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¿Qué significa en genética "novedoso, deletéreo previsto, dentro de un autocigoma"?

¿Qué significa en genética


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Soy un estudiante de medicina y acabo de involucrarme en un laboratorio e investigación genética. Leí muchas frases como: "Aunque no se han reportado mutaciones en este gen, creemos que esta variante es interesante debido a la naturaleza de la variante (novedosa, deletérea predicha, dentro de un autocigoma).

¿Puede alguien explicármelo?


Para una variante genética:

  • novela - No reportado previamente en la literatura científica.
  • predicho deletéreo - Existen motivos para sospechar que la variante podría provocar efectos anormales en una persona. Esto puede deberse en parte a dónde se encuentra la variante (por ejemplo, qué gen), qué problemas se observaron en las personas que tienen la variante y muchas otras consideraciones. Consulte la sección "Interpretación de variantes" de este documento para obtener más detalles.
  • en autocigoma - "Autocigoto" se refiere a partes del genoma que son idénticas en los cromosomas maternos y paternos debido a la ascendencia común de los dos padres. El autocigoma es la colección de todos esos segmentos para una persona, y es más grande en casos de endogamia, como cuando los padres son primos hermanos. Los segmentos autocigotos son (generalmente) completamente homocigotos, es decir, todos los alelos son iguales ya que provienen del ancestro común. (En los segmentos normales, habrá una combinación de alelos coincidentes y no coincidentes). La importancia de los alelos homocigotos, por supuesto, es que un alelo recesivo se expresará en la persona cuando ambos alelos sean iguales. (Artículos relacionados: "Mapeo de la autocigosidad con datos de la secuencia del exoma", "La secuenciación del exoma guiada por autocigomas en pacientes con distrofia retiniana revela mutaciones patogénicas y nuevos genes candidatos para enfermedades".)


Ver el vídeo: 11 Conceptos de genética (Mayo 2022).