandes o particularmente complejas o las propuestas de los nuevos adjudicatarios pueden requerir un tiempo adicional de revisión y procesamiento. El intervalo de tiempo comienza en la fecha límite o fecha objetivo, o fecha de recepción, lo que sea posterior. El intervalo termina cuando el Director de División actúa según la recomendación del Oficial de Programas.

Una vez que se haya obtenido la aprobación programática, las propuestas recomendadas para financiamiento se enviarán a la División de Subvenciones y Acuerdos para que revise las implicaciones comerciales, financieras y de política. Después de que se ha realizado una revisión administrativa, los Oficiales de Subvenciones y Acuerdos realizan el procesamiento y la emisión de una subvención u otro acuerdo. Se advierte a los proponentes que solo un oficial de subvenciones y acuerdos puede asumir compromisos, obligaciones o adjudicaciones en nombre de NSF o autorizar el gasto de fondos. No se debe inferir ningún compromiso por parte de NSF de las discusiones técnicas o presupuestarias con un Oficial de Programa de NSF. Un investigador principal u organización que asume compromisos financieros o de personal en ausencia de una subvención o acuerdo de cooperación firmado por el Oficial de subvenciones y acuerdos de NSF lo hace bajo su propio riesgo.

Una vez que se ha tomado una decisión de adjudicación o rechazo, los investigadores principales reciben comentarios sobre sus propuestas. En todos los casos, las revisiones se tratan como documentos confidenciales. Las copias textuales de las revisiones, excluyendo los nombres de los revisores o cualquier información de identificación del revisor, son enviadas al Investigador Principal / Director del Proyecto por el Oficial de Programa. Además, el proponente recibirá una explicación de la decisión de otorgar o rechazar la financiación.

VII. INFORMACIÓN DE ADMINISTRACIÓN DE PREMIOS

A. Notificación del laudo

La notificación del premio se hace a la organización remitente por un Oficial de Subvenciones en la División de Subvenciones y Acuerdos. Las organizaciones cuyas propuestas sean rechazadas serán informadas lo antes posible por el Programa NSF que administra el programa. Las copias textuales de las revisiones, sin incluir la identidad del revisor, se proporcionarán automáticamente al investigador principal. (Consulte la Sección VI.B. para obtener información adicional sobre el proceso de revisión).

B. Condiciones de adjudicación

Una adjudicación de NSF consiste en: (1) el aviso de adjudicación, que incluye cualquier disposición especial aplicable a la adjudicación y cualquier enmienda numerada a la misma (2) el presupuesto, que indica los montos, por categorías de gastos, en los que NSF ha basado su apoyo (o comunica cualquier aprobación o desaprobación específica de los gastos propuestos) (3) la propuesta a la que se hace referencia en el aviso de adjudicación (4) las condiciones de adjudicación aplicables, como las Condiciones generales de la subvención (GC-1) * o los Términos y condiciones de la investigación * y ( 5) cualquier anuncio u otra emisión NSF que pueda incorporarse por referencia en el aviso de adjudicación. Los acuerdos de cooperación también se administran de acuerdo con los Términos y condiciones administrativos y financieros del Acuerdo de cooperación de NSF (CA-FATC) y los Términos y condiciones programáticos aplicables. Los premios de la NSF son firmados electrónicamente por un Oficial de Subvenciones y Acuerdos de la NSF y se transmiten electrónicamente a la organización por correo electrónico.

* Se puede acceder a estos documentos electrónicamente en el sitio web de NSF en https://www.nsf.gov/awards/managing/award_conditions.jsp?org=NSF. Se pueden obtener copias impresas en NSF Publications Clearinghouse, teléfono (703) 292-8134 o por correo electrónico en [email protected]

La NSF contiene información más completa sobre las condiciones de concesión de NSF y otra información importante sobre la administración de las concesiones de NSF. Propuesta y política de concesión de amplificador y guía de procedimientos de amplificador (PAPPG) Capítulo VII, disponible electrónicamente en el sitio web de NSF en https://www.nsf.gov/publications/pub_summ.jsp?ods_key=pappg.

Condiciones especiales para premios:

La beca se otorga a la persona, no a la institución, y los pagos se realizan directamente al becario. Los premios no se pueden extender sin la aprobación previa de la NSF. No se permiten costos previos a la adjudicación.

Al aceptar una beca otorgada de conformidad con esta solicitud, el becario acepta cumplir con las políticas o códigos de conducta de la institución afiliada y rsquos. El becario además acepta notificar a la Oficina de Diversidad e Inclusión (ODI) de NSF & rsquos si, de conformidad con una queja realizada bajo la ley federal o estatal o las políticas o códigos de conducta de la institución y rsquos relacionados con el acoso sexual, otras formas de acoso o agresión sexual, el becario está sujeto a cualquier "licencia administrativa / acción administrativa", (definido a continuación) o es sujeto de cualquier "búsqueda / determinación" (definido a continuación). No notificar a NSF puede resultar en la terminación de la beca.

& ldquo Licencia administrativa / acción administrativa & rdquo se define como cualquier suspensión temporal / provisional o remoción permanente del becario, o cualquier acción administrativa impuesta al becario por la institución bajo las políticas o códigos de conducta de la institución y rsquos, estatutos, reglamentos u órdenes ejecutivas federales o estatales , relacionado con actividades, que incluyen pero no se limitan a lo siguiente: enseñanza, asesoramiento, tutoría, investigación, deberes de gestión / administrativos o presencia en el campus.

& ldquoBúsqueda / determinación & rdquo se define como la disposición final de un asunto que involucra acoso sexual u otra forma de acoso bajo las políticas y procesos de la institución y rsquos, para incluir el agotamiento de las apelaciones permitidas ejercidas por el becario, o una condena por un delito sexual en un tribunal penal de ley.

C. Requisitos de informes

Para todas las subvenciones multianuales (incluidas las subvenciones estándar y continuas), el investigador principal debe presentar un informe anual del proyecto al oficial de programa competente a más tardar 90 días antes del final del período presupuestario actual. (Algunos programas o premios requieren la presentación de informes de proyectos más frecuentes). A más tardar 120 días después del vencimiento de una subvención, el IP también debe presentar un informe final del proyecto y un informe de resultados del proyecto para el público en general.

No proporcionar los informes anuales o finales requeridos del proyecto, o el informe de resultados del proyecto, retrasará la revisión y el procesamiento de la NSF de cualquier incremento de financiamiento futuro, así como cualquier propuesta pendiente para todos los IP y co-IP identificados en una adjudicación determinada. Los IP deben examinar los formatos de los informes requeridos con anticipación para asegurar la disponibilidad de los datos requeridos.

Los IP deben utilizar el sistema de informes de proyectos electrónicos de NSF, disponible a través de Research.gov, para la preparación y presentación de informes de proyectos anuales y finales. Dichos informes brindan información sobre logros, participantes del proyecto (individuales y organizacionales), publicaciones y otros productos e impactos específicos del proyecto. La presentación del informe a través de Research.gov constituye una certificación del IP de que el contenido del informe es exacto y completo. El informe de resultados del proyecto también debe prepararse y enviarse a través de Research.gov. Este informe sirve como un breve resumen, preparado específicamente para el público, de la naturaleza y los resultados del proyecto. Este informe se publicará en el sitio web de NSF exactamente como lo envía el IP.

En el NSF Propuesta y política de concesión de amplificador y guía de procedimientos de amplificador (PAPPG) Capítulo VII, disponible electrónicamente en el sitio web de NSF en https://www.nsf.gov/publications/pub_summ.jsp?ods_key=pappg.

Requisitos de informes adicionales:

Los solicitantes deben presentar certificados de inicio y terminación además de los informes técnicos anuales y finales.

VIII. CONTACTOS DE LA AGENCIA

Tenga en cuenta que la información de contacto del programa está actualizada al momento de la publicación. Consulte el sitio web del programa para conocer las actualizaciones de los puntos de contacto.

Las consultas generales sobre este programa deben dirigirse a:

Daniel R. Marenda (Áreas 1 y 2), teléfono: (703) 292-2157, correo electrónico: [email protected]

John Barthell (Áreas 1 y 2), teléfono: (703) 292-2618, correo electrónico: [email protected]

Diane J. Okamuro (Área 3), teléfono: (703) 292-8420, correo electrónico: [email protected]

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NSF financia la investigación y la educación en la mayoría de los campos de la ciencia y la ingeniería. Lo hace a través de subvenciones y acuerdos de cooperación con más de 2,000 colegios, universidades, sistemas escolares K-12, empresas, organizaciones científicas informales y otras organizaciones de investigación en todo Estados Unidos. La Fundación representa aproximadamente una cuarta parte del apoyo federal a las instituciones académicas para la investigación básica.

NSF recibe aproximadamente 55.000 propuestas cada año para proyectos de investigación, educación y formación, de las cuales se financian aproximadamente 11.000. Además, la Fundación recibe varios miles de solicitudes de becas de grado y posdoctorado. La agencia no opera laboratorios por sí misma, pero sí apoya los Centros Nacionales de Investigación, las instalaciones de los usuarios, ciertas embarcaciones oceanográficas y las estaciones de investigación del Ártico y la Antártida. La Fundación también apoya la investigación cooperativa entre las universidades y la industria, la participación de los Estados Unidos en los esfuerzos científicos y de ingeniería internacionales y las actividades educativas en todos los niveles académicos.

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Los 8 tipos principales de interacciones gen-gen

Los siguientes puntos destacan los ocho tipos principales de interacciones gen-gen. Los tipos son: 1. Interacción entre factores dominantes 2. Factores complementarios (relación 9: 7) 3. Factor suplementario (relación 9 3: 4) 4. Epistasis (relación 12: 3: l) 5. Efecto del factor inhibidor (relación 13: 3) 6. Factores duplicados (relación 15: 1) 7. Factores múltiples o herencia poligénica 8. Factor letal (Relación 2: 1).

Interacciones gen-gen: tipo # 1. Interacción entre factores dominantes:

Algunos de los caracteres hereditarios de plantas y animales dependen del efecto combinado de dos o más pares de genes dominantes.

Bateson y Punnett lo han explicado tomando como ejemplo la herencia de tipos de peine en las aves de corral.

Los siguientes cuatro tipos principales de panales (Fig. 15.3) son comunes entre las aves:

Entre estos, los tipos de guisantes y rosas están gobernados por dos genes dominantes separados que se encuentran en cromosomas separados y un solo panal es recesivo para todos ellos.

Si el gen dominante de un peine está representado por & # 8216P & # 8217 y el de Rose comb por & # 8216R & # 8217, los genotipos de las tres formas homocigotas anteriores serán los siguientes:

Cuando se aparearon aves peinadas Rose y Pea, apareció en el F2. En la producción de peine de nuez, por lo tanto, dos factores dominantes independientes & # 8216P & # 8217 y & # 8216R & # 8217 son conjuntamente responsables.

Cuando estos F1, los híbridos eran consanguíneos, producían los cuatro tipos de panales en la proporción dihíbrida típica 9 Nogal: 3 Rosa: 3 Pea: 1 Sencillo. Esto se muestra en la Fig. 15.4.

Interacciones gen-gen: tipo # 2. Factores complementarios (relación 9: 7):

Ciertos caracteres son producidos por la interacción entre dos o más genes heredados de diferentes padres. Estos genes son complementarios entre sí, es decir, si están presentes solos, estos genes permanecen sin expresar, pero se expresan solo cuando se combinan en F1, mediante cruce adecuado.

W. Bateson y R.C. Punnett cruzó dos variedades de guisantes dulces (lathyrus odoratus) de flores blancas. En el experimento todas las plantas de F1, la generación desarrolló flores rojas en lugar de las esperadas flores blancas. Estos F1, plantas, por autopolinización, produjeron plantas de flores rojas y blancas en una proporción de 9: 7 en F2 Generacion.

Bateson explicó su experimento de Sweetpea de la siguiente manera:

Plantas de flores rojas con genes complementarios C y R = 9, plantas de flores blancas que tienen & # 8216C & # 8217 o & # 8216R & # 8217 = 7.

Desde el tablero de ajedrez, está claro que la coloración roja de la flor se debe a la interacción de dos factores complementarios C y R. Los padres desarrollaron flores blancas porque carecían del gen 'C' o del gen & # 8216R & # 8217 en sus expresiones genotípicas. CC cc y RR rr. F1, los híbridos recibieron los genes complementarios C y R, por lo que todas las flores de esa generación eran rojas.

La relación 9: 7 obtenida en F2 La generación es en realidad una modificación de la proporción dihíbrida normal (9: 3: 3: 1).

Se informa de casos similares en muchas otras plantas. En el sorgo (jowar), por ejemplo, hay dos razas de grano blanco que, cuando se cruzan, producen F1, híbridos con granos marrones. Cuando marrón granulado F1 las plantas se autopolinizaron, produjeron plantas de grano marrón y de grano blanco en una proporción de 9: 7.

En arroz, las plantas de dos variedades con estigmas incoloros, cuando se cruzan, producen F1, híbridos con estigma púrpura. Al autofinanciar la F1, híbridos, plantas con estigmas púrpura y blanco se obtuvieron en la proporción 9: 7 en F2.

Interacciones gen-gen: tipo # 3. Factor suplementario (relación 9 3: 4):

A veces, la interacción implica dos tipos diferentes de genes en los que un tipo puede expresarse de forma independiente, pero el otro no tiene expresión propia. Cuando dos de estos genes interactúan, producen un nuevo carácter. En Sorghum (Jowar), el color negro violeta (P) es dominante sobre el marrón (p). Se encuentra que la pigmentación negruzca cambia a roja en ciertos cruces.

El factor de modificación Q que se encuentra en otro cromosoma no tiene expresión propia en presencia de otro factor recesivo & # 8216p & # 8217. Del mismo modo, el factor recesivo & # 8216q & # 8217 tampoco tiene ningún efecto fenotípico, pero cuando se combinan los dominantes P y Q, el color púrpura negruzco cambia a rojo.

Los resultados teóricos que se pueden esperar de un cruce entre la variedad glumed negruzco y parda se pueden explicar de la siguiente manera:

Un ejemplo de tipo similar se encuentra en ratas y roedores. En las ratas, hay tres colores comunes de piel o pelaje. Estos son Agouti de tipo negro, albino y salvaje (cabello amarillo con bases negras). El color del pelaje negro se rige por el gen dominante & # 8216C ’y el color albino por el gen dominante & # 8216A & # 8217.

El color agutí se rige por la interacción de dos genes dominantes A y C. & # 8216A & # 8217 no muestra ningún efecto visible si está solo, pero el gen C es capaz de expresarse de forma independiente.

Cuando una verdadera rata negra reproductora se cruza con un albino que porta el gen dominante A, todos los F1, los híbridos son del tipo agutí. Cuando F1 los individuos son consanguíneos, la F1, la generación está representada por agutí, negro y albino en proporciones de 9: 3: 4.

Estos resultados se pueden explicar de la siguiente manera:

Interacciones gen-gen: tipo # 4. Epistasis (relación 12: 3: l):

De acuerdo con las leyes de herencia de Mendel & # 8217, cuando se juntan dos caracteres contrastantes (alelomorfos), uno de ellos domina sobre el otro en F1. En el fenómeno de la epistasis, dos genes independientes no alélicos que afectan el mismo rasgo de un individuo interactúan de tal manera que uno enmascara la expresión del otro.

Aquí, el gen que impide la expresión de otro gen no alélico se dice que es epistático y el gen suprimido se dice que es hipostático.

En cholam (sorghum caudatum), el color del grano perlado es dominante sobre el tiza. El color perlado se desarrolla cuando el gen dominante & # 8216Z & # 8217 está presente, y el color calcáreo se desarrolla en su ausencia. Otro gen dominante & # 8216W que es responsable del color rojo de las semillas, es dominante sobre el gen Z.

Cuando & # 8216 W & # 8217 está presente, el grano siempre será rojo independientemente de la presencia de otro gen Z. En ausencia de W, el color del grano será perlado o calcáreo dependiendo de la presencia o ausencia del gen Z.

Por lo tanto, los genotipos de todas las plantas de grano coloreado serán los siguientes:

Granulado rojo = WWzz o WWZZ

Cuando un tipo de grano rojo con el genotipo WWzz se cruza con la variedad nacarada (wwZZ), F1 las crías son de grano rojo (Ww Zz). En F, la generación de tres tipos de plantas rojas, nacaradas y calcáreas, aparecen en la proporción 12: 3: 1, que es una proporción dihíbrida modificada.

El modo de herencia se puede representar de la siguiente manera:

En las calabazas (cucurbita pepo), Sinnot ha demostrado que hay tres colores de frutas comunes, blanco, amarillo y verde. Sinnot ha demostrado que el blanco era dominante sobre el amarillo y el verde y que el amarillo era dominante solo sobre el verde.

En un cruce entre la variedad blanca (genotipo WW YY) y la variedad verde (genotipo wwyy), la progenie F apareció con frutos blancos (genotipo Ww Yy) que al autofecundarse dio una proporción de 12 blancos: 3 amarillos: 1 verde. Aquí & # 8216 W & # 8217 actúa como un factor epistático y & # 8216 Y & # 8217 está activo solo con & # 8216w & # 8217

A partir del experimento anterior, está claro que cada color de la fruta está gobernado por dos genes no alélicos W e Y. Si el gen W está en condición dominante, el gen Y dominante no mostrará su efecto. El gen Y está activo solo cuando se combina con el & # 8216w & # 8217 recesivo. V.

Interacciones gen-gen: tipo # 5. Efecto del factor inhibidor (relación 13: 3):

En esta modificación o interacción genética, un factor dominante inhibe o suprime la expresión fenotípica de otro gen dominante que se encuentra en diferentes cromosomas. Esto puede explicarse tomando como ejemplo la pigmentación de la hoja en las plantas de arroz. Aquí el color púrpura de la hoja se debe al factor Lp y el verde a lp. El color violeta es dominante sobre el verde.

Hay otro factor T. Si el factor T dominante está presente con el factor Lp, la coloración púrpura (debido al factor Lp) se inhibe y la hoja se vuelve verde normal. Por tanto, el factor T no tiene un efecto visible propio, pero inhibe la expresión de color del gen Lp.

En un cruce entre una planta de arroz pigmentada púrpura (ii Lp Lp) y una verde (I I lp lp), la F1, las plantas eran todas verdes (I i Lplp) y en F2 aparecieron plantas pigmentadas de color verde y púrpura en una proporción de 13: 3.

Los resultados se explican a continuación:

Un efecto similar se observa en la herencia de los colores de las plumas en las aves de corral. White Wyandotte y White Leghorn son dos razas de aves con plumas blancas. El plumaje blanco de las wyandottes blancas es recesivo al plumaje de color. Los leghorns blancos poseen un factor de color que no puede ser expresado por un gen inhibidor.

Si el factor inhibidor está simbolizado por & # 8216I & # 8217 y el factor de color por & # 8216C, el genotipo de leghorn blanco puede expresarse por CCII y el de Wyandotte blanco por ccii.

Cuando se cruzan Leghorns blancos (CCII) y Wyandotte blancos (ccii), la F1, los híbridos son todos blancos (Cc Ii). Cuando los híbridos F, son consanguíneos, las crías en F2 aparecen en la proporción 13 Blanco: 3 coloreados.

Los resultados se pueden explicar de la siguiente manera:

Interacciones gen-gen: tipo # 6. Factores duplicados (relación 15: 1):

En este tipo de interacción, dos o más genes, individualmente o en combinación, producen el mismo efecto fenotípico. Un ejemplo de este tipo de interacción es la herencia del arista en el grano de arroz. En un cruce entre los tipos & # 8216awned & # 8217 y & # 8216awnless & # 8217, F1, todos los granos de arroz tenían un toldo. Por tanto, el carácter con aristas domina sobre los sin aristas.

La F1, las plantas en autopolinización dan tipos con y sin toldo en una proporción de 15: 1 en F2 Generacion. Este resultado puede explicarse si se supone que el carácter aristado está gobernado por dos genes dominantes, digamos A1y A2. La presencia de uno o ambos genes dominantes da como resultado granos aristados y, en ausencia de ambos genes dominantes, se desarrollan granos sin aristas.

De la cruz anterior h es claro que de dieciséis descendientes en el F2 generación, quince tienen uno o ambos genes dominantes, por lo que todos son de tipo arista y solo uno es doble recesivo, por lo tanto, sin arista.

La herencia de la clorofila en ragi puede citarse como segundo ejemplo. Dos factores C1, y C2 produjo clorofila.

Cuando se hizo un cruce entre padres clorofílicos y clorofílicos, F1, plántulas con factores C1, C2 eran clorofilos (verde) y F2 los individuos eran verdes y no verdes en una proporción de 15: 1.

Interacciones gen-gen: tipo # 7. Factores múltiples o herencia poligénica:

El término herencia poligénica se aplica cuando dos o más pares de genes independientes afectan al mismo carácter de la misma forma y de forma aditiva. En tales casos, el efecto neto sobre el rasgo depende de la acción combinada de varios genes, cada uno de los cuales tiene un pequeño efecto sobre el mismo rasgo.

Dichos genes se denominan & # 8216 genes acumulativos & # 8217 o "polygenes" y el rasgo influenciado por ellos se conoce como & # 8216 rasgo poligénico & # 8217. Los rasgos poligénicos no muestran una diferencia clara entre los individuos y todas las gradaciones ocurren entre los dos extremos.

Los caracteres son, por tanto, cuantitativos en lugar de cualitativos, como por ejemplo, la altura, el peso, la pigmentación, la presión arterial, las huellas dactilares, el número de crestas y la inteligencia en el hombre, la cantidad de frutos y semillas producidos por las plantas y la leche o carne producida por los animales. .

La herencia del color del pericarpio en el trigo es poligénica según Herman, un genetista sueco. Nilsson-Ehle (1909) cruzó trigo de semilla roja pura con trigo de semilla blanca pura. El color de la cubierta de la semilla depende en este caso del genotipo de la planta y no de las semillas porque el pigmento se deriva del tejido materno.

La F1, se encontró que las plantas tenían semillas rojas. Cuando se permitió la autofecundación en F, plantas, todos los 78 F2 Se encontró que las plantas tenían semillas rojas en lugar de rojas y blancas en una proporción de 3: 1 como se esperaba. Luego se autopolinizó F2 plantas individualmente y encontró que 78 plantas podrían agruparse en las siguientes 4 categorías sobre la base de la relación obtenida en F3 Generacion.

F2 plantas que producen plantas con semillas rojas y plantas con semillas blancas en una proporción de 3: 1.

Estas plantas eran ocho. A partir de esto, razonó que eran heterocigotos para un par de genes.

F2 las plantas producían 15 rojo: 1 blanco, por lo que razonó que eran heterocigotas para dos pares de genes. Tales plantas eran 15 en número.

F2, las plantas produjeron rojo y blanco en una proporción de 63: 1 (tres homocigotos recesivos = (1/4) 3 = 1/64) y fueron 5 en número.

F2 las plantas sólo producían plantas de semillas rojas, por lo que razonó que eran homocigotas para los alelos dominantes del enrojecimiento de al menos un par de genes.

A partir de estas proporciones, una cosa quedó clara: estaba lidiando con una situación de genes triplicados en la que un alelo dominante de cualquiera de los tres genes separados (A, B o C) podría causar enrojecimiento y el cruce original debe haber sido AA BB CC (rojo ) x aa bb cc (blanco) y F1, Aa Bb Cc.

La siguiente tabla muestra la F2 genotipos y sus probabilidades teóricas y frecuencias observadas:

Aunque Nilsson-Ehle tuvo la mala suerte de no haber recogido el blanco puro F2 aa bb cc sin embargo, sus resultados se ajustan estadísticamente muy bien al modelo de genes por triplicado.

Nilsson-Ehle en realidad observó muchas variaciones en la cantidad de enrojecimiento de las semillas de color rojo, algunas muy oscuras, otras claras y otras de tonos intermedios y le resultó difícil hacer agrupaciones precisas. Sin embargo, en una autofecundación dihíbrida (digamos Aa Bb cc x Aa Bb cc), pudo clasificar las plantas de la progenie en 5 grupos con las siguientes frecuencias relativas:

Para explicar la variación en el grado de enrojecimiento, planteó la hipótesis de que el número total de alelos dominantes de ambos pares de genes determinaba el grado de coloración. En otras palabras, se podría considerar que cada gen dominante contribuye con una dosis de enrojecimiento y el efecto de cada dosis fue igual y aditivo, cuanto más genes dominantes heredara una planta, más oscuro será el color del pericarpio.

Esta idea encaja bien con la relación observada olvidándonos del tercer par de genes, aunque aquí es irrelevante, podemos calcular la probabilidad de obtener dosis de 0,1,2,3 y 4 alelos dominantes del cruce Aa Bb X Aa Bb de la siguiente manera:

Frecuencias relativas de diferentes dosis dominantes:

La herencia de formas frutales en calabaza (cucurbita pepo) es otro ejemplo de efecto acumulativo. Un cruce entre dos razas diferentes con frutos esféricos da forma de disco F1, descendientes que en la autopolinización dan 9 discos: 6 esferas: 1 cilíndrica en F2 Generacion.

Otro ejemplo interesante de la interacción de múltiples factores es la herencia del color de piel en el hombre. C.B. Devenport (1913) consideró que dos pares de genes explican la diferencia de pigmentos entre negro y concasiano (personas blancas).

Realizó sus estudios más significativos en Bermudas y Jamaica, donde los matrimonios interraciales entre personas de color y blancas eran relativamente frecuentes y los nacimientos legítimos eran comunes.

Supongamos que los negros tienen dos pares de genes de color dominantes P1, PAG1, PAG2 PAG2 y los blancos solo tienen genes recesivos P1, PAG1, PAG2 PAG2. Un matrimonio entre un negro y un blanco daría F1, con genotipo P1, PAG1, PAG2 PAG2. Los individuos de esta generación se llaman mulatos.

Su color será intermedio entre dos padres. El matrimonio entre mulatos produce descendencia (F2) que varían en color desde & # 8220Pure Negro & # 8221 a través de todos los tonos intermedios hasta el blanco puro.

El patrón de herencia se puede mostrar de la siguiente manera:

Otros investigadores han sugerido que la gama de colores de piel entre el negro y el blanco se debe a más de dos pares de genes formadores de pigmentos. Gates (1953) ha sugerido tres pares de genes. Algunos investigadores han sugerido el número de genes de color de 2 a 20 pares.

En Drosophila, la herencia del color de ojos se rige por múltiples alelos. El color de ojos de tipo salvaje es rojo en Drosophila, pero el gen del ojo rojo ha mutado a blanco, eosina, cereza, albaricoque y muchos otros colores.

El principio de herencia genética múltiple o herencia cuantitativa se considera ahora como el principio más importante de la genética. Ha sido reforzado en gran medida por el uso de métodos estadísticos ideados por Fisher (1947). Se están realizando aplicaciones prácticas en la cría de plantas y animales para mejorar la calidad y los colores del campo.

Interacciones gen-gen: tipo # 8. Factor letal (Relación 2: 1):

Los genes letales son factores mendelianos cuya sustitución de sus alelomorfos normales da como resultado cambios fisiológicos o de desarrollo y finalmente causa la muerte de un organismo. Los genes letales pueden causar la muerte del organismo en cualquier momento del ciclo de vida del organismo desde el gameto hasta el adulto. Los genes letales pueden ser dominantes o recesivos, por ejemplo, el color del pelaje amarillo en el ratón es un carácter heterocigoto (Yy).

El ratón amarillo con dominantes homocigotos (YY) no sobrevive. Los ratones de pelo amarillo nunca se reproducen de verdad. Cuando son endogámicos, estos ratones amarillos siempre dan una progenie de 2 amarillo: 1 negro en lugar de una proporción monohíbrida de 3: 1.

El resultado del apareamiento entre dos ratones heterocigotos se puede representar de la siguiente manera:

Las crías homocigotas (YY) mueren porque el gen Y en la condición homocigótica tiene un efecto letal sobre el embrión. Así monohíbrido F2 la relación 1: 2: 1 se convierte en una relación 2: 1 por la muerte del amarillo homocigoto (Fig. 15.5). Esto se verificó cuando se observaron fetos abortados espontáneamente en el útero de la mujer.

En las aves de corral, el gen de la enredadera & # 8216C es letal en la condición dominante homocigota. Las aves trepadoras con genotipo heterocigoto (Cc) tienen patas cortas y torcidas. Los normales tienen dos genes recesivos. Cuando se aparearon dos enredaderas, apareció una proporción de 2 enredaderas por 1 normal, como se muestra a continuación:

En los seres humanos se conocen algunos genes letales que están asociados con enfermedades mortales. La idiotez amaurótica infantil es causada por un alelo recesivo en condición homocigótica. El portador de este genotipo pierde la vista y se degenera mentalmente en la primera infancia y finalmente muere.

La anemia de Colley & # 8217s o anemia de células falciformes, que es común en ciertas tribus de África, es otro ejemplo de enfermedad mortal asociada con el alelo letal.

Hay dos genes dominantes Hb1 A y Hb1 una . Individuos con genotipo Hb1 una Hb1 s (heterocigotos) no muestran síntomas de esta enfermedad y son fenotípicamente similares a aquellos con genotipo Hb1 una Hb1 a (homocigoto). Individuo con genotipo Hb1 s Hb1 s (homocigoto) sólo padece el síndrome (enfermedad) de anemia falciforme que conduce a la muerte en la etapa de la adolescencia.

En esta enfermedad, los eritrocitos o glóbulos rojos se deforman y adquieren forma de hoz. Estas células distorsionadas bloquean los capilares sanguíneos e impiden la circulación. Además, estas células no ayudan en el intercambio de gases respiratorios (fig. 15.6).

En el arroz, un homocigoto recesivo letal (yy) provoca la muerte de las plántulas dentro de los diez días de crecimiento. Se han descubierto genes letales homocigotos recesivos similares en cholam, maíz y otras plantas de cultivo de la India.

En el hombre, se informa que varios genes letales causan enfermedades que son mortales en diferentes etapas de desarrollo.

La talasemia mayor (anemia) es un ejemplo de estas enfermedades que causan la muerte en la niñez. La talasemia menor tiene muy poco efecto y provoca pequeñas anomalías en la sangre.


2. MATERIALES Y MÉTODOS

Evaluamos cómo se realizó la elección de escenario ABC y la estimación de parámetros posteriores para reconstruir procesos de mezcla históricos altamente complejos a partir de datos genéticos. Para hacerlo, elegimos trabajar bajo la versión de dos poblaciones fuente del modelo mecanicista general de Verdu y Rosenberg (2011) presentado brevemente en la Figura S1. Presentamos un software novedoso, MetHis, para la simulación de datos genéticos y el cálculo estadístico de resumen para la inferencia ABC de aprendizaje automático bajo este modelo general (Nota S1).

Realizamos nuestra prueba de concepto considerando nueve escenarios en competencia de historiales de aditivos complejos que involucran múltiples pulsos de aditivos, aditivos decrecientes o crecientes recurrentes y combinaciones de estos procesos (Figura 1, Tabla 1). Exploramos la historia reciente de mezclas de dos poblaciones de descendientes africanos esclavizados en las Américas con SNP independientes en todo el genoma. Más allá de este trabajo, el marco MetHis-ABC se puede utilizar fácilmente para estudiar numerosas historias de mezclas complejas utilizando marcadores de microsatélites o SNP independientes (Nota S1).

  • La lista de parámetros corresponde a los nueve escenarios de mezcla históricos en competencia descritos en la Figura 1 y la Sección 2.

2.1 Nueve escenarios de mezclas complejas en competencia

2.1.1 Fundación de la población mixta H

Para todos los escenarios (Figura 1, Tabla 1), elegimos un tiempo fijo para la fundación (generación 0, avance en el tiempo) de la población meta mezclada H ocurriendo 21 generaciones antes del presente, con proporciones de mezcla sAfr, 0 y sEur, 0 de cualquier fuente de población S respectivamente, africana y europea en nuestro caso, con sAfr, 0 + sEur, 0 = 1, y sAfr, 0 en [0,1]. Esta duración corresponde aproximadamente a la primera llegada de colonos permanentes europeos a las Américas a fines del siglo XV, considerando 20 o 25 años por generación y la generación muestreada nacida en la década de 1980. Tenga en cuenta que las simulaciones con un parámetro sAfr, 0 cerca de 0, o alternativamente 1, correspondía a la fundación de la población H a partir de una población fuente solamente, retrasando por lo tanto el primer evento de mezcla genética "real" hasta el siguiente evento de mezcla. Después de la fundación, consideramos tres escenarios alternativos para la contribución de la mezcla de cada población fuente S por separado.

2.1.2 Escenarios de mezcla-pulso (s)

Para una población de origen dada S, africana o europea, escenarios S-2P consideró dos posibles pulsos de mezcla en la población H que ocurren respectivamente en el tiempo tS, p1 y tS, p2 distribuido en [1,20] con tS, p1tS, p2, con la proporción de mezcla asociada sS, tS, p1 y sS, tS, p2 en [0,1] satisfaciendo, en todo momento t, (Figura 1, Tabla 1). Tenga en cuenta que para uno de los sS t valores cercanos a 0, los escenarios de dos pulsos eran equivalentes a los escenarios de pulso único después de la fundación de H. Además, para ambos sS t valores cercanos a 0, escenarios S-2P se anidaron con escenarios donde solo el pulso de la mezcla fundadora hace 21 generaciones fue la fuente de la mezcla genética. Alternativamente, sS t los valores de los parámetros cercanos a 1 consideraron un reemplazo virtual completo de la población H por la población S en ese momento, eliminando así todos los eventos de mezcla previos.

2.1.3 Escenarios recurrentes de aditivos decrecientes

Para una población de origen dada S, escenarios S-Delaware considerada una mezcla recurrente, monótonamente decreciente de la población S en cada generación entre la generación 1 (después de la fundación en la generación 0) y la generación 20 (población muestreada) (Figura 1, Tabla 1). En este escenario, sS, g, con gramo en [1,20], fueron las soluciones numéricas discretas de una hipérbola rectangular en función de las 20 generaciones del proceso de mezcla hasta el presente, como se describe en la Nota S2. En resumen, esta función está determinada por el parámetro tuS, la "inclinación" de la curvatura de la disminución, en [0,1 / 2], sS, 1, la proporción de mezcla de la población S en la generación 1 (después de la fundación), en [0,1], y sS, 20, la última proporción de mezcla en el presente, en [0,sS, 1/ 3]. Tenga en cuenta que elegimos los límites para sS, 20 para reducir el espacio de parámetros y el anidamiento entre escenarios en competencia, forzando explícitamente escenarios S-Delaware en procesos de mezcla sustancialmente decrecientes. Además, tenga en cuenta que el parámetro tuS valores cercanos a 0 crearon escenarios de intensidad similares a pulsos sS, 1 que ocurre inmediatamente después de la fundación, seguido de una constante y recurrente mezcla de intensidad sS, 20 en cada generación hasta el presente. Alternativamente, parámetro tuS valores cercanos a 1/2 escenarios creados con aditivos linealmente decrecientes entre sS, 1 y sS, 20 de la población S en cada generación después de la fundación.

2.1.4 Escenarios recurrentes de mezclas crecientes

Para una población de origen dada S, escenarios S-EN reflejó el S-Delaware escenarios al considerar en su lugar una mezcla recurrente y monótonamente creciente de la población S (Figura 1, Tabla 1). Aquí, sS, g, con gramo en [1,20], fueron las soluciones numéricas discretas de la misma función que en el S-Delaware escenarios decrecientes (ver arriba), volteados en el tiempo entre la generación 1 y 20. En estos escenarios, sS, 20 se definió en [0,1] y sS, 1 en [0,sS, 20/ 3] y tu, en [0,1 / 2], parametrizó la “inclinación” de la curvatura del aumento. Tenga en cuenta que S-EN Los escenarios se anidaron con escenarios similares a pulsos sobre el espacio de parámetros de tu valores, análogamente a la jerarquización de S-Delaware y escenarios similares a pulsos descritos anteriormente.

2.1.5 Combinando escenarios de mezclas de cualquiera de las poblaciones de origen

Combinamos estos tres escenarios para obtener nueve escenarios alternativos para el historial de mezcla de la población H (Figura 1, Tabla 1), con la única condición de que, en cada generación gramo en [1,20], parámetros satisfechos sAfr, g + sEur, g + hgramo = 1, con hgramo, siendo [0,1] la contribución restante de la población mezclada H a sí misma en la generación gramo.

Cuatro escenarios (Afr2P-EurDE, Afr2P-EurIN, AfrDE-Eur2P y AfrIN-Eur2P) consideraron una mezcla de mezclas recurrentes y similares a pulsos de cada fuente. Tres escenarios (Afr2P-Eur2P, AfrDE-EurDE y AfrIN-EurIN), considerados clases simétricas de escenarios de mezcla de cualquier fuente. Dos escenarios (AfrIN-EurDE y AfrDE-EurIN) consideraron reflejar procesos de mezcla recurrentes. Es importante destacar que este diseño de escenario consideró escenarios históricos anidados en partes específicas del espacio de parámetros.

2.2 Simulaciones progresivas en el tiempo con MetHis

La simulación de marcadores genéticos independientes bajo historias de mezclas muy complejas a menudo no es trivial bajo el software coalescente y clásico existente. De hecho, el coalescente generalmente asume un pedigrí diferente para cada locus independiente en lugar de un solo pedigrí que, en realidad, produjo todas las genealogías de genes observadas (ver Wakeley et al., 2012). En este contexto, y debido a que los pedigríes rara vez se conocen a priori, desarrollamos MetHis, un paquete de software de código abierto en C disponible en https://github.com/romain-laurent/MetHis. MetHis simula SNP independientes o marcadores de microsatélites en una población H mezclada bajo cualquier versión del modelo general de dos poblaciones fuente de Verdu y Rosenberg (2011), y calcula estadísticas resumidas de interés para el estudio de procesos complejos de mezcla (Nota S1).

2.2.1 Simulación de la población mezclada, el tamaño efectivo de la población y el muestreo de individuos

En cada generación, MetHis realiza simulaciones simples de Wright-Fisher (Fisher, 1922 Wright, 1931) hacia adelante en el tiempo, centradas en el individuo, en una población panmíctica de tamaño efectivo diploide. nortegramo. Para un individuo dado en la población H en la siguiente generación (gramo + 1), MetHis extrae independientemente a cada padre de las poblaciones de origen con probabilidad sS, g (Figura 1, Tabla 1), o de la población H con probabilidad , construye aleatoriamente un gameto haploide de marcadores independientes para cada padre y empareja los dos gametos construidos para crear el nuevo individuo.

Aquí, decidimos descuidar la mutación durante las 21 generaciones de mezcla consideradas. Esto fue razonable cuando se estudiaron historias de mezclas relativamente recientes y se consideraron marcadores SNP genotipados independientes. Para los usuarios interesados ​​en la variación de microsatélites e historias de mezclas más largas, MetHis implementa fácilmente un modelo de mutación gradual general estándar que permite la inserción o eliminación (Estoup et al., 2002), con parámetros establecidos por el usuario (Nota S1).

Para centrarnos en el proceso de mezcla en sí mismo sin inflar excesivamente el espacio de parámetros, consideramos, para cada uno de los nueve escenarios en competencia, la población mezclada H con un tamaño de población efectivo constante nortegramo = 1000 individuos diploides. No obstante, tenga en cuenta que MetHis permite fácilmente al usuario parametrizar, en cambio, cambios escalonados o continuos en el tamaño efectivo de la población a lo largo del tiempo (Nota S1).

Después de cada simulación, extrajimos aleatoriamente muestras individuales que coincidían con los tamaños de muestra en nuestro conjunto de datos observados (consulte la Sección 2.4.3). Tomamos muestras de individuos hasta que nuestro conjunto de muestra no contenía individuos emparentados en primo de primer grado dentro de cada población y entre la población H y cualquiera de las poblaciones de origen, con base en la marcación explícita de los padres durante las dos últimas generaciones de las simulaciones. Tenga en cuenta que esto se hace para imitar mejor, a priori, los conjuntos de datos de estudios de casos observados, pero excluir a las personas relacionadas es una opción establecida por el usuario en MetHis (Nota S1).

2.2.2 Simulación de poblaciones de origen

MetHis, en su forma actual, no permite simular las poblaciones fuente para el proceso de mezcla modelado en Verdu y Rosenberg (2011). La simulación de las poblaciones de origen se puede realizar por separado utilizando el software de simulación de datos genéticos existente, como el coalescente secuencial fastsimcoal2 (Excoffier et al., 2013 Excoffier & Foll, 2011).

Otra posibilidad de simular poblaciones de origen surge si ya se dispone de datos genéticos para las poblaciones de origen conocidas, como es el caso de nuestros estudios de caso de descendientes africanos esclavizados en las Américas (ver Sección 2.4.3). Consideramos aquí que las poblaciones de origen africanas y europeas eran poblaciones muy grandes en el equilibrio de deriva-mutación, representadas con precisión por los conjuntos de datos Yoruban YRI y GBR británico aquí investigados (ver Sección 2.4.3). Por lo tanto, primero construimos dos conjuntos de datos separados, cada uno de los cuales comprende 20.000 genomas haploides de 100.000 SNP independientes, cada SNP se extrae aleatoriamente en el espectro de frecuencia del sitio (SFS) observado para los conjuntos de datos YRI y GBR, respectivamente. Estos dos conjuntos de datos se utilizaron como reservorios fijos de gametos para las fuentes africanas y europeas por separado, en cada generación del proceso de mezcla progresiva. A partir de estos reservorios, construimos un acervo genético individual efectivo de tamaño diploide. nortegramo, al emparejar gametos aleatoriamente evitando la autofecundación. Estas poblaciones de origen virtual proporcionaron el grupo parental para simular individuos en la población H mezclada con MetHis, en cada generación. Por lo tanto, mientras que nuestros reservorios de gametos fueron arreglados, los grupos genéticos parentales se construyeron aleatoriamente de nuevo en cada generación. Nuevamente, tenga en cuenta que esto no es necesario para la implementación de MetHis para investigar historias de mezclas complejas que las poblaciones de origen pueden ser simuladas por separado por el usuario a voluntad.

2.3 Resumen de estadísticas

MetHis está diseñado para funcionar en un marco de inferencia ABC y, por lo tanto, puede calcular numerosas estadísticas resumidas. Se puede encontrar una lista completa de estadísticas resumidas en la Nota S1. A continuación se muestran las estadísticas resumidas consideradas en nuestros estudios de caso, en particular la introducción de la distribución de fracciones de mezcla en la población H, como estadísticas resumidas para la inferencia ABC.

2.3.1 La distribución de fracciones de mezcla como un conjunto de estadísticas resumidas.

La mayoría de los métodos desarrollados para estimar fracciones de mezcla individuales a partir de datos genéticos (por ejemplo, Alexander et al., 2009), son computacionalmente intensivos y, por lo tanto, son difíciles de iterar sobre grandes conjuntos de datos genéticos simulados. Esto explica por qué no se han utilizado de forma rutinaria en ABC en el pasado, a pesar de ser teóricamente muy informativos para la inferencia de mezclas (Gravel, 2012 Verdu & Rosenberg, 2011).

Aquí, proponemos e implementamos en MetHis, una forma eficiente de usar fracciones de mezcla individuales estimadas como estadísticas resumidas para la inferencia ABC, basadas en la disimilitud de compartición de alelos (ASD) (Bowcock et al., 1994) y la escala multidimensional (MDS). Para cada conjunto de datos simulados, primero calculamos una matriz ASD interindividual por pares utilizando nuestra implementación del software asd (https://github.com/szpiech/asd), utilizando todos los pares de individuos muestreados y todos los marcadores. Luego proyectamos en dos dimensiones esta matriz ASD por pares con MDS métrica clásica no supervisada usando la función "cmdscale" en R. Esperábamos que los individuos de la población H se dispersaran a lo largo de un eje que une los centroides de las poblaciones fuente proxy en el MDS bidimensional trama. Proyectamos los individuos de la población H ortogonalmente sobre este eje y calculamos la distancia relativa de cada individuo a cada centroide. Consideramos esta medida como una estimación del nivel de mezcla promedio individual de cualquiera de las fuentes. Tenga en cuenta que al hacerlo, algunos individuos pueden mostrar "fracciones de mezcla" superiores a uno o inferiores a cero, ya que podrían proyectarse en el otro lado del centroide de una población de origen cuando estén genéticamente cerca del 100% de esta población de origen. Bajo un marco ABC, esto no fue una dificultad ya que esto también puede suceder con los datos reales a priori, y el objetivo de ABC es utilizar estadísticas resumidas que imiten las observadas.

Se ha demostrado que este método de estimación de mezcla individual es altamente concordante con las fracciones de pertenencia al conglomerado estimadas con STRUCTURE (Falush et al., 2003) o ADMIXTURE (Alexander et al., 2009) en análisis de datos reales (p. Ej., Verdu et al., 2017). Confirmamos estos hallazgos previos ya que obtuvimos una correlación de rango de Spearman (calculada usando la función cor.test en R), de ρ = 0.950 (pag-valor & lt2.10 −16) y ρ = 0.977 (pag-valor & lt2.10 −16) entre estimaciones de mezcla basadas en ASD-MDS y ADMIXTURE, para los dos conjuntos de datos de estudios de caso aquí explorados (Figura S2).

Usamos la media, la moda, la varianza, la asimetría, la curtosis, el mínimo, el máximo y todos los cuantiles del 10% de la distribución de la mezcla en la población H, como 16 estadísticos de resumen separados para la inferencia ABC.

2.3.2 Dentro de las estadísticas de resumen de población

Calculamos las heterocigosidades marcador por marcador (Nei, 1978), y consideramos la media y la varianza de esta cantidad a través de los marcadores en la población mezclada como dos estadísticos de resumen separados para la inferencia ABC. Además, consideramos la media y la varianza de los valores de TEA entre pares de individuos dentro de la población H.

2.3.3 Resumen estadístico entre poblaciones

Calculamos multilocus por pares FS T (Weir y Cockerham, 1984) entre la población H y cada población fuente, respectivamente. Además, calculamos la TEA media entre los individuos de la población H y los individuos de cada población de origen, por separado. Finalmente, calculamos el F3 estadísticas (Patterson et al., 2012).

2.4 Computación bayesiana aproximada

MetHis proporciona, como salidas, vectores de parámetros de escenario y vectores correspondientes de estadísticas resumidas en tablas de referencia listas para usarse con los paquetes de aprendizaje automático ABC R abc (Csilléry et al., 2012) y abcrf (Pudlo et al., 2016 Raynal et al., 2019).

2.4.1 Simular mediante la extracción aleatoria de valores de parámetros de distribuciones anteriores

Realizamos simulaciones de MetHis en cada uno de los nueve escenarios en competencia (Figura 1), dibujando los parámetros de escenario correspondientes en distribuciones previas detalladas en la Tabla 1 y generadas automáticamente por las herramientas generadoras de parámetros de MetHis (Nota S1).

2.4.2 Elección de escenario de mezcla compleja con Random-Forest ABC

Para la elección del escenario ABC, realizamos 10,000 simulaciones independientes de MetHis para cada uno de los nueve escenarios en competencia. Para imitar los conjuntos de datos de nuestro estudio de caso (ver Sección 2.4.3), simulamos 100.000 SNP y muestreamos 50 individuos en la población H, y 90 y 89 individuos, respectivamente, en las poblaciones de origen africanas y europeas. Utilizando 27 núcleos y el diseño anterior, realizamos las 90.000 simulaciones con MetHis en cuatro días, con 2/3 de ese tiempo solo para el cálculo de estadísticas resumidas (Nota S1).

Usamos Random-Forest ABC para la elección de escenarios implementada en la función "abcrf" del paquete abcrf para obtener la tabla de validación cruzada y la tasa de error previa asociada utilizando un enfoque "out-of-bag". Consideramos una probabilidad previa uniforme para los nueve modelos en competencia. Consideramos 1,000 árboles de decisión en el bosque después de verificar visualmente que las tasas de error convergían apropiadamente, usando la “función err.abcrf”. Los procedimientos de validación cruzada RF-ABC utilizando grupos de escenarios se llevaron a cabo utilizando la opción de definición de grupo en la función “abcrf” (Estoup et al., 2018). Finalmente, la importancia relativa de cada estadística de resumen para la validación cruzada de la elección del escenario se calculó utilizando la función "abcrf".

Exploramos la asignación errónea de la elección del escenario debido al anidamiento del escenario en el espacio de parámetros, al considerar 1000 simulaciones elegidas al azar por escenario como datos pseudoobservados. Entrenamos el algoritmo de RF en base a las 9000 simulaciones restantes por escenario utilizando la función "abcrf" como se describe anteriormente, que proporcionó resultados muy similares a los de considerar 10,000 simulaciones por escenario (resultados no mostrados). Luego usamos la función “predict.abcrf” para realizar la elección del escenario de forma independiente para cada uno de los 1,000 datos pseudoobservados simulados con vectores de parámetros conocidos.

Para evaluar empíricamente el poder de la elección de escenario RF-ABC para distinguir procesos de mezcla complejos, llevamos a cabo procedimientos de validación cruzada similares basados ​​en 10,000 simulaciones adicionales por escenario para 50,000 y, por separado, 10,000 SNP, en lugar de 100,000 SNP (180,000 simulaciones adicionales en total).

Además, utilizando 100,000 SNP, producimos 90,000 simulaciones adicionales y realizamos validaciones cruzadas, considerando un conjunto de muestra cinco veces más pequeño, con 10 individuos muestreados en la población H (en lugar de 50 como antes) y 18 individuos en cada población de origen (en lugar de 90 y 89).

2.4.3 Conjuntos de datos de genética de poblaciones de estudios de caso

Investigamos, como dos casos de estudio separados, las historias de mezclas de muestras de población afroamericana (ASW) y barbadense (ACB) de la Fase 3 del Proyecto 1000 Genomas (Consorcio del Proyecto 1000 Genomas, 2015). Estudios previos identificaron, dentro de la misma base de datos, las poblaciones de Gran Bretaña de Europa Occidental (GBR) y Yoruba de África Occidental (YRI) como sustitutos razonables de las fuentes de ACB y ASW, en consonancia con la macrohistoria de la esclavitud transatlántica. Comercio (Baharian et al., 2016 Martin et al., 2017 Verdu et al., 2017).

Los individuos en el Proyecto 1000 Genomas fueron muestreados a priori como no familiares. Para evitar factores de confusión debido a la relación críptica en este conjunto de muestra en comparación con las simulaciones de MetHis, excluimos a los individuos más estrechamente relacionados que los primos de primer grado en las cuatro poblaciones por separado utilizando RELPAIR (Epstein, Duren y Boehnke, 2000), como se hizo anteriormente ( Verdu et al., 2017). También excluimos a los tres individuos ASW que muestran rastros de mezcla de nativos americanos o del este de Asia, como se informó en estudios anteriores (Martin et al., 2017). Entre los individuos restantes, extrajimos aleatoriamente 50 individuos en el objetivo mezclado ACB y ASW, respectivamente, e incluimos a los 90 individuos restantes YRI y 89 individuos GBR.

Extrajimos sitios polimórficos bialélicos (SNP según lo definido por la Fase 3 del Proyecto 1000 Genomas) del conjunto de datos fusionado ACB + ASW + GBR + YRI, excluyendo los singleton. Dado que MetHis solo podía simular marcadores independientes, recortamos LD los conjuntos de SNP de ACB y ASW utilizando la opción PLINK (Purcell et al., 2007) "--indep-pairwise" con una ventana deslizante de 100 SNP, moviéndonos en incrementos de 10 SNP, con un umbral r 2 de 0,1. Finalmente, extrajimos aleatoriamente 100,000 SNP del conjunto de SNP restante.

2.4.4 Comprobación previa del ajuste de las simulaciones a los conjuntos de datos de los estudios de caso

Trazamos distribuciones previas de cada estadístico de resumen y verificamos visualmente que los estadísticos de resumen observados para ACB y ASW, respectivamente, se encontraban dentro de las distribuciones simuladas. Luego, exploramos los primeros cuatro ejes de un análisis de componentes principales (PCA) calculado con la función "princomp" en R, usando las 24 estadísticas de resumen y las 90,000 simulaciones, y verificamos visualmente que las estadísticas de resumen observadas se encontraran dentro de la nube de estadísticas simuladas. . Finalmente, realizamos un enfoque de bondad de ajuste utilizando el gfit función del paquete abc en R, con 1000 réplicas y nivel de tolerancia 0.01.

2.4.5 Elección de escenario RF-ABC para el historial de mezclas de poblaciones de ACB y ASW

Para los datos observados de ACB y ASW por separado, realizamos una predicción de elección de escenario y una estimación de las probabilidades posteriores del escenario ganador utilizando la función "predict.abcrf" en el paquete abcrf, utilizando la tabla de referencia simulada completa para entrenar el algoritmo Random-Forest. (100.000 SNP, 50 individuos en la población H, 90 y 89 individuos en las fuentes africanas y europeas, respectivamente).

2.4.6 Estimación de parámetros posteriores con Neural-Network ABC

Es difícil estimar conjuntamente la distribución posterior de todos los parámetros del modelo con RF-ABC (Raynal et al., 2019). Además, aunque RF-ABC se desempeña satisfactoriamente bien con un número limitado general de simulaciones bajo cada modelo (Pudlo et al., 2016), la estimación de parámetros posteriores con otros enfoques ABC, como el rechazo simple (Pritchard et al., 1999), la regresión (Beaumont et al., 2002 Blum & François, 2010) o Neural-Network (NN) (Csilléry et al., 2012), requieren sustancialmente más simulaciones a priori. Por lo tanto, realizamos, para estimaciones de parámetros posteriores, 90.000 simulaciones adicionales, para un total de 100.000 simulaciones bajo los mejores escenarios identificados con RF-ABC para ACB y ASW por separado. Para fines de comparación, también realizamos 90,000 simulaciones adicionales (para un total de 100,000 simulaciones) bajo el escenario de pérdida Afr2P-Eur2P (ver Resultados), y realizamos nuevamente los siguientes procedimientos de estimación de parámetros y evaluación de errores para este escenario.

2.4.7 Nivel de tolerancia de la red neuronal y número de neuronas en la capa oculta

Determinamos empíricamente el nivel de tolerancia NN (es decir, el número de simulaciones que se incluirán en el entrenamiento NN) y el número de neuronas en la capa oculta. De hecho, la NN necesita una cantidad sustancial de simulaciones para el entrenamiento, y también existe el riesgo de sobreajustar las estimaciones de los parámetros posteriores cuando se considera un número demasiado grande de neuronas en la capa oculta. Sin embargo, no existen reglas absolutas para elegir ambos números (Csilléry et al., 2012 Jay et al., 2019).

Por lo tanto, probamos cuatro niveles de tolerancia diferentes para entrenar al NN para la estimación de parámetros (0.01, 0.05, 0.1 y 0.2), y un número de neuronas que variaba entre cuatro y siete (el número de parámetros libres en los escenarios ganadores, ver Resultados ). Para cada par de nivel de tolerancia y número de neuronas, realizamos una validación cruzada con 1000 conjuntos de datos simulados elegidos al azar que usamos, a su vez, como datos pseudoobservados con la función "cv4abc" en el paquete abc. Comparamos la estimación puntual mediana de cada parámetro posterior al verdadero valor del parámetro utilizado para la simulación . El error de predicción del parámetro de validación cruzada se calculó luego en las 1000 estimaciones posteriores separadas para conjuntos de datos pseudoobservados para cada par de nivel de tolerancia y número de neuronas, y para cada parámetro. , como , utilizando la función "summary.cv4abc" en el paquete abc (Csilléry et al., 2012). Los resultados mostraron que, a priori, todos los números de neuronas considerados funcionan de manera muy similar para un nivel de tolerancia dado. Además, los resultados mostraron que considerar el 1% de simulaciones más cercanas a las pseudoobservadas redujo el error promedio para cada número de neuronas probadas. Por lo tanto, decidimos optar por cuatro neuronas en la capa oculta y un nivel de tolerancia del 1% para entrenar la NN en todas las inferencias de parámetros posteriores, con el fin de evitar el sobreajuste.

2.4.8 Estimación de las distribuciones posteriores de los parámetros del escenario

Estimamos conjuntamente las distribuciones posteriores de los parámetros del escenario para las poblaciones mezcladas de ACB y ASW por separado, utilizando la opción de método NN-ABC "neuralnet" en la función "abc", con estadísticas de resumen transformadas logit (opción de transformación "logit") utilizando un 1 % de nivel de tolerancia y cuatro neuronas en la capa oculta.

2.4.9 Error de estimación de parámetros posteriores

Evaluamos el error posterior del enfoque NN-ABC en la vecindad de nuestros datos observados en lugar de aleatoriamente en todo el espacio de parámetros. Para ello, primero identificamos las 1000 simulaciones más cercanas a los datos reales estableciendo un nivel de tolerancia del 1% con la función "abc", para ACB y ASW respectivamente. Luego, realizamos 1000 estimaciones de parámetros NN-ABC separadas, cada una parametrizada como se describe arriba, usando a su vez las 99,999 simulaciones restantes como tablas de referencia, y registramos la estimación puntual mediana para cada parámetro. Luego comparamos cada estimación de parámetro con el parámetro verdadero utilizado para cada uno de los 1000 datos objetivo pseudoobservados y proporcionamos tres tipos de mediciones de error. El error cuadrático medio escalado por la varianza del parámetro verdadero , como anteriormente (Csilléry et al., 2012) el error cuadrático medio , que permitió comparar errores para un escenario y parámetro dado entre los análisis ACB y ASW y el error absoluto medio , que proporcionó un error de estimación de parámetros más intuitivo. A modo de comparación, realizamos el análisis anterior utilizando en su lugar parámetros estimados en el escenario perdedor Afr2P-Eur2P.

2.4.10 precisión del intervalo de credibilidad del 95%

Evaluamos a posteriori, si, en la vecindad de los dos conjuntos de datos observados respectivamente, las longitudes de los intervalos de confianza (IC) del 95% estimados para cada parámetro se estimaron con precisión o no (por ejemplo, Jay et al., 2019). Para hacerlo, calculamos cuántas veces el parámetro verdadero se encontró dentro del IC del 95% estimado (2,5% cuantil 97,5% cuantil ), entre las 1000 estimaciones de parámetros posteriores NN-ABC fuera de bolsa. Para cada parámetro, si se encontraban menos del 95% de los valores verdaderos de los parámetros dentro del IC del 95% estimado para los datos observados, se consideró que la longitud de este intervalo de credibilidad estaba subestimada, lo que era indicativo de un comportamiento no conservador de la estimación del parámetro. Alternativamente, si más del 95% de los valores verdaderos de los parámetros se encontraban dentro del IC del 95% estimado, consideramos su longitud como sobreestimada, lo que indica un comportamiento excesivamente conservador de la estimación de los parámetros. A modo de comparación, realizamos el análisis anterior utilizando en su lugar parámetros estimados en el escenario perdedor Afr2P-Eur2P.

2.4.11 Comparación de la precisión de las estimaciones de parámetros posteriores utilizando NN, RF o rechazo ABC

Comparamos cuatro métodos de estimación de parámetros posteriores ABC: estimación NN-ABC de los parámetros tomados conjuntamente como un vector (como se describe en los procedimientos anteriores), estimación NN-ABC de los parámetros tomados a su vez por separado, estimación RF-ABC de los parámetros que también considera los parámetros a su vez y por separado (Raynal et al., 2019), y la estimación simple de Rechazo-ABC para cada parámetro por separado (Pritchard et al., 1999). Para cada método, usamos a su vez las 1000 simulaciones más cercanas a los datos reales como datos pseudoobservados y las 99,999 simulaciones restantes como tablas de referencia. Consideramos los mismos parámetros para el NN, y usamos 500 árboles de decisión para el RF para limitar el costo computacional a priori con un costo de precisión bajo. Calculamos los tres tipos de errores y las precisiones del IC del 95% para cada método ABC como se describió anteriormente.


4.3: Documento complementario de genética - Biología

Clase de Biología BIS del Proyecto Colaborativo de Biología Esencial de 2012
En lugar de que todos los estudiantes presenten cada EssBio, trabajaremos juntos en grupos para crear recursos para que los use la clase.

Expectativas:
- Todas las declaraciones de evaluación en las páginas de su grupo se han abordado en su totalidad al completar las preguntas de EssBio
- Las explicaciones son claras y completas
- Todos los miembros del grupo participan
- Se citan fuentes.

Debes incluir:
- Declaraciones de evaluación pegadas en la sección superior
- La presentación y EssBio incrustados en el lado derecho.
- Las respuestas completas de su grupo en la columna de la izquierda, incluidas las imágenes.
- Todas las fuentes utilizadas en el pie de página.

Línea de tiempo:
- Tu página debe estar lista antes de que lleguemos a ese subtema en clase. Puede refinarse después de la lección en base a nuestras discusiones.
- Cada página debe ser excelente a tiempo para los exámenes semestrales.

La lista de autores está disponible en Moodle y se pega en la parte superior de cada página.

PD: aquí está el video genial que intenté publicar en el blog. Pase al segundo marcador de escena.


Biología vegetal actual

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Soluciones

Estas observaciones destacan un problema perturbador: es probable que los resultados con respecto a los nuevos métodos presentados en la literatura computacional estén considerablemente sesgados a favor del nuevo método, y las debilidades de estos nuevos métodos tienden a ignorarse. Estos sesgos y omisiones son un problema para los lectores que confían en esta literatura para seleccionar métodos. Esta situación requiere soluciones en diferentes niveles del proceso de publicación científica.

En un mundo ideal, los autores informarían sobre el rendimiento de sus nuevos métodos de manera equilibrada y transparente. No seleccionarían sus mejores resultados, por ejemplo, en un gran conjunto de resultados obtenidos a través de diferentes configuraciones de conjuntos de datos, escenarios de simulación, configuraciones de parámetros o métricas de rendimiento, mientras barrían los otros resultados (los que hacen que el nuevo método parezca menos impresionante) debajo de la alfombra. Para lograr este objetivo a largo plazo, los editores y revisores de revistas tienen una gran responsabilidad. Para que los autores se sientan cómodos informando resultados equilibrados y detallando las debilidades de sus nuevos métodos, la aceptación de imágenes matizadas y declaraciones abiertas debe aumentar. Los editores y revisores deben ser más tolerantes con los métodos que, según se informa, no funcionan mejor en todo el mundo: aunque ocasionalmente se producen descubrimientos "innovadores", es decir, un método nuevo supera a los existentes en todos los aspectos, tal escenario no es realista, y la expectativa de tales resultados engendra negligencia.

Sin embargo, incluso en el mundo ideal descrito anteriormente, el sesgo a favor del nuevo método no puede eliminarse por completo, por ejemplo, porque los autores están más familiarizados con su nuevo método que con los métodos competidores. Además, de manera realista no se puede lograr rápidamente un avance significativo hacia este mundo ideal. Por estas razones, creemos que los usuarios de métodos se beneficiarían enormemente de más estudios de comparación neutrales de alta calidad, que tienden a ser más confiables que los estudios que introducen un nuevo método. En este caso, la comunidad científica en general y las revistas en particular pueden desempeñar un papel positivo al reconocer que los estudios neutrales de comparación de métodos son contribuciones valiosas a la investigación, ya que algunas revistas, entre ellas Biología del genoma [12] ya han comenzado a hacerlo en los últimos años. Este reconocimiento relajaría la presión sobre los científicos para producir constantemente nuevos métodos, liberándolos para investigar objetivamente el método, nuevo o existente, más apropiado para sus datos y preguntas de investigación. Dicho esto, los estudios de referencia por sí solos no son suficientes. Los usuarios de métodos deben ser educados en la interpretación adecuada de los estudios de referencia: la selección de métodos requiere experiencia, y los estudios de referencia brindan una imagen limitada de la situación en un contexto específico que quizás no sea relevante para el lector dado. Por ejemplo, la elección de medidas de rendimiento adecuadas no es fácil en el contexto del análisis de datos de metilación; véase el caso de los criterios de evaluación relacionados con la reducción de la variación técnica, que se utilizan ampliamente pero tienen una relevancia cuestionable [24].

De manera más general, los investigadores que realizan estudios de referencia tienen que tomar una gran cantidad de elecciones de diseño que pueden influir sustancialmente en la conclusión final del estudio. No existe un procedimiento único o estándar de oro para realizar un estudio de referencia de alta calidad sobre un conjunto dado de métodos para una pregunta determinada (de ahí la utilidad de los metanálisis de estudios de referencia mencionados anteriormente). Por lo tanto, los científicos computacionales deben redoblar sus esfuerzos para desarrollar diseños apropiados y estrategias de informes para sus estudios de comparación [2, 8], con el doble objetivo de informar de forma más equilibrada los nuevos métodos y aumentar la calidad de los estudios de comparación neutrales.

Mientras tanto, los científicos que lean artículos sobre nuevos métodos deben tener en cuenta que esta literatura está potencialmente muy sesgada. Como probablemente nos dijeron nuestros padres, lo más nuevo no es siempre mejor.


Ver el vídeo: Introducción a la mutación genética. Khan Academy en Español (Mayo 2022).